媒体报道| 罕见的是病，常见的是医者仁心

///   颅缝早闭综合征   ///

罕见病也需要有人去关注

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七/十/六/万/分/之/一/的/坚/守

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颅缝早闭综合征是一种发病率只有七十六万分之一的罕见病，由于不同部位的颅缝过早地闭合，影响孩子的颅骨、面部以及骨骼的发育，从而产生一系列的疾病。

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颅缝早闭综合征 

在上海市儿童医院，我们一次就见到了七位患有颅缝早闭综合征的孩子，受颅缝早闭综合征的影响，他们与其他的孩子在外观上有着明显的差异，但孩子的父母在接受我们拍摄时却一再强调不要给孩子打上马赛克，他们想让把孩子的真实面目展现出来，让更多可能还存在这种疾病的人们认识到，并及早治疗。

乔彤主任为了能把这个疾病治好查阅了全世界的文献，得知德克萨斯儿童医院在治疗颅缝早闭综合征的经验比较丰富后，还专门前往德克萨斯儿童医院进行学习，一直研究到现在。

颅缝早闭综合征的表现 

1.颅内压增高的症状和体征

如头痛、呕吐、视力减退乃至失明、视乳头水肿乃至视神经萎缩。

2.精神错乱和智力障碍

颅缝早闭者精神错乱多见，颅缝早闭的数目与精神错乱有直接关系。

3.脑积水

以交通性脑积水多见，也可见梗阻性脑积水。

4.视力障碍和眼球突出

可有单眼突出或双眼突出，严重颅缝早闭常有视乳头水肿和视神经萎缩。

5.呼吸道损害

后孔闭锁、打鼾和睡眠呼吸暂停等。

6.特殊表现

矢状缝早闭可出现舟状头；冠状缝早闭出现短头畸形，合并其他颅缝早闭为尖头畸形；一侧冠状缝和额蝶缝早闭形成额部斜头畸形，一侧人字缝早闭形成枕部斜头畸形，一侧冠状缝、鳞状缝和人字缝均早闭形成半斜头畸形；人字缝早闭形成颅底后部明显扁平、枕骨增厚。

7.颅缝早闭合并其他畸形的特殊综合征

Crouzon综合征（颅面部发育障碍）、Apert综合征（ACSⅠ型，典型尖头并指/趾畸形，尖头并指/趾畸形Ⅰ型）、Pfeiffer综合征（ACSⅤ型）等。

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颅缝早闭综合征 

为了治疗，孩子们要接受六到七次手术，每次的治疗和手术都让这些小小的身躯承受着我们难以理解的疼痛。大大小小的手术和治疗也让这些家庭的生活更加艰难，但即便充满着困难，他们依旧保持着乐观。

对医生来讲，患者们乐观的态度给了他们莫大的鼓励，乔彤主任也呼吁大家对这些孩子要保持宽容之心，看到这些孩子不要去嘲笑他们，教育自己的孩子也不要去嘲笑他们，对他们多一点关爱。

节目预告

责编 | 王一瑄

排版 | 潘奕村

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