眼球震颤是怎么回事？先天性眼球震颤会遗传吗？
眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。
方向分为水平型、垂直型、旋转型等，以水平型为常见，通常以快相方向表示眼球震颤方向，快相为代偿性恢复注视位的运动。
眼球震颤不是一个独立的疾病，而是某些疾病的临床表现，因此要针对病因进行治疗。
眼球震颤的原因有以下几种：
1.眼性眼球震颤
它指黄斑部中心视力障碍使注视反射形成困难而形成的眼球震颤。
(1)生理性注视性眼球震颤：它包括斜性眼球震颤、视觉动力性眼球震颤和隐性眼球震颤等。
(2)病理性注视性眼球震颤：它包括盲性眼球震颤、弱视性眼球震颤、职业性眼球震颤等。
2.前庭性眼球震颤
是由于前庭核或其与小脑或脑干的联系通路发生病变而引起的眼球震颤。前庭系统主要与眼球运动各颅神经核、小脑顶核以及脊髓前角相联系。与眼球运动各颅神经核的联系路径为内侧纵束，与脊髓前角的联系路径为前庭脊髓束和内侧纵束的下行纤维。因此，前庭系统受刺激或破坏将有两种主要客观症状：眼球震颤和肢体偏斜。
3.中枢性眼球震颤
为可能位于前庭核上联系脑干、小脑及脊髓等处的病变所引起。多为水平、旋转或垂直冲动性，极少摆动性。在眼向某一侧共转时出现。无眩晕听力障碍，常伴有其他中枢神经系统损害的症状和体征。
4.先天性特发性眼球震颤
是一种先天性冲动性眼球震颤，其眼部与神经系统无异常，视力不佳是因物象震颤所致。有遗传性，震颤程度因人而异，在慢相方向有一个区域眼球震颤轻微，因此在此方向视力可以显著提高，患者常喜用代偿头位使此区域经常位于视野正前方，以提高视力。
对此类患者，在双眼前放置底向头位方向的三棱镜，可以消除代偿头位并提高视力。尤其Fresne簿膜型压贴三棱镜更宜于使用。也可用两眼水平直肌（配偶肌）后徙及截除法以及后固定缝线法等，矫正头位，提高视力，改善眼球震颤。
震颤的形式：
眼球震颤的形式有冲动性和摆动性两种。
冲动性眼球震颤是双节律性的，是眼球呈不等速度的向两侧运动，以慢相向一侧转动，然后再以快相向相反方位转动。通常以快相作为眼球震颤的方向。
摆动性眼球震颤是眼球自中点向两侧摆动，其运动幅度和速度相等，无快慢相之分。震颤的方向眼球震颤的方向有水平性、垂直性、旋转性、斜动性和混合性，其中以水平性为多见。
眼球震颤可分以下几种类型：
一、眼源性眼球震颤：
多因眼先天发育异常或生后早期患病，失明或有黄斑部中心视力障碍，使注视反射未能充分建立而引起。见于白化病、先天性白内障、黄斑缺损、脉络膜缺损、视神经发育异常。眼球震颤多为水平摆动性。婴儿点头痉挛及矿工性眼球震颤也属此类。
二、迷路性眼球震颤：
为一侧迷路器、前庭神经、前庭神经核的任何部位的损害，该侧可产生过高或过低的前庭神经反应所致。多为水平或旋转冲动性的。轻度刺激迷路器将引起向受累侧之眼球颤，破坏性损伤引起向健侧之眼球震颤。患者多伴有眩晕和听力障碍等。
三、中枢性眼球震颤：
为可能位于前庭核上联系脑干、小脑及脊髓等处的病变所引起。多为水平、旋转或垂直冲动性，极少摆动性。在眼向某一侧共转时出现。无眩晕听力障碍，常伴有其他中枢神经系统损害的症状和体征。
四、先天性特发性眼球震颤：
是一种先天性冲动性眼球震颤，其眼部与神经系统无异常，视力不佳是因物象震颤所致。有遗传性，震颤程度因人而异，在慢相方向有一个区域眼球震颤轻微，因此在此方向视力可以显著提高，患者常喜用代偿头位使此区域经常位于视野正前方，以提高视力。对此类患者，在双眼前放置底向头位方向的三棱镜，可以消除代偿头位并提高视力。
眼球震颤的症状：
