小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

导语：小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经-性发育不全综合征又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

来源：“HAOYISHENG”微信号

病因

属先天性遗传性疾病。

临床表现

1.先天性嗅觉缺失或失灵

对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。

2.性幼稚

在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良。

3.其他

本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。

检查

1.血清生殖激素检测

血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素（FSH）低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素（LH-RH）兴奋试验可无反应。

2.睾丸活检

可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。

3.脑电图

可见异常波形。

4.组织病理检查

部分患者检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。

5.B超检查

可发现性腺（睾丸或卵巢）和子宫发育不良、隐睾等。腹部B超检查肝、胆、胰、肾发育情况。

6.磁共振显像

发现该病患者特别是嗅觉减退的患者，大脑嗅回发育不全，嗅球和嗅束缺失。

7.其他检查

遗传学检查，精液理化分析，精液细胞学检测，甲状腺功能（TT3、FT4、TT4、FT4、TSH）、游离皮质醇测定，GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析、左旋多巴及胰岛素低血糖兴奋试验、骨龄测定。

诊断

根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断，病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全以及睾丸活检有助于诊断。

治疗

此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，子宫也比一般正常人较小，属于较棘手的不孕症，在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生，合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。有些患者也需另外接受骨质疏松的药物治疗。

传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法。随着人们对GnRH结构的了解，用人工合成的GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。经治疗，一些患者不仅临床证状改善，第二性征出现了，而且性欲增加，阴茎能勃起，甚至射精；部分病人的精液中查到了活动的精子，给患者带来了生育的希望。

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