出生17天确诊恶性肿瘤！接受新型抗癌药物3个月后肿瘤奇迹消失
2019年，Cathey和丈夫在喜悦中迎来了他们的第一个孩子，一个“健康”可爱的男孩，除了在右侧的脚后跟有一个明显的红色肿块，一切都是完美的。医生说这可能是先天性的血管瘤，这种血管瘤很常见，一般很快就会消退，不必太担心。
然而事情并没有这么简单，Cathey和丈夫在喜悦之余也隐隐担心，密切的关注着这个似乎“来者不善”的红色肿块，它并没有像医生说的快速消退，反而在以惊人的速度生长。最终他们回到了医院，经过一番检查，医生告诉他们这不是什么血管瘤，而是一种非常恶性的肿瘤。在出生第17天他们的孩子被确诊为婴儿纤维肉瘤。
看医生的表情，Cathey就知道自己的孩子即将面临一场灾难。医生说婴儿纤维肉瘤（IFS）是一种罕见的儿科癌症，也是最常见的一种软组织肉瘤，常规的治疗方式只有手术和化疗，预后极差，并且极易复发。
正如医生所说，这个出生时只有50cm左右的小生命，短短的一个月，肿瘤已经从脚后部一直延伸到膝盖，大小为11.4 x 4.8 cm，几乎占了他身体的五分之一！看着这么小的身体忍受如此巨大的痛苦，Cathey的心都要碎了。
因为年龄太小了，医生们对治疗方案很谨慎，外科，内科，放疗科，病理科，儿科的专家们在一起反复研究最佳的治疗方案。
然而，意外出现了。这期间，肿瘤控制不住的疯狂生长，在第37天的时候，肿瘤出现了急性破裂，因为大量出血，Cathey的儿子病情迅速恶化，出现出血性休克，命悬一线。医生紧急的进行止血治疗，同时取了肿瘤组织进行分子检测。等待结果期间，为了控制病情不再继续恶化，医生使用了长春新碱，放线菌素和环磷酰胺的化疗方案。
当检测结果出来的那一刻，医生们的眼前一亮，他们知道这个孩子有救了。因为基因检测报告里写着ETV6-NTRK融合阳性，这意味着他能参加一项“治愈系”新药-拉罗替尼的临床试验。这款药物自问世以来就引起了巨大的轰动，总是能在存在NTRK融合的患者身上出现奇迹，医生们希望这款药物这次拉罗替尼也能让这个孩子重生。
化疗结束后一周，这个小生命正式开始接受拉罗替尼（larotrectinib）的治疗，令医生震惊的是，这款药物的起效时间非常快，仅两周，这颗巨大的肿瘤就以肉眼可见的速度迅速消退，我们直接看图：
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接受拉罗替尼治疗后两周，快速出现响应，肿瘤开始明显消退
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接受拉罗替尼治疗后第四周和第十周，肿瘤节节败退，几乎完全消失，伤口愈合
截至文献发表时，患者已接受拉罗替尼治疗55周，影像学已经看不到任何病灶，医生宣布他们成功治疗了这个小生命，拉罗替尼再次带来了重生奇迹！同时，2020年5月，他们将这个振奋人心案例发表在知名的《小儿血液与癌症》杂志上。
Cathey说，儿子的四肢完全没有受到肿瘤的影响，可以正常的活动，我们真诚的祝福这个男孩能被“治愈”，得到重生。
故事还没有结束，期待男孩在现代医学的治疗下能创造奇迹，谱写她未完待续的幸福人生。
（注：为了保护患者的隐私，文章中的人名均为化名。）
婴儿纤维肉瘤（IFS）是一种罕见的儿科癌症，通常是先天性或出现在出生后的头两年。早期发现及时手术切除通常可以治愈的，并且这种肿瘤对于化疗也是敏感的。然而，一旦复发，治疗手段就非常有限了。尽管近两年，靶向及免疫治疗在各类肿瘤中的进展和新上市的药物点燃了很多患者的希望，然而对于儿童肿瘤药物的研发和进展却非常有限。
2018年底，随着“治愈系”抗癌神药拉罗替尼的震撼上市，部分儿童肿瘤患者也迎来了春天，因为这款针对17种实体瘤有效的药物专门在儿童肿瘤种种做了临床试验，进一步被证实该药在部分儿童癌症患者达到了93%的治疗应答！而使用这个药的前提就是需要有NTRK融合。
这个药物无疑给儿童肿瘤患者，尤其是婴儿纤维肉瘤带来了“治愈”的希望，为什么这么说呢？
首先，经过临床证实，这款药物对NTRK阳性的儿童肿瘤患者有效率高达93%；
其次，NTRK融合频率非常低，比如说在常见的肺癌中，只有0.2-3.3%，即使效果好也不是谁都能用的，然而，这种罕见的突变却在91%~100%的婴儿纤维肉瘤中存在，这意味着，几乎所有婴儿纤维肉瘤都存在这个突变，一旦检测结果为阳性，使用拉罗替尼治疗，就有希望达到很好的治疗效果！