眼球震额的自觉症状先天者因注视反射尚未发育，一般无自觉症状；后天者成年以后可出现自觉症状。
(1)视力减退由于黄斑发育不好或因震颤引起的混乱不利于黄斑进行注视，注视反射不能发展。
(2)物体运动感视外界物体有动荡感，眩晕、恶心，呕吐，常把不动的物体感觉为不停地往返移动。
(3)复视中枢性眼球震颤多有震颤性复视。
(4)代偿头位头转向眼球震颤常伴有先天性白内障或白化症等，有明显的视力障碍，震颤的形式多为速度相等的摆动性、水平性震颤。后天性常为垂直性或旋转性震颤。
(5)中枢性眼球震颤为炎症、肿瘤、变性、外伤、血管性疾病引起前庭或其与小脑干的联系通路发生所致的眼球震颤，多为冲动或水平性眼球震颤，一般无眩晕症状，但有时出现震颤性复视。
(6)先天性特发性眼球震颤多为冲动或水平性，注视时更显，无明显器质病变。视力下降多为物像震颤所致，因此在慢相方向某一区内可出现震颤减轻现象，即休止眼位时此处可明显提高视力。
根据发病年龄，眼球震颤可分为先天性眼球震颤和后天性眼球震颤两种。
先天性眼球震颤：
因注视反射尚未发育，一般无自觉症状，视物疲劳或单眼遮盖时容易发生。多伴有视力低下、斜视、弱视或其它眼部异常如视网膜色素变性，黄斑疾病、先天性青光眼等。部分眼震可随年龄增大逐渐好转。
后天性眼球震颤：
成年后发生，常表现为视力减退，看外界物体有动荡感，眩晕、恶心呕吐，常把不动的物体感觉为不停地往返移动。部分患者可以出现代偿头位。
先天性特发性眼球震颤是指出生时或出生后4个月以内出现的原因不明的一种不自主的眼球运动。由于本病常致患儿头位异常、视功能发育受阻，因而严重影响了孩子的身心发育。
先天性特发性眼球震颤是一种发病早、表现多样、严重影响患儿双眼视功能且难以完全治愈的眼病，其发病率国外为0.050％~0.286％，国内尚无流行病调查报道。病因尚待揭示，通常认为与遗传因素有关，其中以x性连锁遗传最常见。新近国内有报道先天性眼震患儿及双亲头发中锰含量增高、铜含量降低，从而推测环境因素在本病的发病中可能起一定作用。
先天性特发性眼球震颤一般均具有典型临床特征，即眼球摆动呈冲动型，有明显的快慢相；眼震方向、震频、震幅双眼相同或极相似；具典型的代偿头位和中间带（即眼震最轻或完全消失的位置）。
通常认为患儿眼部与神经系统无异常，视力不佳是因物象震颤所致。眼震对视力的影响程度取决于中间带时眼球运动量的大小，由于部分先天性眼震在辐辏位时眼球摆动可得到部分控制，故患者往往近视力明显好于远视力。
本病治疗方法颇多，但疗效仍不能令人满意：药物治疗现处于临床研究阶段。新近报道国产A型肉毒毒素治疗单纯性先天性特发性眼震，随访1年总有效率91.9％，与手术组比较，差别无显著性意义(P＞0.05)，但对肉毒毒素的剂量及副作用有待进一步探讨。
生物反馈疗法则利用听觉反馈技术，使眼震运动声音化，达到患者自我训练控制眼球摆动，该法疗效尚无定论。目前三棱镜及手术治疗仍是眼科界认可较有效的方法。
先天性眼震一般都是比较有规律的，共轭的。而不是漫无规律的，有些眼震的病例，其震颤虽然是共轭，当规律性比较差。
该病是一种遗传异质性疾病，遗传方式包括x连锁（NYS1，NYS5），常染色体显（(NYS2，NYS3，NYS4）和常染色体隐性。此外，某些眼部疾病或者x连锁遗传病也可以表现为先天性眼球震颤，如眼白化病、色盲等。
散发患者可由新发生突变所引起，多以常染色体显性方式遗传给后代。需要到眼科做详细检查，确定临床分型，进一步通过基因诊断可能确诊某种亚型，再根据其遗传方式，判断所生子女的患病几率。如果基因诊断结果能明确基因突变类型，可以通过产前基因诊断方法明确怀孕后胎儿是否为患者。
