全国超9亿人或已感染新冠!超8成受访感染者出现发烧症状

经济学家王小鲁:有关某地向非公企业派驻第一书记的三个问题

李庄没能见到小花梅

母子乱伦:和儿子做了,我该怎么办?

过去一个月,“走了”多少老人?

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测序中国

Nat Commun | 基于短读长和长读长测序的宏基因组分析,揭示东南亚人群的微生物组多样性

近年来,研究发现人类肠道微生物组与各种癌症、代谢、免疫学和神经疾病相关。人类肠道微生物组已成为一个备受关注的科学领域。宏基因组测序可用于解析微生物的群落结构、物种组成、系统进化、基因功能和代谢网络等,已经广泛应用于肠道微生物的研究。目前,宏基因组广泛关联研究经常依赖参考基因组的完整性进行分类分配,并将微生物基因功能与疾病联系起来。已有研究表明,肠道微生物宏基因组与各种疾病的关联中,可能存在关键的群体特异性差异。虽然全球范围内肠道微生物组研究越来越多,但亚洲人群的肠道微生物多样性仍未得到充分研究。近日,新加坡国立大学等研究团队在杂志Nature
2022年11月7日

Cell | 基于35种癌症类型构建首个泛癌真菌微生物组图谱,揭示癌症与微生物相互作用

癌症与微生物之间的联系已经进行了诸多分析,但与癌症相关的真菌却很少被研究。近期研究发现,肿瘤组织中存在代谢活跃、免疫反应性、细胞内和癌症类型特异性的细菌和病毒群落,这些细菌可能会影响癌症治疗。真菌的作用是否类似?是否应该被包括在癌症特征的多态微生物群中?目前尚不清楚。真菌是重要的共生致病菌,可感染免疫功能低下的人群,包括癌症患者。已有研究在个别肿瘤类型中发现了真菌的存在,并有助于食管癌和胰腺癌的致癌性。近日,以色列魏茨曼科学研究所领导的研究团队全面表征了组织和血液中的35种癌症的真菌群落,构建出首个泛癌真菌微生物组图谱。研究团队将真菌群落与匹配的细菌组和免疫组进行比较,发现两者共存的双结构域生态系统,通常具有许可性而非竞争性的微环境和独特的免疫应答。临床评估结果表明了组织和血浆分枝杆菌群的预后和诊断能力,即使在I期癌症中也是如此,并且与菌群具有协同预测性能。该研究结果发表Cell上,文章题为“Pan-cancer
2022年10月28日

Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示:线粒体DNA插入人类基因组从未停止

NUMT形成的分子机制。来源:Nature为了了解mtDNA序列插入核基因组后的分子进化,研究团队确定了931个不同的NUMT的完整核苷酸序列,包含144,805
2022年10月23日

Clinical Chemistry发表新型产前唐氏综合征cfDNA筛查方法,检出率可达95.9%

唐氏综合征又称21-三体综合征,指21号染色体由正常的2条变成了3条,是小儿染色体病中最常见的一种。唐氏综合征患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。在产前对胎儿进行筛查、诊断,能有效降低唐氏综合征患儿的出生率,提高人口质量。目前,唐氏综合征的筛查已经从单纯基于产妇年龄,发展到结合使用产妇血清和超声标记,在增加了检出率的同时维持或减少了假阳性。这一策略也扩大了对其他不常见但严重遗传疾病的筛查,例如18和13三体症。目前,游离细胞DNA(cfDNA)检测方法以更高的检出率和极低的假阳性率被应用于唐氏综合征的筛查。但基于cfDNA的筛查方法需要复杂的生物信息学和分子专业知识技术来实现,并需要在严格的环境控制前提下进行检测,运行和维护成本较高。如果cfDNA筛选能够变得更加自动化,在不牺牲性能的情况下减少对复杂技术和环境要求的依赖,其就可以为当地有经验的小型筛选实验室提供服务。在此背景下,一种基于滚环扩增(RCA)的非测序、非PCR方法被商业开发。近日,来自美国布朗大学的研究团队在Clinical
2022年10月18日

Nature | 为什么有些人感染新冠后死亡风险高?研究揭示与APOE基因型有关

MA10感染后的临床结果。来源:NatureAPOE基因型通过影响抗病毒免疫以及病毒感染免疫来调节COVID-19结果接下来,为了深层探究APOE基因对SARS-CoV-2
2022年10月17日