看到上述振奋人心的介绍，是不是又让山重水复疑无路的婴儿纤维肉瘤患者多了一份希望，但是想使用这款“治愈系”神药有个硬性条件，必须含有NTRK基因融合，并且只能是融合，NTRK突变或扩增都不适合。那么纤维肉瘤患者该如何检测NTRK融合呢？一般的基因检测可以吗？我们先来了解以下几点：
一、TRK融合有哪些融合类型？各占比多少？
TRK融合包括TRKA （NTRK1）（约占45%）、TRKB （NTRK2）（约占2%）和TRKC（NTRK3）（约占53%）。
二、纤维肉瘤中常见的NTRK融合是哪个？
婴儿纤维肉瘤中常见的是 ETV6-NTRK3。
三、婴儿纤维肉瘤患者中NTRK融合人群有多少？
91%-100%的婴儿纤维肉瘤 存在 NTRK 融合。
四、婴儿纤维肉瘤该使用什么方法进行NTRK基因融合检测呢？
目前，有多种方法可用于检测NTRK基因融合，包括FISH、IHC、NGS和PCR检测。
NCCN指南推荐二代测序（NGS）最具优势。
基于肉瘤组织学的复杂性，其基因检测比其他癌症更具挑战性，并且，肉瘤中融合突变的频率更高，而检测融合的最佳方法是进行下一代测序（NGS），最好采用基于混合捕获的方法平台。此外，研究人员发现，即使您使用非常好的基于DNA的NGS测试，您仍然可以错过其中一些融合。这是因为检测的内含子的长度受限，很难找到这些融合。最好的检测方法是寻找一种既包含DNA，又具有RNA的分析的检测，以便最大限度地提高检测出这些融合的可能性。
针对这些难点，foundation medicine专门开发了用于检测肉瘤的
FoundationOne Heme，包括但不限于：白血病，骨髓增生异常综合征，骨髓增生性肿瘤，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，尤文肉瘤和平滑肌肉瘤等。
FoundationOne Heme经过验证，可检测400多种癌症相关基因中的四大类基因组改变。除了DNA测序，FoundationOne Heme还使用超过250个基因的RNA测序来捕获广泛的基因融合，血液系统恶性肿瘤和肉瘤的常见驱动因素。
2020年10月23日美国食品药品监督管理局（FDA）已批准FoundationOne®CDx用作首个伴随诊断方法，以帮助鉴定可能适合使用拉罗替尼（larotrectinib）治疗的神经营养受体酪氨酸激酶（NTRK）基因融合阳性患者。
好消息是，“治愈系”抗癌药拉罗替尼针对成人实体瘤和儿童实体瘤的两项试验终于正式在国内开始招募患者了！这意味着，国内的患者也终于有机会免费用上这款美国的天价抗癌“特药”！
药物名称：拉罗替尼（美国传奇广谱抗癌药）
推荐指数：★★★★★
招募信息：终于来了！堪称天价的“治愈系”抗癌药拉罗替尼正式在国内开展临床试验！
药物介绍：拉罗替尼是全球首款获批的NTRK抑制剂，在TRK融合癌患者的三项大型临床试验汇总数据显示，拉罗替尼的总缓解率高达ORR为75％，其中22％的患者完全缓解。
试验名称：
评估口服TRK抑制剂拉罗替尼对NTRK阳性的不同种类肿瘤的成人和儿童患者的疗效。适合患者：经组织学或细胞学确诊为局部晚期或转移性实体瘤，而且根据Foundation Medicine, Inc.或CLIA认证或同等机构认可的当地诊断实验室采用任何核酸类诊断检测方法进行的检测，该肿瘤携带一种预计分别转化成具有一个NTRK1/2/3基因重排，且不同时存在第二种致癌因素（例如EGFR、KRAS）。申请方式：1.请将基因检测报告，诊断报告电子版或拍照发送至doctor.huang@globecancer.com,邮件中留下联系方式，医学部收到报告分析完毕后一个工作日内电话联系。
2.直接致电全球肿瘤医生网医学部400-666-7998咨询相关医生。
参考资料：
https://www.authorea.com/users/392256/articles/506216-comment-on-a-newborn-with-a-large-ntrk-fusion-positive-infantile-fibrosarcoma-successfully-treated-with-larotrectinib
全球肿瘤医生网提醒
本文涉及的新药和技术在国内处于临床研究阶段，细胞治疗技术目前尚无确切疗效。本文数据来源于发表的论文，真实可靠。患者参加临床试验应在医生的监管下，在医院正规使用。全球肿瘤医生网不建议患者自行使用本文涉及的新药新技术。
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