视力下降 2 月后患者死亡，这种病你见过吗？
中老年人视力下降的原因较多，可能是眼科问题，如白内障、视网膜脱落等。也可能是视神经炎、眼动脉栓塞、枕叶梗死等神经科问题，但这些一般不会危及生命。
但这一例患者，却在视力下降 2 月后死亡……
视力下降伴记忆减退，病情不断加重
患者 61 岁，于 2018.5.21 无明显诱因下出现左眼视力下降伴记忆减退 19 天。表现为视远不清，伴记忆减退，主要表现为不能说出子女姓名和近期发生的事情，站立不稳，余无不适。
于外院眼科和神经内科就诊，查颅脑 CT 示蛛网膜囊肿可能，眼眶未见明显占位性病变。当时未予特殊治疗，患者自觉视力和记忆力下降症状进行性加重，故 2018.05.26 再次至外院。
查颅脑 MRI 平扫+增强提示脑内少许腔隙灶，左顶叶部分皮质信号异常。患者症状无缓解，视力、记忆力、理解力持续下降，行走不稳加重。故 2018.06.08 至我院门诊就诊。
拟「视力减退伴认知功能障碍原因待查」收住入院。
既往史及个人史、体格检查、常规辅助检查
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既往史及个人史：
平素体健；既往长期饮酒史，约 100 g/天，长期吸烟史，约 20 支/天；否认输血史、手术和外伤史；否认类似家族史。
体格检查：
神志清楚，言语表述不清，逻辑性差，反应迟钝，查体不能完全合作，指鼻试验动作缓慢，闭目难立征可疑阳性，视力检查不配合，认知功能障碍。
常规辅助检查：
1）心电图示窦性心律，伴 I°房室传导阻滞，电轴左偏，QRS 低电压。
2）CT：慢支、肺气肿改变。
3）血尿粪常规、生化、输血常规、凝血、甲状腺功能未见异常。
专科辅助检查：
脑电图：6.10 三相波可能；
头颅 MRI：6.11 颅脑 MR 示左侧大脑、右侧顶叶脑沟 T2WI 及弥散相信号增高（见图 1）。
脑脊液检查该查哪些项目？
接下来要完善最重要的脑脊液检查了！该查哪些项目呢？
总结该患者的核心症状：快速进展性痴呆+锥体外系症状+视力减退。快速进展性痴呆根据 Midnights 原则，可从以下几个方面考虑。
根据患者既往史，不能排除自身免疫性脑炎、肿瘤、CJD、静脉窦血栓等。结合脑电图三相波可能和磁共振提示，着重考虑 CJD。
因此，脑脊液除了完善常规项目外，加测自身免疫性脑炎抗体、人脑脊液 1433 蛋白。
脑脊液结果：
脑脊液压力正常，清亮，脑脊液总蛋白，470 mg/L；自身免疫性脑炎抗体阴性；人脑脊液 1433 蛋白监测（ELISA 法）48.17ng/ml，明显升高。
其他检查：前臂有氧运动乳酸测定、尿汞等重金属检测正常。
入院后予以营养神经、改善脑代谢、改善循环等对症支持治疗，患者逐渐出现认知功能减退加重，缄默，视觉查体不配合，肌张力高，平衡障碍不能独立行走。
入院两周后再次复查脑电图和磁共振，结果如下：
1）头颅 MRI：6.22 颅脑 MR 示脑白质缺血性改变，两侧大脑部分皮层信号异常。
2）脑电图：6.24 三相波，左侧为主的周期性慢波。
根据患者病史、查体、影像学及脑脊液相关化验结果，考虑诊断临床可能的克雅氏病（Creutzfelt-Jakob Disease, CJD）。
克雅氏病
CJD 是一种罕见的由朊蛋白感染引起的中枢神经系统变性疾病。朊蛋白是一种缺乏核酸但可自行增殖的蛋白质感染因子，主要引起皮质、基底节和脊髓等部位的神经细胞广泛空泡样改变，胶质细胞增生。
临床症状主要表现为精神障碍、痴呆、帕金森样症状、共济失调、肌阵挛等慢性或亚急性起病，进展性加重。
其首发症状多变，多表现为记忆力减退和头晕等症状，也有报道是以视力减退为首发，但目前为止仅有两篇文献报道。
CJD 分为散发性、遗传型、变异型和医源型 4 种类型，其中以散发性最常见。
CJD 的诊断
目前 CJD 的诊断主要是根据临床表现、神经影像、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白等综合诊断，确诊是需要病理检查。
临床诊断主要分为可能 CJD 和很可能 CJD。
很可能 CJD：（1）中至少两项，加上（2）中的 1 项。可能 CJD：（1）中至少两项，且病程小于 2 年。
此外，需要与精神智力障碍疾病（如阿尔兹海默病、路易体痴呆、帕金森病痴呆等）、锥体外系疾病（帕金森病、肝豆状核变性、多系统萎缩）等相鉴别。
同时也需及时排除一些可治治疗疾病如自身免疫性脑炎、wernicke 脑病等鉴别，以免延误治疗时机。
死亡率 100%，且具有传染性
本病目前无特效的治疗方法，主要为对症处理，也有学者在进行免疫疗法、药物疗法等减少异常朊蛋白的生成、聚集的研究，但效果尚不明确。
本病预后很差，死亡率为 100%，且具有传染性，其传播途径有医源型、消化道、遗传等，所以应该做好患者隔离、医护人员防护、家属的健康教育等工作。
患者使用的一次性器械及医疗废物应该销毁，排泄物收集隔离处理，需要消毒的器械不应使用高温、辐射等方法，应该采用蛋白酶、蛋白变形剂进行消毒灭菌。
该患者于 2018.07.02 出院，发病两个月后，患者离世。
作者：苏州市立医院北区神经内科 王亚丽 裴少芳
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编辑 | 王弘
投稿 | wanghong@dxy.cn
题图 | 站酷海洛