祖源科普 | Y 染色体溯源

为什么通过 Y 染色体溯源

人类有 23 对染色体，其中 22 对是常染色体，1 对是性染色体。22 对常染色体在遗传给下一代的时候会进行基因重组（Recombination）。这一重组就像我们把两副扑克牌放在一起洗，同样的 108 张牌又重新组成了两副新牌。

而这 22 对常染色体随着一代又一代的重组，携带的信息就逐渐消失了，就像牌洗了很多次后，已经完全看不出第一副牌的痕迹，即遗传多态性将祖先的信息完全湮灭了。

因此，基于重组的基因关系最多只能往上追踪 10 代，如果想要追踪更久远的祖先印记，就需要依靠最后一对染色体——性染色体。

通常情况下，男性的性染色体是 XY，女性是 XX。Y 染色体和 X 染色体是决定性别的染色体。而男性特有的 Y 染色体非常特别，它只剩下 21 个活跃基因，且只进行一项工作——制造男性。因此 Y 染色体是由男性祖先一代代遗传下来的，无论历经多少代，都不会因多态性消失，是名副其实的「祖传染色体」。

既然 Y 染色体是由男性代代相传的，那同样也可以通过它一直向上追溯祖先的印记。研究发现，全世界的男性通过 Y 染色体检测都可以放到一个 Y 染色体分化树上，共同追溯到同一个男性祖先。而构建起这棵 Y 染色体分化树的枝丫，就是 Y 染色体上的突变（Y-SNP）。

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如何通过 Y 染色体溯源

虽然 Y 染色体在遗传的过程中没有发生重组，但是每一代传承过程中都可能产生一些「错误」，即单个位点的碱基被替换，这些「错误」就是突变。

突变位点的频率非常稳定，平均来说 3 代人就会产生一个突变，从这一特性上可以把它理解为分子时钟。简单来说，同一祖先在不同时期的两个后代，只要对比两人 Y 染色体的基因有多少个位置差异就可以算出两个人相差多少代。这个算法叫溯祖理论（Coalescent theory）。

下面我们举例说明一下这个神奇过程。假设有 A、B、C 三个人，他们 Y 染色体的基因代码分别如下：

如果我们要分析他们的共祖时间，需要进行以下步骤：

1. 先找到差异的基因位点。判断差异需要用 Y 染色体的参考基因确定，参考基因一般是古人 DNA 或黑猩猩等。如图所示，三人差异的基因位点分别命名为 S1、S2、S3、S4、S5，相同差异记入一个。

2. 将差异位点相似的分在一组。如图所示，B 和 C 的差异要小于 A 和 B、A和 C 的差异，可以判断出 B 和 C 应该有更近的共祖关系。

3. 根据分组的关系画出树形。 

通过现在人的基因数据，我们用最简单的办法恢复了基因的分化树。S3 位点代表了 B 和 C 的最近共同祖先，S5 位点代表了 A、B、C 的最近共同祖先，这些基因标志都是真实存在过的人。

B 距离 S3 只有 S2 一个位点变化，按照大概 3 代产生一个新的位点的规律，那么 B 和 C 的共同祖先应存在于 3 代之前。如果我们假设每 30 年产生一代人，那么他俩的共祖时间大约就是 90 年。

上面只是一个简单的示例，在实际计算中还需要考虑更多复杂的问题。

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