【健康】出生缺陷筛查免费做！广东“大礼包”背后隐藏几点深意

地中海贫血、唐氏综合征、苯丙酮尿症……这一个个出生缺陷疾病背后，是很多患儿及其家庭的痛。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种。逐步扩大筛查病种无疑对降低出生缺陷疾病发生率有着积极作用。

近期，由省卫生健康委、省财政厅制定出台的《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》（以下简称《方案》），取消了上一周期群众自付20%相关检查费用，免费提供地中海贫血、唐氏综合征及其他致死致残性染色体异常、严重致死致残性结构畸形的产前筛查，以及新生儿先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力和早产儿视网膜病变筛查。对筛查发现的高风险孕妇给予1850元/胎的产前诊断费用补助，并将孕妇外周血游离DNA产前筛查（NIPT，俗称“无创产前筛查”）和新筛串联质谱技术纳入项目补助范围。随着筛查病种的增加以及新技术的采用，越来越多的病种将得到排查，做到早发现、早诊断、早治疗，让每一颗生命的种子，都能茁壮成长、健康开花。

全省覆盖 防控项目惠及更多家庭

“广东省出生缺陷综合防控项目现已覆盖全省范围，筛查病种数多，人群覆盖广。”广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、省出生缺陷防治管理中心质量控制专家技术组组长尹爱华介绍。

2010年，广东启动免费孕前优生健康检查，2012年实施地中海贫血预防控制项目，2015年又在全省开展以唐氏综合征等染色体异常、明显结构畸形、新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍为主要干预病种的出生缺陷综合防控项目。“现在还增加了唐氏综合征及其他致死致残性染色体异常复筛，严重致死致残单基因疾病的产前诊断，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症的复筛，以及先天性肾上腺皮质增生症、早产儿视网膜病变初筛和复筛。”一直从事遗传性疾病产前基因诊断研究工作的尹爱华见证了广东省出生缺陷防治工作的发展。

随着技术的成熟和推广，以及结合过往经验，一些需要干预的重大疾病被逐步纳入筛查及诊断项目。虽然单基因遗传病单病种发病率低，但其病种可达8000多种，总体累计发病率却可高达1/100，远高于我国唐氏综合征的发生率（1/680）。《方案》遴选出脊髓性肌肉萎缩症、甲基丙二酸血症、Duchenne/Becker型肌营养不良（DMD/BMD）等12种单基因遗传病，将其产前诊断纳入政府定额补助，是对广东省出生缺陷二级防控的扩充，通过产前诊断及时发现、确诊，进一步避免严重致死致残缺陷儿出生。新生儿疾病筛查新增先天性肾上腺皮质增生症和早产儿视网膜病变筛查，有助于进一步织密出生缺陷三级防控网络。尹爱华表示，近5年来，由于技术的发展，大量的单基因遗传病病因被不断发现。“纳入《方案》的产前诊断的病种选择有三个条件，第一，该病种是危害严重，可导致死亡或严重残疾，能够在孕期发现的疾病。第二是基因诊断位点明确且可以进行产前诊断的疾病。第三是依据国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2018年版）》，选取121种疾病中中国人群患病率或发病率高于1/50000，患病率相对高的疾病。”

“有一部分出生缺陷是由严重致死致残单基因疾病导致，产前就需要诊断清楚。”尹爱华回忆，曾接诊过一位患DMD的7岁男孩，其病症就是由家族遗传引起的，因其母亲为该遗传病基因携带者。“DMD主要为男性发病，开始表现为站立、行走困难，病情进行性加重；而DMD女性携带者一般不发病，如果有也是症状比较轻。”这位患者的母亲现正处于妊娠期，对于她现在怀的孩子，可以通过产前诊断及时采取干预性措施，避免第二胎发生同样的悲剧。

早查早治 有瑕种子也能开花结果

“锄禾日当午，汗滴禾下土……”跟随妈妈前来看病的小黎，口齿清晰地向着广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科主任江剑辉背诵古诗《悯农》。无法想象眼前活泼机灵的小黎在其1岁多时，竖头不稳，不能自由行走，不会说话。

