Nature Medicine| 基于基因检测等“多维度”数据构建“精准健康”新模式
正如世界上没有两片相同的叶子，每个人的机体都存在个体差异。近年来，多组学技术和可穿戴监测设备的进步使高深度的分子、生理监测与分析成为可能，也为“精准健康”提供了巨大机遇。“精准健康”的理念是在个体层面上评估疾病风险，发现早期临床前变化进而帮助人们启动针对性的预防策略，而对个体健康基线的监测则是精准健康的关键。因此，在机体还处于健康状态时，了解不同个体的健康基线至关重要。
那么，在不同个体水平上，我们应该如何定义健康？基因检测等“多维度”数据将如何进一步提高人类健康？
5月8日，在一篇发表于Nature Medicine期刊的最新文章中，由美国斯坦福大学医学院领导的研究团队对以上问题进行了回答。在该文章中，研究团队利用大数据方法，对100余名具有糖尿病风险的参与者的健康状况进行了长期追踪，并对收集的多组学等数据进行了个性化综合分析。参与者每个季度会接受广泛的检测项目，包括临床实验室检测、运动和生理检测、微生物和分子评估、基因测序、心血管成像以及使用智能手表或血糖监测仪等可穿戴传感器进行的监测。在获取了大量基因组、免疫组、转录组、蛋白质组、代谢组、微生物组数据等健康医疗大数据后，如今研究团队正在获取对健康意义的全新理解，以及在数据偏离个体正常状态后，如何标志出疾病的早期迹象。
图：文章发表于Nature Medicine期刊，来源：Nature Medicine
“我们一般会在人们生病时对他们进行研究，但很少在健康时进行研究。这意味着，我们并不真正了解，在个体生化水平上‘健康’究竟是何种状态。”论文通讯作者、斯坦福大学遗传学家Michael Snyder博士表示，“我认为医学实践的方式存在着严重缺陷，但这可以通过对个人健康基线的纵向监测得到显著改善。”他认为，研究结果表明人们需要进行思维模式的转变，“这篇论文真正表明的是，如果医生和科学家能够合理且频繁地进行更先进的分析，他们会在比以往更广泛的范围内，发现有关病人健康的临床可诉性信息。”
当前，在大多数临床研究中，参与者都具有某些潜在的统一因素，例如某种共有疾病或生物学特性。而在这项研究中，尽管许多参与者的糖尿病风险有所增加，但研究的基础因素只是长期收集健康大数据。研究团队表示，人群队列之所以如此开放，就是为了监测普通人群或相对健康的人群，了解他们的生物学基线，如心率、血压、免疫分子和基因表达，进而观察可能表明健康转变的迹象。研究人员共发现了超过67项临床可诉性健康问题，涉及代谢紊乱、心血管疾病、血液疾病、传染病和早期癌症等。同时，研究人员将可穿戴技术、基因组测序、微生物和分子图谱等数据有效结合在一起，为每位参与者绘制了不同的生物学基线，并对其变化进行了追踪，密切关注了任何可能预示疾病发展的异常。
图：研究整体设计，来源：Nature Medicine
据悉，该研究参与者的平均追踪时间约为3年，一些参与者的追踪时间长达8年之久。在109名参与者中，大多数参与者都得到了临床可诉性结果。换句话说，无论是血液检测还是智能手表，这些监测数据都显示出了某种可治或可控的潜在健康问题。
“我们发现了很多健康问题，因为我们注意到了他们的Delta值或者基线的变化。”Michael Snyder博士介绍，“例如，通过持续监测他们的葡萄糖和胰岛素水平，我们发现了9名糖尿病患者。”此外，通过基因测序，研究团队还确定了13项疾病发现，其中两项与严重的心脏缺陷有关，相应的心脏检测也证明参与者确实患有心脏病。研究中更严重的疾病发现则来自另一名参与者，研究人员注意到该参与者脾脏增大后发现其患有淋巴瘤。在接受治疗后，该疾病也成功得到了解决。研究中还有18名参与者被发现患有高血压；2名参与者检查到癌前病变；6名参与者患有动脉斑块。即使是像连续心率监测仪这样简单的监测也帮助研究人员们诊断了一名参与者的睡眠呼吸暂停。
Michael Snyder博士表示，这些发现很多都是平常健康检查的遗漏，而这正是当今医学的常态。有了这些收获，他表示未来有充分的理由扩大队列规模，这也正是他们下一步的工作。另外，除了更好地了解了参与者的健康状况，研究人员还表示，该研究甚至可能发现了某些疾病以及心血管疾病风险的新生物标志物。目前，该团队正在进行后续研究进行验证。
Michael Snyder博士说：“我无法确切地说，如果我们长期使用先进技术追踪100人的队列会发现什么，但是我可以告诉你，我们经常会发现对他们的健康很重要的信息。目前，在我们对人们进行分析之前，我们基本上一无所知，但这种方法可以让我们更好地了解人们的基线，‘健康’意味着什么，以及当人们偏离基线时意味着什么。”
虽然目前这种广泛跟踪个人健康的方法过于昂贵，无法大规模实施到标准的医疗保健体系中。但随着越来越多的研究人员与临床医生在该领域进行创新，价格必将逐步下降。“最终，我们希望将医疗实践从治疗病人转变为通过预测疾病风险和在疾病症状出现前发现疾病，从而保持人们健康。”正也是精准健康的最终目标。
参考资料：
1. A longitudinal big data approach for precision health
2. Stanford-led study shows how big data can be used for personal health
3. What healthy looks like: New study offers clues based on personalized tracking
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