孤独是注定的？基因或决定社交程度 | Nature 论文推荐
研究人员对威廉姆斯综合症(WS)患者的大脑发育进行了研究，该疾病患者以极其喜爱社交而著名。研究发现，患者大脑神经元分支更多，与更多的细胞连接，这一发现为研究自闭症及其它影响社会脑的疾病奠定基础。该项研究代表第一次运用诱导多功能干细胞（iPSCs）及培养皿培养大脑技术研究疾疾病机制。另外，研究WS将有助于解释促使人类成为社会性生物的原因。
来源 Mail Online & Eurek Alert
推荐&编译 王相丽
审校&编辑 谭坤
图片来源：http://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-3733329/Why-people-friendlier-Scientists-closer-finding-human-sociability-gene.html
人际关系是我们生活中最重要的部分之一，但其背后促使我们成为社会性生物的遗传基因机制却鲜为人知。现如今一项新研究着眼于威廉姆斯综合症（WS）患者大脑的变化，这是一种由鲜有的基因紊乱引起人类高度社会性人格的疾病。科学家们希望该研究能帮助他们深入了解“社交基因”，并为研究自闭症及其它疾病提供见解。
来自圣地亚哥哥伦比亚大学的研究者们与索尔克生物研究所的同事们通力合作，以进一步了解社交人群的大脑。他们重点研究罹患 WS 的人群，患者病情以心血管疾病、发育迟缓和学习障碍在内病症为特征。然而，除了这些医学上的表现外，WS患者还伴有高度社会性人格，他们易于轻信、待人友好 。
WS 由人体7号染色体上（人体23对染色体之一）一段特定区域的基因缺失造成。缺失区域包含26到28个基因，研究人员认为缺失其中一些基因可能会导致这些病症。该研究的共同作者 Ursula Bellugi 博士表示，“非常有意思的一点就是他们有典型的超社会倾向。基因缺失的WS患者往往表现过于友好，过于信任他人，很容易被陌生人吸引，然而自己却很焦虑。”
WS 是一种罕见的神经发育异常，患者鼻根较低，拥有像小精灵的外观，且脸部特征随年龄增长而更加明显。大部分病人智力不足，但语言能力较正常人好，异常兴奋且不怕生。
“迄今为止，人们还是不清楚基因同 WS 的关系。该疾病的人体模型可以填补这一科学空白，将有助于理解疾病背后的机制。” Bellugi 表示。为了完成这一模型，研究人员使用了从儿童 WS 患者牙齿中分离的牙髓细胞。在实验室中，研究人员对这些细胞重新编程使其成为神经祖细胞，并让这些祖细胞分化形成脑细胞和功能性的神经网络，在培养皿中模拟人类大脑皮层的发育。
该研究的研究人员 Alysson Muotri 博士表示，“我们发现，由于 WS 神经祖细胞的高死亡率，它们并没有增殖，结果致使 WS 大脑皮层表面积减少。” 加州大学圣地亚哥医学院的神经科学教授 Eric Halgren 博士及其同事利用核磁共振扫描了病人大脑，在活人中证实了这一现象。
（图片来源：http://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-3733329/Why-people-friendlier-Scientists-closer-finding-human-sociability-gene.html）
然而 WS 大脑细胞就算发育成功，也与正常脑细胞有明显区别，它们的结构有更多分支。培养的 WS 神经元形态特殊。与正常人神经元相比，它们有更多的分支（类似树木，有很多树突分支）。“从功能角度，它们与其它神经元间形成多得超出你想象的突触或者连接，” Muotri说 ，“那些连接可能是 WS 超社会性和其社交型大脑的基础，为自闭症和其它影响社会大脑的疾病提供思路”。
第二作者加州大学圣地亚哥分校人类学教授 Katerina Semendeferi 博士采集了罕见的 WS 患者死后脑组织，证实了这种形态特征。“一个引人注意的现象是WS大脑皮层神经元与对照（相同年龄正常发育的儿童）相比更为复杂。怀孕期间WS可能产生的形态学改变会保持到出生后。”
Muotri 指出这项研究代表第一次运用诱导多功能干细胞（iPSCs）及培养皿培养大脑技术研究疾病机制，而不是简单地重复其它模型的数据。但除此之外，他相信研究WS将有助于解释促使人类成为社会性生物的原因，而成为社会性生物是人类进化的一个关键方面。
原文链接：http://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-3733329/Why-people-friendlier-Scientists-closer-finding-human-sociability-gene.html
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-08/uoc--nmo080416.php
论文基本信息
【题目】 A human neurodevelopmental model forWilliams syndrome
【作者】 Thanathom Chailangkarn et al.
【刊期】 Nature
【日期】 Published 10 August 2016
【doi】 10.1038
【摘要】 Williams syndrome is a geneticneurodevelopmental disorder characterized by an uncommon hypersociability and amosaic of retained and compromised linguistic and cognitive abilities. Nearlyall clinically diagnosed individuals with Williams syndrome lack precisely thesame set of genes, with breakpoints in chromosome band 7q11.23. Thecontribution of specific genes to the neuroanatomical and functionalalterations, leading to behavioural pathologies in humans, remains largelyunexplored. Here we investigate neural progenitor cells and cortical neuronsderived from Williams syndrome and typically developing induced pluripotentstem cells. Neural progenitor cells in Williams syndrome have an increaseddoubling time and apoptosis compared with typically developing neuralprogenitor cells. Using an individual with atypical Williams syndrome, wenarrowed this cellular phenotype to a single gene candidate, frizzled 9 (FZD9).At the neuronal stage, layer V/VI cortical neurons derived from Williamssyndrome were characterized by longer total dendrites, increased numbers ofspines and synapses, aberrant calcium oscillation and altered networkconnectivity. Morphometric alterations observed in neurons from Williamssyndrome were validated after Golgi staining of post-mortem layer V/VI corticalneurons. This model of human induced pluripotent stem cells8 fills the currentknowledge gap in the cellular biology of Williams syndrome and could lead tofurther insights into the molecular mechanism underlying the disorder and thehuman social brain.
【链接】http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature19067.html
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