快速问答 3：眼睛会说话

点击下方空白区域查看答案

▼

「Wilson’s 病」 

---

一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，其是由基因突变导致 ATP 酶功能减弱或丧失，导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积。角膜色素环即 K-F 环是本病的重要体征，出现率达 95% 以上。K-F 环位于角膜与巩膜交界处，角膜内表面呈绿褐色或暗棕色，宽约 1.3 mm，是铜在后弹力膜沉积所致。K-F 环的准确检出常需要裂隙灯才能观察到，典型者肉眼也可看到。

下期关键词：MRI

推荐阅读：

点击「阅读原文」，进入丁香园论坛神经版块