孕11-14周胎儿超声筛查的临床意义
好医生微信公众号：HYS980151516
1992年Nicolaides等研究发现大部分染色体异常胎儿在11-14周期间出现NT增厚现象。一项超过20万孕妇的前瞻性研究表明，NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。至此以后，国内外陆续开始了11-14周胎儿的超声检查。
怎么筛，筛查到什么程度，有什么临床意义？以下为大家详细介绍。
一、 胎儿染色体异常相关软标记筛查（遗传学超声检查）
胎儿颈部透明层厚度（NT）
定义为胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度。超声声像为颈后皮下组织内
回声。首先头臀长的测量要求非常严格，有很多条件才能测得标准，从而核对好孕周。而NT测量技术也有这些标准：胎儿头臀长45-84mm；胎儿正中矢状面，自然弯曲；图像放至最大，只显示胎儿头部及上胸部；测量标尺轻微移动只改变结果0.1mm；测量皮肤与颈椎软组织间的最宽距离；测量三次，取最大值。如果测量不准确，就会出现假阳性。
NT测量结果的临床意义：NT的95百分位是2.5mm，大于等于3mm发生胎儿异常的可能性增加；NT增厚约10%合并胎儿染色体异常，最常见21三体综合征；NT越厚，染色体异常的风险越高；与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关，尤其先心病危险度为NT正常儿的6倍。
除了NT以外，还可以看到胎儿颈部超声异常征象，如颈部囊肿，整个胎儿水肿等，都与染色体异常有关。所以胎儿NT增厚、囊肿、水肿建议行染色体核型分析。核型正常者胎儿发育后期出现结构异常的危险性增加13%，与骨骼和心脏畸形有关。
正常NT14-18周小于5mm，19-24周小于6mm。
胎儿鼻骨
胎儿期胎儿鼻骨清晰可见，还可以看到鼻尖的皮肤，在妊娠12-40周都有不同的测值。胎儿鼻骨的缺如或过短，与染色体异常是密切相关的。研究表明，在正常胎儿中，至少可以显示一侧鼻骨，在染色体异常的胎儿中，鼻骨的显示率明显下降。在两侧鼻骨缺失或鼻骨发育不良时，13三体达到了80%，18三体达到了62.5%。因此胎儿鼻骨可以作为胎儿染色体异常的筛查指标。
鼻骨有时候不好显示。这么多年随着超声新技术的发展，可以作鼻后三角的评估就非常容易。
脉络丛囊肿
1%-2%的正常胎儿可以检出，检出的正常胎儿中，90%以上26周后消失，没有临床意义。有脉络丛囊肿染色体正常儿同其他畸形和生后发育关系不大。单独脉络丛囊肿，染色体异常发生率 1%，18三体10%。同时合并其他系统畸形，染色体异常发生率可达46%。
胎儿肠管回声增强
与21三体有关，占4.8%。正常胎儿出现率为0.6%。除此之外肠管回声还与胎儿囊性纤维症、宫内感染、羊膜腔出血有关。
胎儿静脉导管（DV）、脐静脉：异常血流与染色体异常
DV的作用是将脐静脉有氧血泵入胎儿心脏，供应心脑重要器官。它异常的血流与染色体异常有关，尤其是舒张期A波的反向。一万多例胎儿检查中，整倍体占3.2%，21三体占66.4%，18三体占58.3%，Turner综合征占75%，21三体80%都会出现DV异常血流，因此它也是遗传学的标志。另外，脐静脉正常情况下不会搏动，而在18、13三体中，脐静脉90%都有搏动性血流。所以它们也可以作为早期预测染色体异常的标记。
静脉导管（DV）还与胎儿结构异常有关，因为它反映的是胎儿右心负荷，如果右心负荷增加，比如肺动脉狭窄，也会出现A波的反向，因此它也是一个有用的指标。
二、孕11-14周胎儿结构畸形的筛查
2013年底国际妇产超声协会出台了一个筛查指南，目的是将胎儿畸形筛查时间提前，及早筛查胎儿染色体异常软标记，为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会。
