Nature 一周论文导读 | 13 OCT 2016 | 自由微信

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Nature 一周论文导读 | 13 OCT 2016

2016-10-23 科研圈

Volume 538 Number 7624

审校：魏若妍史静雯赵维杰杨柳

古生物学Paleontology

The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations

西蒙斯基因组多样性项目：来自142个不同种群的300个基因组

Swapan Mallick, Heng Li, Mark Lipson … Nick Patterson & David Reich

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature18964.html

（导读雷文茜）本研究报道了西蒙斯基因组多样性项目的最新进展。通过分析来自142个人类种群的300个高质量基因组，研究者揭示了人类基因组变异图景的关键特征，发现澳洲原住居民、新几内亚人和安达曼人事实上起源于离开非洲的同一波祖先。该研究认为所有非非洲人群中的大部分都源自最近一次的走出非洲浪潮。

Abstract

A genomic history of Aboriginal Australia

澳大利亚原住民的基因组史

Anna-Sapfo Malaspinas, Michael C. Westaway, Craig Muller…David M. Lambert & Eske Willerslev（封面文章）

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature18299.html

图片来源：Nature

（导读雷文茜）澳大利亚原住民的人口历史一直未能确定。本研究通过分析83个澳洲原住居民和25个居住于新几内亚高地的巴布亚人的基因组发现二者祖先于2.5–4万年前开始产生基因差异，并根据数据推测认为，二者是由同一批走出非洲事件后的欧亚人种于5.1–7.2万年前产生分歧并与其它古人种混合而逐渐形成的。

Abstract

Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia

基因组分析指示欧亚大陆人群的迁移活动

Luca Pagani, Daniel John Lawson, Evelyn Jagoda … Toomas Kivisild & Mait Metspalu

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19792.html

（导读木槿）目前，高覆盖度全基因组测序主要集中于研究一定地理区域内数量有限的人群或一些特定疾病。本文针对来源于全球148个人群的483个高覆盖度人类基因组进行测序分析，发现至少2%的现代巴布亚人基因组来源于非洲之外早年扩张的现代人类，结合相关证据进一步表明，非洲之外的解剖意义上的现代人类于75,000年之前就已出现。

Abstract

The phylogenetic roots of human lethal violence

人类致命性暴力的系统进化根源

José María Gómez, Miguel Verdú, Adela González-Megías & Marcos Méndez

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19758.html

（导读韩宇）人类暴力究竟是源自心理、社会还是进化一直存在着争议。为探究人类致命性暴力的起源和进化，本研究用系统进化的方法比较人类和其他哺乳动物在进化历史中的致命性暴力程度，结果表明对于哺乳动物而言，暴力程度随着种系发展有所增大。但人类的暴力性同时随着社会-政治体系的改变而不断发生变化。

Abstract

基因组学Genomics

De novo assembly and phasing of a Korean human genome

一个韩国人类基因组的从头组装和定相分析

Jeong-Sun Seo, Arang Rhie, Junsoo Kim … Jong-Yeon Shin & Changhoon Kim

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature20098.html

（导读木槿）本文利用单分子实时测序、下一代图谱、显微射流读取及细菌人工染色体测序等方法，对一个韩国人类基因组（AK1）进行了基因组从头组装和单倍体定相分析，得到了目前最为连续的二倍体人类基因组组装结果，进一步研究了亚洲人群特异的结构变异类型，以及可以用于精准医学临床诊断的相关等位基因的高质量单倍体。

Abstract

Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease

出生体重与成年疾病相关性的全基因组关联分析

Momoko Horikoshi, Robin N. Beaumont, Felix R. Day … Mark I. McCarthy & Rachel M. Freathy

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19806.html

（导读木槿）出生体重与成年代谢疾病风险间的关联往往被归因于早年不利的成长环境。本文开展了一项涉及153,781个个体的多血统全基因组关联研究荟萃分析，鉴别出60个基因组位点，发现出生体重与成年时患II型糖尿病和心血管疾病风险在遗传上呈负相关，表明早期生长表型和成年代谢疾病的关系部分受共有基因影响，并识别出相关通路。

Abstract

神经生物学Neuroscience

A cholinergic basal forebrain feeding circuit modulates appetite suppression

胆碱能基底前脑回路对抑制食欲的影响

Alexander M. Herman, Joshua Ortiz-Guzman, Mikhail Kochukov … Qingchun Tong & Benjamin R. Arenkiel

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19789.html

（导读卓思琪）本文研究发现，小鼠基底前脑的胆碱能神经回路可以作用于下游的下丘脑，起到抑制食欲和食物摄取的作用。破坏胆碱能信号会导致小鼠的食物摄取增加并引发肥胖症。

Abstract

生物医学Biomedical Science

Evidence for a limit to human lifespan

人类寿命存在极限的证据

Xiao Dong, Brandon Milholland & Jan Vijg

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19793.html

（导读韩宇）人类寿命的期望值自19世纪以来大幅提高，先前研究提出人类寿命的延长可能不会受到遗传因素的限制。但本研究通过对全球人口统计数据的分析认为，人类寿命的增长在超过100岁后将开始放缓并可能存在极限，平均最长寿命为115岁。

Abstract

Tissue-specific mutation accumulation in human adult stem cells during life

人成体干细胞在生命过程中的组织特异性突变积累

Francis Blokzijl, Joep de Ligt, Myrthe Jager … Edwin Cuppen & Ruben van Boxtel

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19768.html

（导读张志伟）人成体干细胞（ASC）在分裂过程中积累的突变被认为与肿瘤相关。本研究通过对3-87岁受试者小肠、结肠、肝脏ASC的测序分析发现，这些组织内的干细胞中每年产生约40个新突变，突变具有组织特异性。此突变图谱与肿瘤驱动突变谱的相似性提示，ASC内在突变过程的改变可能导致肿瘤产生。

