【故事】魏伟：用一滴血报效祖国

“只要我有你的一滴血，就能够知道你的潜在疾病。虽然这项技术在国内还未被普遍应用，但其确是恶性疾病诊断的发展趋势。”作为医学人员，中关村华康基因研究院院长魏伟，觉得学以致用把所学的知识运用到临床当中发挥最大的作用是对祖国最好的报答。“让这一滴血中的技术，能够更多的服务于自己的同胞，让每一位中国人都有健康的身体，是我一生最大的梦想。”

健康长寿，是人们自古以来的梦想。有没有一项技术，让我们提前预知疾病风险，从而进行有效的预防？中关村华康基因研究院的剑客们正在朝着这个梦想努力。他们多年来专注于基因检测和治疗，经过艰苦的技术研发与改良，拥有了有自主知识产权、达到世界领先水平的致病基因检测技术。

如果他们有了您的一滴血，就能对您的心血管、肿瘤等恶性疾病进行基因检测，从中提前预知将来疾病的发病风险，检出率100%，检验敏感度远远高于目前国际市场领先的各类基因芯片检测产品。他们已经成功研制出针对包括癫痫、智障、心血管病等28大类4500多种单基因遗传病的致病基因检测产品，国内合作的医院已超过200家。

人们对基因检测技术的关注，让他有紧迫感和责任感

几年前的一则新闻引起了全球的轰动，好莱坞性感影星安吉丽娜•朱莉预防性地切除双侧乳腺的手术，为了降低自身患乳腺癌的风险。朱莉自己也说，她自身携带有一种特别的基因乳腺癌致病基因BRCA1，因此医生建议进行手术以免后患。从小叛逆的安吉丽娜•朱莉，经常会有惊人之举，这次也不例外。尽管安吉丽娜•朱莉的这一举动存在着很大争议，但朱莉的明星效应，使得“致病基因检测”这一理念，第一次得以被公众认知，通过基因检测来提前预防疾病，也引发了人们对自身健康的关心。

常规临床检查项目，也将是未来我国临床检验发展的必然趋势。以肿瘤为例，美国通过基因检测使家族性大肠癌和乳腺癌的发病率分别下降了90%和70%。但是我国近八成左右的肿瘤发现时已经是晚期，从而丧失最佳的治疗时期。我国每年新发肿瘤约为312万例，其中10%左右肿瘤的发病原因与遗传相关。例如乳腺癌、胃癌、肠息肉、结直肠癌等，这些遗传性肿瘤可以通过基因检测在发病前进行确诊，并做到有效预防。

魏伟也是从这些消息中知道了自己的专业的未来所拥有的巨大机遇，以及尽快将这些技术引进国内并服务更多同胞的紧迫性。作为一名医学工作者，他知道，能够将自己所学学以致用是件幸福的事情。从这个角度讲，魏伟是幸运的：“我之所以有今天的成绩，感谢祖国，感谢这个时代。”

努力用最尖端的技术为同胞服务

在中关村，魏伟有一个1200平米的分子医学实验室。这里拥有世界尖端的检验设备、实力雄厚的技术团队以及科学高效的管理体系。他介绍，目前国际上的主流检测技术包括Sanger测序法、基因芯片技术、普通高通量测序技术。在准确率方面，Sanger测序法则是世界公认的最准确的检测方法。但是，由于Sanger测序法测序流程较为复杂，人工操作步骤多，所以容易出现人为错误。基因芯片平台的准确率较高，可以达到98%。但是，由于芯片技术存在假阳性率高的问题，导致其在这方面表现不尽如人意，另一方面，这种基因技术成本偏高，推广不易。能不能用一种新的基因检测技术呢？中关村华康基因研究院研究人员独辟蹊径，创新出新一代低成本致病基因检测技术BestSeq致病基因检测技术，该项世界领先水平的技术具有完全自主知识产权，在准确性、经济性等方面具有突出优势。

自2013年6月与研究院合作以来，已送检了数百例血样。中关村华康基因研究院的技术属于二代基因测序技术，与一代相比，优势很明显。先前医生判断患者得了什么病，一是需要医生的临床经验，二是需要对常见的致病基因进行逐个检测，直到结果为阳性，才能确定病因。如儿童常见的脑白质病，常见的致病基因有三四个，每检验一个基因就需要两三千元，且每次检验后需要等一个月的时间才能出结果。“我的患者很多是外地的孩子，经济成本很高。”魏伟告诉记者，二代基因检测技术可以一次性把一种病的所有致病基因都检测一遍，诊断报告会给出非常精确的结论，病人节省了很多时间和经济成本，同时这项技术也辅助医生精确诊断病情。

此外，为了推动我国血液、肿瘤及免疫缺陷病基因诊断的开展，中关村华康基因研究院已经设计了一整套基因组合，用于血液、肿瘤及免疫缺陷病基因检测，并在多所三甲医院内应用。这一组合包括了血液系统遗传病、血液肿瘤性疾病的基因突变、白血病淋巴瘤和其他血液肿瘤相关的融合基因、免疫缺陷病基因突变和与肿瘤靶向治疗药物相关的基因等。魏伟介绍，该基因组合包含了绝大多数有临床诊断和治疗价值的基因变异。这一设计，可以使基层医院对血液、肿瘤及免疫缺陷病诊断的水平和国家顶级医院站在同样的起跑线上，直接对临床疾病做出精准的最后诊断，了解患者的预后，改善治疗。