“当时以为是脑部发育问题，但拍过核磁共振，没有找出病因。做过电疗康复还是没有效果。”看着无法跟普通孩子一样健康成长的儿子，刘女士忧心忡忡。2018年，在朋友的推荐下，家住清远的刘女士带着儿子小黎专程来到广州找到了江剑辉。

“这个孩子属于运动功能缺失。可以先查他的脂肪酸有关物质的指标，是否是代谢障碍。”凭借多年的临床经验，江剑辉建议采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，检查是否患有遗传代谢性疾病。

病灶果然被“揪出来”，小黎患的是先天性甲状腺功能减低症。

先天性甲状腺功能减低症俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因，致使体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病。患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等。

经过对症治疗，第二次复诊时，小黎抬头有力。不到半年的时间，他的肢体动作基本协调，慢慢能够走路，会说话。现在的小黎已与平常孩子无异。

“对严重影响儿童健康的先天性遗传代谢病进行早筛查、早诊断、早治疗，可以使患儿的智力和体格发育达到正常同龄儿童水平，从而提高其生存水平和生活质量。”江剑辉表示。

“像苯丙酮尿症患儿，如果能够在3个月以内开始治疗，智力可接近正常。”江剑辉曾经接诊过一名苯丙酮尿症患儿，从三个月开始用特殊奶粉治疗，多年来一直采用低苯丙氨酸饮食治疗，智力、体格与正常人一样，2019年还考上了博士。

江剑辉（右一）看病要先与小患者确认眼神 省妇幼保健院供图

如果说产前筛查诊断是防患未然，那么新生儿疾病筛查则是“亡羊补牢”，最大限度减轻影响，减少出生后残疾。

易导致出生后死亡、残疾的先天性肾上腺皮质增生症、早产儿视网膜病变就被纳入了《方案》新生儿疾病筛查病种中。

由基因突变引起先天性常染色体隐性遗传病的先天性肾上腺皮质增生症，在广东省的发病率约万分之一。该病患儿如不进行早期筛查和早期干预，常于出生后2周出现高钾血症、低钠血症、脱水、酸中毒等代谢紊乱，最后因循环衰竭导致死亡。即使存活下来，患儿也会呈女性男性化、生殖功能发育障碍，成年后不孕不育和男性性早熟，进而造成心理和智能发育障碍。

“该病虽然严重，但采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查，就可早发现、早干预。”江剑辉表示。目前，全省各级新筛中心已建设完成，具备开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症普筛的硬件、技术和人力条件，在原新筛三病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症）基础上增加先天性肾上腺皮质增生症筛查，无须额外采血和设备投入。

同样是此次新增的筛查病种，早产儿视网膜病变是发生在早产儿和低体重儿的眼部视网膜血管增生性病变，是我国儿童盲的首位原因。“将新生儿视网膜病变筛查、诊断纳入项目管理十分有必要。”广东省妇幼保健院眼科主任黄学林表示，早产儿视网膜病变的发生与早产、视网膜血管发育不成熟有关，而且出生孕周和体重越小，发病率越高。开展早产儿视网膜病变筛查，可以尽早发现早产儿视网膜病变、先天性白内障、先天性青光眼等眼病，以及可能危及视力和生命的视网膜母细胞瘤。因此及时干预治疗，挽救宝宝视力至关重要。

医务人员正在进行检测，省妇幼保健院供图

在江剑辉专家诊室的墙上，一首名为《筛查》的诗被装裱在棕色边框的玻璃框里。“种子虽有瑕，且莫抛弃她。筛查来呵护，一样能开花。”该首诗是江剑辉于2003年所写，是一名从事30多年儿科临床及新生儿遗传代谢病筛查工作医生的心声，也是一种呼吁。

来源：广东省卫生健康宣传教育中心

撰文：唐诗杨

策划：朱琳

编辑：黄琪翔(实习)、朱晓华、方洪秀

责编：陈广泰

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