Abstract

分子生物学Molecular Biology

Formation of new chromatin domains determines pathogenicity of genomic duplications

新染色质结构域的形成决定基因组重复的致病性

Martin Franke, Daniel M. Ibrahim, Guillaume Andrey … Francois Spitz & Stefan Mundlos

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19800.html

图片来源：Nature

（导读陈月欣）拓扑相关结构域（TAD）是一种亚染色体结构，它可能包括数个基因或非编码性序列，并将基因组分割成独立的调控单元。本研究发现，在非编码TAD SOX9内部发生的基因组重复可以形成新TAD（neo-TAD），但不产生表型，而当基因组重复涉及到相邻的Kcnj2基因时，则可以产生Kcnj2基因的错误表达并产生肢体发育畸形。

Abstract

生物化学Biochemistry

Two distinct RNase activities of CRISPR-C2c2 enable guide-RNA processing and RNA detection

CRISPR-C2c2的两种不同RNA酶活性使向导RNA加工和RNA检测成为可能

Alexandra East-Seletsky, Mitchell R. O’Connell, Spencer C. Knight, David Burstein, Jamie H. D. Cate, Robert Tjian & Jennifer A. Doudna

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19802.html

（导读董堃） IV型CRISPR-Cas系统中的单亚基C2c2蛋白可以切割单链RNA，本研究发现，细菌C2c2蛋白拥有一种与上述RNA酶功能相独立的，另一种RNA酶功能，参与成熟CRISPR RNA（crRNA）的加工过程。C2c2的两种RNA酶功能共同保证了系统对切割对象的精确识别。

Abstract

天文学Astronomy

Quantifying crater production and regolith overturn on the Moon with temporal imaging

通过时间成像量化月球坑生产和风化层破坏

Emerson J. Speyerer, Reinhold Z. Povilaitis, Mark S. Robinson, Peter C. Thomas & Robert V. Wagner

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19829.html

（导读访冬）彗星、小行星及其碎片的随机碰撞塑造并改变着月球风化层和其它岩石表面。撞击坑随时间的积累常用于鉴定地质单位的年代，但对于撞击坑形成速率等的研究仍存在疑问。我们使用月球侦查轨道器 (LROC) 窄角照相机 (NAC)的实时图像组合量化了月球现在的撞击坑形成率，展示了更多喷射细节，并发现了快速扰动表层的二次影响过程，该过程比之前模型估测的速度快了一百倍以上。

Abstract

材料科学Material Science

Enhanced flexoelectric-like response in oxide semiconductors

在氧化半导体中增强的类似挠曲电的反应

Jackeline Narvaez, Fabian Vasquez-Sancho & Gustau Catalan

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19761.html

（导读木槿）尽管挠曲电效应被认为是介电绝缘体的一种属性，而原则上，半导体在应对压力时也会产生电荷重新分配的现象。本文发现，弯曲半导体不仅可以产生类似挠曲电的反应，而且这种反应比绝缘体更强，表明半导体有可能会成为机电换能器的活性成分。

Abstract

Molecular transport through capillaries made with atomic-scale precision

原子尺度精度毛细管的分子输运

B. Radha, A. Esfandiar, F. C. Wang, A. P. Rooney, K. Gopinadhan, A. Keerthi, A. Mishchenko, A. Janardanan, P. Blake, L. Fumagalli, M. Lozada-Hidalgo, S. Garaj, S. J. Haigh, I. V. Grigorieva, H. A. Wu & A. K. Geim

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19363.html

本研究中使用的石墨烯通道器件，其中箭头表示流体流向；石墨烯器件的SEM图像

图片来源：Nature

（导读宋伊梦）合成纳米维度的通道对于研究纳米尺度下的物质运输、促进纳米流体器件的诞生具有深远意义。本研究利用范德华力自组装精确构筑了0.34nm的石墨烯通道，是迄今为止实验室内所制备的最小尺寸通道，通道内的流体速率大大提高。我们的工作开启了通往研究更高精度毛细管以及对其渗透压进行更深层控制的道路。

Abstract

地球科学Earth Science

Evolution of global temperature over the past two million years

近二百万年全球气温的演变

Carolyn W. Snyder

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19798.html

（导读赵维娜）地球古气候重建影响着人类对气候系统动力学和敏感性的认识。基于超过20000个重构的海水表面温度点多指标数据库，本文提出用空间加权方法重建过去200万年里的全球气温。结果表明当前温室气体浓度在未来数年会促使气温升高5℃。

Abstract

Progressive incision of the Channeled Scablands by outburst floods

突发洪水造就槽化河道疤地的渐进式下切

Isaac J. Larsen & Michael P. Lamb

http://www.nature.com/nature/journal/v538/n7624/full/nature19817.html

（导读赵维娜）毁灭性的突发洪水侵蚀着地球和火星基岩，形成大峡谷。本文展示了对华盛顿东部形成于更新世苏拉洪水中的摩西深谷（Moses Coulee）的相关研究。峡谷下切过程中侵蚀阈值引起的近恒定流量比全充满流量要小5到10倍。研究推测，破碎岩石上的洪水侵蚀地貌可能会演变为基岩侵蚀的阈值状态，意味着比前期设想更小的洪水流量。

Abstract

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