每30秒就诞生1个缺陷儿！做好三级预防，"助"你好"孕"！

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“产前筛查真的很重要。当初我抱有错误观念，以为不是高龄，我和老公身体都健康，不可能生唐宝宝，没想到产前筛查提示高风险，医生建议我进一步进行产前诊断，结果确诊为唐氏综合征，于是及时做了引产手术，避免了生下唐氏儿的悲剧。”陈女士提起这件事，还是心有余悸。预防出生缺陷日出生缺陷早预防 健康中国我行动
中国预防出生缺陷日每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，出生缺陷导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
出生缺陷病种多，病因复杂，可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致等。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。
▲预防出生缺陷

据统计，2018年宁海县各医疗单位共出生6711例围产儿，发现出生缺陷102例，发生率为151.99/万。出生缺陷儿中排列前五位分别是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、肾脏畸形、肛门闭锁。
此外，2018全县孕产妇血清筛查人数5115例，筛查出高风险人数114例，确诊21三体5例、18三体4例、神经管畸形2例，均已医学终止妊娠，有效地提高了出生人口素质。宁海妇保院产科专家提醒，随着全面“二孩”政策实施，高龄高危孕产妇增加，加强出生缺陷综合防控已是刻不容缓。减少出生缺陷，做好三级预防是关键，三道防线环环相扣，只有准妈妈积极配合，才能为新生宝宝的健康筑起一道坚实的保护屏障。一级预防婚孕前和孕早期阶段综合干预，从根本上防止出生缺陷的发生。通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询、计划生育、选择最佳生育年龄、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境、避免密切接触宠物)等干预。二级预防孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，并采取相应的措施，减少缺陷儿的出生。通过孕产期保健系统管理、产前筛查、高风险人群羊水/脐带血胎儿染色体检测、物理诊断等干预。需注意的是：以上每种检查都有最佳时间段，请准妈妈遵从医生医嘱定期进行产前检查。三级预防新生儿疾病的早期筛查，及时有效的诊断、治疗和康复，提高患儿生活质量，防止病残。在新生儿出生后，对其采取遗传代谢性疾病、先天性心脏病、听力、眼病及髋关节筛查。
为保障更多贫困患儿得到及时的治疗，减少儿童残疾发生，目前，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在浙江省开展遗传代谢病和先天性结构畸形救助项目。申请救助需同时满足下列条件：18周岁以下（含）；确诊遗传代谢病或6大类72种先天性结构畸形疾病；能提供家庭经济困难证明；遗传代谢病患儿在2015年1月1日（含）至今医疗自付部分超过2000元；先天性结构畸形患儿在2017年1月1日(含)之后在项目定点医疗机构医疗费用自付部分大于3000元（含）。由宁波妇女儿童医院对申请材料进行初审。

孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。

□ 来源：县妇幼保健院 徐静霞

□ 编辑：林大海

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