那么，如何治疗眼球震颤呢？
1.病因治疗：对症治疗。眼球震颤大都属于先天发育的问题，原因很复杂，一般手术无法解决。
2.增进视力：眼源性眼球震颤，重点是提高视力，亦可配制适当三棱镜以消除代偿头位，提高视力。
3.手术治疗：特发性眼球震颤可以进行手术，其目的根据“中间带”眼位矫正其代偿头位，转变眼位，减轻眼球震颤，提高视力。由于慢相侧运动的一组眼外肌肌力强，快相侧运动的一组眼外肌肌力弱。为此，可以将慢相侧两眼外肌后退，以减弱其张力，使与快相侧一组的眼外肌平衡。将“中间带”眼位从偏心注视位转到正前方注视位。如左方为中间带静止眼位性眼球震颤，可将左眼外直肌及右眼内直肌徙后6mm，左眼内直肌缩短6mm，右眼外直肌缩短7mm（一般外直肌比内直肌多徙后2毫米），使静止眼位移向前方。
4.膜状压贴三棱镜治疗：通过佩戴三棱镜的方法，将眼球震颤的“中间带”移到正前位置。改善眼性斜颈的情况。即通过代偿头位扭转角度与三棱镜光学矫正的关系改善头位。
获得性眼震的治疗
虽然药物治疗很少能彻底终止眼震的发生，但其往往是获得性眼震最有效的治疗方法。当药物治疗效果不佳时，也可考虑光学、手术、及其他的治疗方法。下表列出了可用于获得性眼震治疗的药物（包括其剂量、频率和常见副作用）。
下跳性眼震
下跳性眼震是神经科临床实践中更常遇见的眼震类型。它是一种自发的垂直性冲动型眼震，慢相向上，快相向下，通常在向外侧和向下凝视时更明显。这种眼震主要由累及前庭-小脑的疾病所致，其中包括遗传性和获得性小脑变性、卒中、后脑异常（如Chiari畸形）以及多发性硬化（MS）等；但也可能为特发性或由某些药物引起（如锂剂、抗惊厥药、阿片类药物）。
目前已报道的可抑制下跳性眼震的药物包括可影响γ-氨基丁酸（GABA）效果的制剂。据报告，氯硝西泮（一种GABA-A受体激动剂）可抑制此类眼震；而巴氯芬（一种GABA-B受体激动剂）则是无效的。
氨基吡啶类药（3,4-二氨基吡啶和4-氨基吡啶）可通过调节浦肯野细胞放电的同步性抑制下跳性眼震，但仅对部分患者有效。这些药物通常对小脑变性所致的特发性下跳性或上跳性眼震最有效，而对局灶性或结构性病变所致的下跳性眼震效果较差。4-氨基吡啶是这两个氨基吡啶类药物中更为有效的一种，这是因为其渗透到中枢神经系统内的能力更佳。该药的耐受性良好，一项试验显示其副作用与安慰剂类似，但也有可能导致易感患者的癫痫发作，并可能使QT间期延长的患者发生心律失常。其缓释制剂抑制下跳性眼震也同样有效。
氯唑沙宗是一种非选择性小电导钙激活钾（SK）通道激活剂，也有报道其可抑制下跳性眼震，但与4-氨基吡啶相比较，它只有中度疗效。因此，4-氨基吡啶仍是下跳性眼震的一线治疗药物。
上跳性眼震
上跳性眼震是一种自发的垂直性冲动型眼震，慢相向下，快相向上，一般在眼球居中时出现。其主要是由脑干内介导眼球上视运动的神经核和神经通路病变所致，其中包括前庭神经核、围舌下神经核、延髓内侧其他各种神经核病变，以及腹侧被盖束交叉、小脑结合臂、和内侧纵束病变等。其病变性质包括MS、卒中、肿瘤和韦尼克脑病等。
上跳性眼震可引起垂直性振动幻视，但此类眼震常能自发缓解或演变为下跳性眼震，所以，只有在眼震持续存在时，才需特别治疗。一项小型无对照试验显示，巴氯芬可抑制此类眼震。另一项双盲试验也报告，非竞争性的N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体拮抗剂美金刚可部分性抑制此类眼震。此外，也有使用4-氨基吡啶抑制上跳性眼震有效的个例报告。
扭转性眼震