11-14周胎儿神经系统异常筛查
11-14周胎儿神经系统大体结构已发育完全，但小脑蚓部和胼胝体在孕19-20周发育完全，脑沟回是23-25周开始发育。11-14周测量BPD/TAD可以预测开放性脊柱裂。2万多胎儿检查中有26例开放性脊柱裂，BPD小于等于5th%诊断率是46.2%，BPD/TAD小于等于1诊断率是69.2%，联合指标的诊断率达到了76.9%，可以与唐筛相结合。
与神经管畸形相关的一个指标还有颅内透明层厚度（IT）。颅内透明层厚度实际上在测量NT的切面就能够看到。199例NT的扫描，其中IT有49例没有看到，6例怀疑是开放性脊柱裂，最终出生后有4例开放性脊柱裂，这也可以作为一个早期筛查的指标。
11-13周小脑延髓池的宽度，颅后窝如果大于2.3mm，就怀疑小脑延髓池增大、Blake囊肿。如果小脑延髓池特别小，小于1.1mm，可以诊断开放性脊柱裂。
11-14周胎儿心脏异常
NT与胎儿心脏相关。20多万染色体正常胎儿中发现537例先心病（CHDs）NT大于第99百分位，CHDs的风险增加20倍以上；NT大于第95百分位，CHDs发病率为1:48；NT大于第99百分位，CHDs发病率为1:19。NT越厚，心脏畸形发生率越高。颈部水囊瘤与心脏有关，但其大小与心脏畸形率无关。
在胎儿期11-14周胎儿心脏太小，根本看不到，但可以看到胎儿心轴，心轴与先心病有关。心轴异常，心脏畸形的风险增加，尤其是流出道异常，可与染色体异常有关。与膈疝和胸腔占位有关，如肺囊腺瘤。心脏左移可伴腹裂和脐膨出。正常的心轴早期大概是50度左右，度数增加提示法四、肺动脉闭锁、房室间隔缺损、主动脉缩窄。
11-14周胎儿腹部异常
在早期主要是对前腹壁皮肤的异常筛查，如脐膨出、腹裂、泄殖腔和膀胱外翻、体蒂异常。胎儿早期研究14例腹部囊肿，有4例合并其他系统的异常，单纯的囊肿10例。10例在随访过程中有2例持续存在，8例消失，这8例结局胎儿都是正常的，持续存在的2例中有1例是胆总管囊肿。因此胎儿期单纯腹部囊肿80%都可以吸收，但是要对胃肠道囊肿和泌尿生殖道囊肿进行鉴别诊断。
胎儿膀胱增大，可以是正常变异或合并染色体异常、结构异常。膀胱大小与孕周相关，11-14周膀胱长度小于7mm。巨膀胱可发生于任何孕周，14周前大于7mm，I级轻度增大是8-11mm，II级中度增大是12-15mm，III级重度增大是大于15mm。
11-14周胎儿骨骼系统
胎儿骨骼系统在早期特别容易看到，因为胎儿姿势和胎儿空间比较大。40例胎儿超声诊断肢体畸形，如手内翻、骨化异常、多指趾、18三体、人鱼序列综合征、骨发育不良等。
11-14周胎儿异常联合征、序列征和综合征
如脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱缺陷的联合畸形，孕早期OEIS超声特征是NT增厚，前腹壁囊性包块，脊柱异常，单脐动脉。如Cantrell五联征，脐膨出、心脏异位、胸骨裂胸骨下段缺损、膈肌前壁缺损、心包壁层缺如与腹腔交通。联体双胎在早期发现更有意义，可以及早终止妊娠，中晚期发现分娩就很困难。
11-14周还有一个指标是子宫动脉血流。11-14周双侧子宫动脉在正常是34.2%存在舒张早期切记。切记的存在与它的阻力指数，与小于胎龄儿的发生有关系。
我院对将近3万例早期11-14周胎儿筛查的研究，发现了结构畸形是284例，422例NT增厚，其中有38例存在染色体异常。
2011年产前诊断的文章提出11-14周胎儿筛查面临挑战，怎样与唐氏筛查结合起来，与NIPT结合起来，有待于多学科联合的应用。
欢迎大家加我微信公众号：HYS980151516
更多医学知识尽在好医生QQ空间： http://980151516.qzone.qq.com/
如有好的文章，麻烦发我QQ邮箱：980151516@qq.com 与大家一起共享。谢谢!!!