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孕11-14周胎儿超声筛查的临床意义

2015-05-20 HAOYISHENG

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1992年Nicolaides等研究发现大部分染色体异常胎儿在11-14周期间出现NT增厚现象。一项超过20万孕妇的前瞻性研究表明,NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。至此以后,国内外陆续开始了11-14周胎儿的超声检查。


 怎么筛,筛查到什么程度,有什么临床意义?以下为大家详细介绍。


一、 胎儿染色体异常相关软标记筛查(遗传学超声检查)


  胎儿颈部透明层厚度(NT)


  定义为胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度。超声声像为颈后皮下组织内


  回声。首先头臀长的测量要求非常严格,有很多条件才能测得标准,从而核对好孕周。而NT测量技术也有这些标准:胎儿头臀长45-84mm;胎儿正中矢状面,自然弯曲;图像放至最大,只显示胎儿头部及上胸部;测量标尺轻微移动只改变结果0.1mm;测量皮肤与颈椎软组织间的最宽距离;测量三次,取最大值。如果测量不准确,就会出现假阳性。


  NT测量结果的临床意义:NT的95百分位是2.5mm,大于等于3mm发生胎儿异常的可能性增加;NT增厚约10%合并胎儿染色体异常,最常见21三体综合征;NT越厚,染色体异常的风险越高;与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关,尤其先心病危险度为NT正常儿的6倍。


  除了NT以外,还可以看到胎儿颈部超声异常征象,如颈部囊肿,整个胎儿水肿等,都与染色体异常有关。所以胎儿NT增厚、囊肿、水肿建议行染色体核型分析。核型正常者胎儿发育后期出现结构异常的危险性增加13%,与骨骼和心脏畸形有关。


  正常NT14-18周小于5mm,19-24周小于6mm。


  胎儿鼻骨


  胎儿期胎儿鼻骨清晰可见,还可以看到鼻尖的皮肤,在妊娠12-40周都有不同的测值。胎儿鼻骨的缺如或过短,与染色体异常是密切相关的。研究表明,在正常胎儿中,至少可以显示一侧鼻骨,在染色体异常的胎儿中,鼻骨的显示率明显下降。在两侧鼻骨缺失或鼻骨发育不良时,13三体达到了80%,18三体达到了62.5%。因此胎儿鼻骨可以作为胎儿染色体异常的筛查指标。


  鼻骨有时候不好显示。这么多年随着超声新技术的发展,可以作鼻后三角的评估就非常容易。


  脉络丛囊肿


  1%-2%的正常胎儿可以检出,检出的正常胎儿中,90%以上26周后消失,没有临床意义。有脉络丛囊肿染色体正常儿同其他畸形和生后发育关系不大。单独脉络丛囊肿,染色体异常发生率 1%,18三体10%。同时合并其他系统畸形,染色体异常发生率可达46%。


  胎儿肠管回声增强


  与21三体有关,占4.8%。正常胎儿出现率为0.6%。除此之外肠管回声还与胎儿囊性纤维症、宫内感染、羊膜腔出血有关。


  胎儿静脉导管(DV)、脐静脉:异常血流与染色体异常


  DV的作用是将脐静脉有氧血泵入胎儿心脏,供应心脑重要器官。它异常的血流与染色体异常有关,尤其是舒张期A波的反向。一万多例胎儿检查中,整倍体占3.2%,21三体占66.4%,18三体占58.3%,Turner综合征占75%,21三体80%都会出现DV异常血流,因此它也是遗传学的标志。另外,脐静脉正常情况下不会搏动,而在18、13三体中,脐静脉90%都有搏动性血流。所以它们也可以作为早期预测染色体异常的标记。


  静脉导管(DV)还与胎儿结构异常有关,因为它反映的是胎儿右心负荷,如果右心负荷增加,比如肺动脉狭窄,也会出现A波的反向,因此它也是一个有用的指标。



二、孕11-14周胎儿结构畸形的筛查


  2013年底国际妇产超声协会出台了一个筛查指南,目的是将胎儿畸形筛查时间提前,及早筛查胎儿染色体异常软标记,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会。