扭转性眼震是一种自发性冲动型震颤，患者的眼球会围绕视瞄准线旋转，可以通过观察结膜血管或虹膜的运动来检测。此类眼震主要是由脑干内介导眼球旋转运动的神经核和神经通路病变引起，其中包括延髓、内侧纵束及中脑嘴侧病变等。病变性质包括卒中、MS和肿瘤等。
扭转性眼震可持续存在，并导致致残性震动幻视。因其较为罕见，所以评估此类眼震治疗效果的临床试验很少。一项双盲试验显示，α2δ-1钙通道拮抗剂和NMDA受体拮抗剂加巴喷丁对此类眼震有中度抑制作用，而其他可用于扭转性眼震治疗的药物仍需进一步研究。
凝视诱发性眼震
凝视诱发性眼震是一种常见的冲动型眼震，仅在眼球尝试偏心注视时出现。其主要是由凝视保持机制受损所致。而该机制主要负责在偏心注视位置时，克服将眼球拉回到眼眶中心的弹性回缩力，以保持眼球稳定。此类患者的眼球会向眼眶中心移动，以获得可以将眼球带回其所需的偏心注视位置时的矫正性快相。其病因包括药物中毒（如卡马西平、苯妥英、和乙醇）、遗传性和获得性小脑变性、后脑异常、和MS等。患者多不产生视觉症状，所以不需特殊治疗。
跷跷板性眼震
这是一种罕见的眼震类型。主要特征为，在半个眼动周期内，患者一只眼向上运动和内旋，另一只眼则向下运动并外转。获得性跷跷板性眼震可表现为摆动型或冲动型波形。摆动型眼震由正弦振荡组成，通常见于可导致双颞侧偏盲病变的患者；饮酒或氯硝西泮治疗或可使之减轻。冲动型跷跷板性眼震（又称半跷跷板性眼震）由一个半眼动周期内的慢相和另一个半眼动周期内的快相组成。其常见于存在靠近Cajal间质核的中脑嘴侧病变（即垂直-旋转凝视保持中心部位病变）的患者中，但也可见于脑干其它部位病变的患者。加巴喷丁或美金刚治疗可能使之减轻。
周期性交替性眼震
周期性交替性眼震是一种罕见的自发性水平性眼震，其眼震方向每隔 90-120 秒会发生反转。获得性周期性交替性眼震多由小脑小结和小舌叶病变引起。病变性质包括后脑异常、MS、遗传性和获得性小脑变性、局灶性小脑病变（如肿瘤和卒中）等。巴氯芬治疗常可使之完全缓解。另有报告显示，1例经巴氯芬治疗无效的患者采用美金刚治疗后获益。
MS患者的获得性摆动性眼震
获得性摆动性眼震（APN）是一种自发性摆动性波形眼震，也可表现为垂直性、水平性和旋转性眼震成分的不同组合形式。此类眼震常由累及中枢髓鞘的疾病（如 MS）引起。伴有 APN 的 MS 患者常常并存视神经病变，而且存在视力损害患者的眼震幅度更大，所以，最初曾认为可能是视觉信息的传导延迟，导致了其眼震的发生。但最近的研究表明，眼震可能是患者凝视保持机制不稳定的结果。
因为MS相关性APN是一种高频振动，所以其常常会导致致残性振动幻视。受累患者常会寻求治疗。一些前瞻性研究表明，加巴喷丁可抑制此类眼震，但也有一些患者对加巴喷丁治疗无应答或出现明显不良反应（如共济失调）。一些前瞻性研究也表明，每日40至60毫克剂量的美金刚可以抑制APN（即使患者对加巴喷丁治疗无响应也是如此）。由于MS患者在每天服用30毫克或更多的美金刚时，可能会出现可逆性的MS症状加重，所以，加巴喷丁或为此类患者的首选治疗。对于难治性APN，联合用药可能有益。此外，也有通过手持式肌肉按摩器进行头骨振动，可暂时抑制APN的个例报告。
眼上腭肌震颤患者的获得性摆动性眼震
眼上颚肌震颤（OPT）通常在累及小脑齿状核到下橄榄核之间投射纤维的脑干或小脑卒中后数周或数月内发生。其特征为患者的眼肌、上颚及其他腮弓来源的肌肉出现同步的振动。此类眼震为摆动型，并可伴有不同程度的垂直性和旋转性眼震成分。由于存在多种频率成分，OPT可能是非共轭性的，且其震动波形与MS相关性APN相比更多变。OPT患者的神经影像学检查常可看见到明显的下橄榄核肥大变性。