GRAIL公布Galleri多癌症早期检测筛查研究最终结果,检测到的71%癌症类型没有常规筛查

肿瘤早期筛查是防治肿瘤的关键手段。随着肿瘤早筛企业不断创新技术进步,越来越多的早筛产品正逐渐获得临床认可。在癌症检测方面,血液检测可以和创伤性的组织活检一样有效,可以更好地帮助患者进行临床治疗。如果凭借一管血就能筛查早期阶段的癌症,那么癌症筛查就会变得像普通疾病检查一样容易。在全球的肿瘤早筛企业中,液体活检明星公司GRAIL备受关注。2021年,GRAIL推出了多癌症早期筛查血液检测产品Galleri,主要用于50岁以上无症状人群的癌症筛查。据官方公布信息,Galleri是一项基于cfDNA靶向甲基化的血液检测分析方法,可检测、区分多临床分期的50多种癌症类型,包括缺乏筛查指南的高死亡率癌症和早期癌症。DNA甲基化严密控制着基因的表达。DNA甲基化异常是驱动癌症发生发展的重要表观遗传修饰之一。几乎所有的人类肿瘤中都存在肿瘤相关基因的异常甲基化。因此,DNA甲基化异常是癌症发生的一种警示性标志。当癌细胞死亡时,带有甲基化特征的DNA会进入血液,Galleri分析的正是这些cfDNA,并以此预测癌症来源。近日,在2022欧洲肿瘤学会(ESMO)上,GRAIL公布了PATHFINDER研究的最终研究成果。该研究目的是评估Galleri早期版本(MCED-E)以及改进版本(MCED-Scr)对多癌症早期血液检测(MCED)的性能。PATHFINDER分析了在“检测到癌症信号”MCED血液检测结果以及使用的诊断测试的数量和类型(主要终点)后,获得诊断解决方案所需的时间。MCED检测性能是一个关键的次要终点,包括阳性预测值(PPV,癌症信号检测结果被证实为癌症的百分比)和预测癌症组织起源(CSO)的准确性。研究人员使用Galleri分析了6,622名50岁及以上参与者的血液样本参与者随访时间为12个月。如果参与者在注册时MCED检测呈阴性,但在12个月的随访中出现癌症,则被视为MCED假阴性。改进版本的Galleri提高了对癌症信号来源的预测。该研究首先使用早期版本的Galleri(MCED-E)完成,然后在回顾性分析中使用改进的Galleri(MCED-Scr)对血液样本进行重新检测。“当加入标准护理筛查时,MCED检测与单独的标准筛查相比,检测到的癌症数量增加了一倍以上。事实上,Galleri检测到的癌症比所有美国预防服务工作组推荐的标准单一癌症筛查加起来还要多。GRAIL首席医疗官Jeffrey
2022年10月7日

NIH拨款5亿美元启动BICAN计划,绘制有史以来最详细的人类、灵长类动物脑细胞图谱

Initiative),通过推进创新神经技术深入探索人类大脑,以期发现预防、治疗甚至治愈各种大脑疾病及大脑相关疾病的新疗法。“脑计划”第一阶段——“脑计划细胞普查联盟”(BRAIN
2022年10月3日

Nat Commun | 朱正纲/陈红专/于颖彦/韦朝春团队合作发表中国人群胃癌泛基因组分析成果

自20年前首次发布以来,人类参考基因组(目前为GRCh38版本)显著促进了生物医学研究。但由于构建人类参考基因组的DNA样本取自少数个体,因此仍存在样本选择不充足等局限性,难以完整反映不同地区、不同种族人群的基因组多样性。为此,科研人员探索了一种新方法,即泛基因组学方法,来研究人类参考基因组中的缺失序列,提高其完整性。泛基因组指某个群体中所有个体基因组的总和,相较于单个人类参考基因组更能反映遗传多样性。泛基因组由核心基因(所有个体共享)、非必需基因(部分个体共享)和独特基因(个体特异性)组成,后两种基因类型也被称为基因存在-缺失变异(PAV)。2019年,上海交通大学医学院附属瑞金医院于颖彦教授、上海交通大学生命科学技术学院韦朝春教授团队合作开发了一种人类泛基因组分析工具——“HUPAN”,可基于WGS数据构建人类泛基因组,并对人类基因组中可能包含的PAV进行表征。近日,于颖彦教授、韦朝春教授团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院朱正纲教授、上海中医药大学交叉科学研究院陈红专教授团队合作在Nature
2022年9月29日

