中国首部《多发性硬化患者生存报告》重磅发布！

多发性硬化（Multiple sclerosis, MS）作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，好发于青壮年。

2018 年 5 月，中华医学会神经病学分会牵头对全国 49 家医院、56 位权威专家和 1362 名患者进行调研.  这是中国首个覆盖全国范围、以患者角度出发的多发性硬化患者调研，涵盖患者基本特征、疾病特征、诊疗情况、心理负担及经济负担五大方面，多维度揭示中国多发性硬化患者生存现状，并呼吁提高中国多发性硬化疾病认知、诊疗水平、社会保障等，以帮助患者提升生活质量、重返正常生活。

01	我国多发性硬化患者基本特征

有研究认为，多发性硬化的发生与地理因素相关，在北美及欧洲北部多发性硬化患病率更高 [1]。此次调研，纳入的多发性硬化患者有 47% 居住在东北。发病高峰在青壮年时期，20-40 年龄段患者占患者总数的 59%，女性占 2/3。83% 的患者为复发缓解型，与国外对多发性硬化的研究数据相似 [2]。

在此次调研中，继发进展型亚组病程平均 12.1 年，扩展残疾状况量表（EDSS）中位评分为 6 分。复发缓解型患者平均 6.6 年后转变为继发进展型。继发进展型的诊断是一个回顾性诊断，通常国际上认为从复发缓解型转变为继发进展型需要 10-25 年左右 [3]。

一项大型纵向研究纳入了 2319 例不列颠哥伦比亚省的患者，随访了 22723 个患者年。对 95% 以上的患者进行了前瞻性残疾评分。调研发现从起病至 EDSS 评分为 6 分 (依赖手杖行走) 的中位时间为 27.9 年；从出生至 EDSS 评分为 6 分的中位年龄为 59 岁 [4]。国内外调研的差异原因可能与我国对多发性硬化的诊疗现状有关，提示需进一步改善疾病标准化诊疗水平。

多发性硬化症状多样，此次调研中，有超过半数患者伴有感觉障碍、肢体运动障碍。此外，疲劳、平衡障碍、视力下降、头晕、情绪问题等症状发生率较高。

02	多发性硬化的诊疗情况

在我国，多发性硬化的诊疗现状不容乐观。该病在我国为罕见病，疾病知晓率低，诊断时间长，此次调研发现超过半数患者在发病 1-5 年才能确诊。延迟确诊的主要原因为初步检查未能得出结论、误诊、需要等待第二次症状发作，且易被误诊为视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）、焦虑、血管病、眼科疾病以及颈椎病。

MS 的鉴别诊断包括一些炎症性、血管性、感染性、遗传性、肉芽肿性和其他脱髓鞘性疾病。诊断困难的情况见于表现不典型、单相发作或进行性加重的患者 [5]。

2017 年更新的 McDonald 诊断标准提出，对于典型临床孤立综合征（CIS）患者，临床或 MRI 诊断具备空间多发性，且临床症状无其他疾病解释时，若其脑脊液特异性寡克隆带检测呈阳性，则可做出 MS 的诊断。有症状和无症状 MRI 病变（除视神经外）均可作为多发性的诊断标准。目前对多发性硬化的诊断核心要求是仅根据临床表现或结合临床与 MRI 发现，客观论证 CNS 病灶在空间和时间两方面的多发性 [6]。

MS 是一种异质性疾病，其多变的临床和病理学特征反映了不同的组织损伤途径，最广为接受的理论是 MS 始于一种以自身反应性淋巴细胞为特点的炎性免疫介导性疾病 [7]。

2010 年英国 NICE 指南推荐在 MS 急性期/复发期使用激素冲击治疗。2018 年美国 AAN 及欧洲 ECTRIMS/EAN 指南均推荐在 RRMS 缓解期使用疾病修正治疗（DMT）治疗。在孤立综合症以及复发缓解型的 MS 患者中，早期使用干扰素能降低疾病的复发 [8,9]。

此次调研发现 60% 患者选择不治疗，13% 患者使用传统免疫抑制剂，9% 患者使用小剂量激素，4% 患者使用中药，仅有 10% 患者使用标准 DMT 药物。而在欧美及香港，使用 DMT 的治疗率达到率 86% 及 79%。而未接受治疗的主要原因有：药费太贵、患者自觉症状轻微、医生认为不需要进行治疗、药物疗效欠佳、患者不想长期打针、担心副作用等原因。仅有 0.6% 的患者是由于无药而无法治疗。

03

总结

多发性硬化在我国虽为罕见病，但会给患者带来严重影响。患者随着时间进展，病情逐渐加重，最终发展为残疾。该病对患者及家属带来了严重的生活负担、心理负担以及经济负担。临床医师需加强对该病的了解，能够帮助患者及时发现并确诊此病，并早期规范使用 DMT 治疗，改善患者预后，提高患者的生活质量。

参考文献：

[1]Milo R, Kahana E. Multiple sclerosis: Geoepidemiology, genetics and the environment. Autoimmun Rev. 2010;9(5):A387-94

[2]Goodin DS. The epidemiology of multiple sclerosis: insights to disease pathogenesis. Handb Clin Neurol. 2014

[3]https://www.nationalmssociety.org/What-is-MS/Types-of-MS/Secondary-progressive-MS/When-the-transition-to-SPMS-occurs

[4]Tremlett H, Paty D, Devonshire V. Disability progression in multiple sclerosis is slower than previously reported. Neurology. 2006;66(2):172-7

[5]https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/evaluation-and-diagnosis-of-multiple-sclerosis-in-adults?search =%E5%A4%9A%E5%8F%91%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96&topicRef = 1687&source = see_link

[6]https://radiopaedia.org/articles/mcdonald-diagnostic-criteria-for-multiple-sclerosis-2017-current

[7]Compston A, Coles A. Multiple sclerosis. Lancet. 2008;372(9648):1502-17

[8]Montalban X, Gold R, Thompson AJ, et al. ECTRIMS/EAN Guideline on the pharmacological treatment of people with multiple sclerosis. Mult Scler. 2018;24(2):96-120

[9]https://www.aan.com/Guidelines/home/GuidelineDetail/898

编辑：顾益

头图来源：站酷海洛

插图来源：赛诺菲公司提供

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