由于OPT常会导致严重且顽固的振动幻视，患者往往会寻求治疗。抗胆碱能药物可部分抑制此类眼震，但有明显的副作用。一些前瞻性研究已证实，加巴喷丁与美金刚也可部分性抑制OPT。药物联合治疗可能有益，但尚未进行临床试验。
先天性眼震的治疗
先天性眼震一般在婴儿期就会被发现，但偶尔也会在以后的生活中才获诊断。一些患者可能没有视觉症状，且大多数患者都无振动性视幻觉。无症状的患者不需要治疗，但一些患者也可能因社会功能影响或美容问题而求治。由于相关的传入视觉系统异常（如，视神经发育不全、黄斑中心凹发育不全、视锥细胞营养不良、色盲），部分患者可有视力下降，以致抑制其震颤后，视力并无显著改善。但对于传入视觉系统完整的患者而言，其视觉症状有时会从抑制眼震的治疗中获益。
婴儿眼震综合征
大部分婴儿眼震为水平性眼震，但也可能出现垂直性或旋转性眼震成分。这种眼震可以表现为摆动式或冲动式波形，且常常有小凹期叠加。眼震通常在患者试图注视远物时加重，注视近物时减轻。当双眼处于所谓“零位或零区”的特定位置时，大多数患者的眼震可处于最小化状态。部分患者还可能表现出 X 连锁遗传的特点。尽管婴儿眼震的病理生理学机制尚不清楚，但其已可以通过光学、手术和药物的方法来治疗。已报告有效的光学治疗包括矫正屈光不正、使用角膜接触镜或棱镜在患者视远物时诱导双眼会聚等。
然而最近的一项随机试验发现，使用软性或硬性透气性角膜接触镜并没有显著减少此类眼震。经过选择的婴儿眼震患者，可以从针对其视觉和眼球运动检查结果的斜视手术中获益。可以考虑的手术方式包括Anderson-Kestenbaum手术、发散手术（divergence procedures）、切断与复位术等。药物治疗可能有效，但需终身用药，且可能发生不良反应。一项比较加巴喷丁和美金刚治疗效果的随机、对照、双盲试验发现，两个治疗组患者的婴儿眼震强度和视敏度均有改善。但存在传入视觉系统异常的患者，只能从药物治疗中获得很少的收益。一些研究显示，碳酸酐酶抑制剂可能抑制此类眼震，且口服和局部应用似乎都有效。最后，基因疗法可能有助于抑制与先天性视网膜疾病和视网膜变性相关的婴儿眼震。
其他先天性眼震的治疗
融合性发育不良性眼震综合征（隐性眼震）是一种水平性眼震，其特点是，患者的眼震只在使用单眼注视物体时才会出现，并伴有斜视、立体视受损及弱视。其视光学治疗方案包括矫治屈光不正、采用斜视手术改善眼位、对儿童患者采用眼罩防止弱视等。点头痉挛综合征是一种以眼震、异常头位和点头为主要特征的疾病。患者的眼震为一种具有“闪烁”表现的低幅、高频、摆动式眼震，且存在易变的特征。这种眼震可以在数秒到数分钟的时间内，从共轭性眼震转变为非共轭性眼震，再到单眼眼震。
该病为一种良性自限性疾病，通常无需治疗。但对于疑似的点头痉挛综合征患者，应考虑行进一步的检查（如，神经影像学和视网膜电图检查），因为传入视觉通路和中枢神经系统的肿瘤，偶尔也能导致相同的临床综合征。
难治性眼震的治疗
对上述治疗方法无效的眼震还可以采用其它的一些治疗方法。其中光学的方法包括采用高度正棱镜联合高度负角膜接触镜治疗；潜在的光学治疗包括使用便携式光电装置对眼震进行代偿。斜视手术（如切断复位）偶尔也会有帮助。眼外肌或球后肉毒杆菌毒素注射可能有效，但常常会导致上睑下垂和复视，并影响生理性眼球运动，而且其效果仅能持续数月，所以应用价值有限。
来源｜好医师
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