与三甲医院合作，让同胞“花小钱防大病”

这些年，肿瘤、心血管、猝死等恶性疾病的发生率逐年升高，而且很多病被发现时已是晚期，很难治愈。在医学界有个大家普遍认知的道理：最好的投资就是投资健康——预防疾病是最佳投资，预防癌症是黄金投资，以小钱防大病，不花钱也防病。致病基因检测可以预知未来的病，是钻石级的投资。

魏伟透露，从他们数千例临床患者检测结果来看，各类检测包的阳性率可以普遍达到40% -60%。医生根据其检测确定的病因，能够采取更加有效的治疗方案。致病基因的检测服务也正受到越来越多的医生和患者的认可和肯定，正在逐渐成为临床医生离不开的一种新型检验手段。目前包括北京地区的北大医院、北京肿瘤医院，阜外医院等全国多家三甲医院已和研究院开展合作，其检测水平得到了包括北京国内顶尖三甲医院的临床专家的认可，其所开展项目及所应用技术被包括美国哈佛大学医学院分子医学实验室、英国曼彻斯特大学医学院分子医学中心的专家公认为具有世界领先水平。

悉，中关村华康基因研究院是一家从事基因检测技术研发及临床应用的机构。研究院下设的北京康旭医学检验所是目前海淀区唯一一家经北京市卫生局批准的、具有临床分子遗传学检测资质的第三方医学检验机构，能够出具具有法律效力的医学检验报告。截至2016年5月，该研究院已研发完成并在临床应用了超过1500种疾病的基因诊断产品，为来自全国各地30多家三甲医院的数千名疾病患者完成了临床检验。同时，也为上百名高端客户提供了肿瘤、心血管等恶性疾病的健康体检服务。华康基因研究院将致病基因检测技术全面应用于临床，为患者疾病确诊、治疗方案优化提供极大技术保障。

让基因检测像拍CT一样普及

基因检测疾病的原理是什么？中关村华康基因研究院院长魏伟打了个形象的比喻：每个基因就像是一条长长的绳子，上面串了很多个小珠子，每个小珠子就相当于一个检测位点。绳子上面的任何一个小珠子出现问题，就有可能导致绳子断掉，影响基因的功能，最终导致病人发病。提前发现治病基因，即可进行干预，让疾病延缓发生甚至不发生。业内有个说法，即基因检测可治未来的病。

致病基因的检测在国内还出刚刚起步阶段，用魏伟的话说，市场潜力很大，目前正处于培育期。但国内致病基因检测水平并不比国外差。北京大学第一医院皮肤科主任医师杨勇教授从十几年前就开始做遗传性皮肤病致病基因的研究。“我们先前是手工测序，速度很慢，大约需要三个月到半年的时间才能出来结果，中关村华康基因研究院研究的新一代测序技术实现了高通量的检测，不仅检测速度提升至最快20天可出结果，且准确度更高。”杨勇教授介绍，目前我国的治病基因检测技术与国际处于同一个水平，在有些领域甚至领先于国际水平，如他的实验室在世界上率先发现、分析出了几种皮肤病的治病基因。杨勇教授预测，致病基因检测是未来的发展趋势，也许十年后，就会像现在拍CT一样普及，每个人都将把自己的所有基因检测一遍，知道将来会更容易得什么病，做到早知道、早预防、早治疗。此外，他建议应把致病基因检测率先普及应用于婚检、孕检、新生儿筛查、健康体检和临床诊断，能极大地降低恶性疾病的发病率和死亡率，提高人民的健康水平。

此外，在2015年，人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心CETTIC基因健康管理师职业培训启动。国家人力社保部委托中关村华康基因研究开展招生、培训、推广等工作，并同步开始在全国展开招生工作。从此，社会上又多了一种新的职业——基因健康管理师。

中关村华康基因研究院院长魏伟介绍，“基因健康管理师”这个职业是指从事对每个人的健康状况进行咨询、分析、评估、健康指导和服务等相关工作的专业人员，与老百姓的健康密不可分。此外，这一职业充满新理念、新技术，代表世界最前沿高科技，随着培训的深入，会有更多的人从事此项职业，同时造就一个崭新的行业出现，能够给千百万人提供就业机会，从而带动一个新的就业群体的出现。

“面对这样的局面，越来越多的人将掌握这种一滴血知未病的技术，会不会对您和您的机构造成竞争的压力？”笔者问魏伟院长。

“这正是我希望出现的局面啊。一花独放不是春，百花齐放春满园。基因检测，是人类医疗事业的未来，是人类健康的福音。让这一滴血中的技术，能够更多的服务于自己的同胞，让每一位中国人都有健康的身体，是我一生最大的梦想。这个梦想，就是需要千百万个医学工作者共同奋斗的啊！”魏伟院长不假思索的说。