  11-14周胎儿神经系统异常筛查


  11-14周胎儿神经系统大体结构已发育完全,但小脑蚓部和胼胝体在孕19-20周发育完全,脑沟回是23-25周开始发育。11-14周测量BPD/TAD可以预测开放性脊柱裂。2万多胎儿检查中有26例开放性脊柱裂,BPD小于等于5th%诊断率是46.2%,BPD/TAD小于等于1诊断率是69.2%,联合指标的诊断率达到了76.9%,可以与唐筛相结合。


  与神经管畸形相关的一个指标还有颅内透明层厚度(IT)。颅内透明层厚度实际上在测量NT的切面就能够看到。199例NT的扫描,其中IT有49例没有看到,6例怀疑是开放性脊柱裂,最终出生后有4例开放性脊柱裂,这也可以作为一个早期筛查的指标。


  11-13周小脑延髓池的宽度,颅后窝如果大于2.3mm,就怀疑小脑延髓池增大、Blake囊肿。如果小脑延髓池特别小,小于1.1mm,可以诊断开放性脊柱裂。


  11-14周胎儿心脏异常


  NT与胎儿心脏相关。20多万染色体正常胎儿中发现537例先心病(CHDs)NT大于第99百分位,CHDs的风险增加20倍以上;NT大于第95百分位,CHDs发病率为1:48;NT大于第99百分位,CHDs发病率为1:19。NT越厚,心脏畸形发生率越高。颈部水囊瘤与心脏有关,但其大小与心脏畸形率无关。


  在胎儿期11-14周胎儿心脏太小,根本看不到,但可以看到胎儿心轴,心轴与先心病有关。心轴异常,心脏畸形的风险增加,尤其是流出道异常,可与染色体异常有关。与膈疝和胸腔占位有关,如肺囊腺瘤。心脏左移可伴腹裂和脐膨出。正常的心轴早期大概是50度左右,度数增加提示法四、肺动脉闭锁、房室间隔缺损、主动脉缩窄。


  11-14周胎儿腹部异常


  在早期主要是对前腹壁皮肤的异常筛查,如脐膨出、腹裂、泄殖腔和膀胱外翻、体蒂异常。胎儿早期研究14例腹部囊肿,有4例合并其他系统的异常,单纯的囊肿10例。10例在随访过程中有2例持续存在,8例消失,这8例结局胎儿都是正常的,持续存在的2例中有1例是胆总管囊肿。因此胎儿期单纯腹部囊肿80%都可以吸收,但是要对胃肠道囊肿和泌尿生殖道囊肿进行鉴别诊断。


  胎儿膀胱增大,可以是正常变异或合并染色体异常、结构异常。膀胱大小与孕周相关,11-14周膀胱长度小于7mm。巨膀胱可发生于任何孕周,14周前大于7mm,I级轻度增大是8-11mm,II级中度增大是12-15mm,III级重度增大是大于15mm。


  11-14周胎儿骨骼系统


  胎儿骨骼系统在早期特别容易看到,因为胎儿姿势和胎儿空间比较大。40例胎儿超声诊断肢体畸形,如手内翻、骨化异常、多指趾、18三体、人鱼序列综合征、骨发育不良等。


  11-14周胎儿异常联合征、序列征和综合征


  如脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱缺陷的联合畸形,孕早期OEIS超声特征是NT增厚,前腹壁囊性包块,脊柱异常,单脐动脉。如Cantrell五联征,脐膨出、心脏异位、胸骨裂胸骨下段缺损、膈肌前壁缺损、心包壁层缺如与腹腔交通。联体双胎在早期发现更有意义,可以及早终止妊娠,中晚期发现分娩就很困难。


  11-14周还有一个指标是子宫动脉血流。11-14周双侧子宫动脉在正常是34.2%存在舒张早期切记。切记的存在与它的阻力指数,与小于胎龄儿的发生有关系。


  我院对将近3万例早期11-14周胎儿筛查的研究,发现了结构畸形是284例,422例NT增厚,其中有38例存在染色体异常。


  2011年产前诊断的文章提出11-14周胎儿筛查面临挑战,怎样与唐氏筛查结合起来,与NIPT结合起来,有待于多学科联合的应用。


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