Cancer Cell|沈洪兵/胡志斌团队发表迄今最大规模中国人群NSCLC全基因组测序成果,揭示肺癌罕见易感变异

肺癌是对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近年来,肺癌的发病率在多数国家呈现明显增高的迹象,其中,非小细胞肺癌(NSCLC)占比约85%。目前,基因测序技术已在NSCLC诊断、靶向治疗、预后研究中发挥了关键作用。在过去的20年里,虽然全基因组关联研究(GWAS)已经将40余个遗传位点与NSCLC联系起来,但前期大多数研究都是基于欧洲人群进行的,目前仍缺乏对于中国人群的大规模研究,并且基于基因阵列插补的传统GWAS仍然存在一定的局限性。首先,基因阵列只覆盖了部分基因组变异,对于基因组中其他基因变异的推断依赖于插补技术,因此其准确性依赖人群匹配且更全面的单倍型参考基因面板(panel)。其次,基因阵列插补只适用于常见的低频变异,无法准确分析罕见致病变异。为解决上述难题,近日,南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队对来自南京肺癌队列(NJLCC)的2984例NSCLC病例和3020例无癌对照进行了大规模全基因组测序(WGS),鉴定了20余个NSCLC相关的常见致病性突变,其中5个为新发现致病变异,并发现DNA修复基因中的罕见功能缺失变异以及BRCA2启动子中的罕见变异增加了非小细胞肺癌风险。相关研究成果已发表在Cancer
2022年9月28日

臻和科技递交港股IPO申请!MRD检测先行者引爆NGS分子诊断新增长点

北京时间9月26日,我国领先的创新肿瘤分子诊断和检测公司臻和科技集团有限公司(以下简称“臻和”)向港交所提交上市申请,中金公司和美银证券为联席保荐人。2014年,臻和在北京成立。作为中国开发癌症预后及监测诊断工具的先行者,臻和经过8年的发展,其自主研发技术涵盖了分子检测的全流程,在早期检测、治疗选择及复发监测三个癌症治疗业务领域都拥有丰富完整的产品及服务组合。2021年,臻和基于二代测序(「NGS」)的预后和监测市场份额高达36.8%。同时,臻和也是微小残留病灶(MRD)技术主导的预后和监测赛道的行业先行者和龙头企业,并于2020年11月推出中国首个用于肺癌的商业化MRD检测服务Genecast
2022年9月27日

Cell Reports | 南方医科大学朱浩团队开发深度学习算法DeepFavored,揭示适应性突变与疾病易感性关联

人类和黑猩猩之间的基因差异仅为1%,但就是这1%的差异将人类与黑猩猩区分开来。因此,人类基因组中的许多微小变化决定了人类特有的特征。基因组的单核苷酸多态性(SNP)使人类能够适应不同的环境和生活方式,但同时也使人类容易遭受不同的病原体和疾病侵袭。目前,适应性进化和疾病易感性之间平衡的规模和细节还不清楚,这就需要确定不同人群中有多少是有利的突变。近日,中国南方医科大学朱浩教授团队在Cell
2022年9月24日

反垄断诉讼获胜,欧盟禁止交易:Illumina收购GRAIL波折不断

近期,测序巨头Illumina公司以80亿美元收购GRAIL的事件进展可谓跌宕起伏,先是行政法官裁定Illumina胜诉,随后欧洲竞争监管机构(EC)决定禁止其收购GRAIL。但从该公司本月保持稳定的股价来看,Illumina似乎并没有受到影响。当地时间9月1日,Illumina表示收到了监督机构对于其收购GRAIL有利的初步决定。主审这一案件的行政法官Michael
2022年9月22日

同期两篇Science | 人工智能革新蛋白质设计:准确而快速地创造蛋白质

在过去的两年里,机器学习彻底改变了蛋白质预测和设计的研究进展。7月28日,Alphabet旗下DeepMind公司表示,AlphaFold已经预测了全球几乎所有的蛋白质结构,其蛋白质结构数据库中的数据从200万个扩增到超2亿个。AlphaFold是继AlphaGo之后,DeepMind重磅打造的一款智能人工系统,主要被用于预测蛋白质结构。但先进如AlphaFold也只能预测天然蛋白质结构,如何从头设计全新的功能性蛋白质分子仍是生物学研究的一个挑战。深度学习生成方法提供了广泛探索天然蛋白质之外的蛋白质结构的机会。9月15日,科学突破奖获得者、华盛顿大学医学院David
2022年9月20日

Nat Genet | 74种疾病130万个细胞!scRNA-seq与多基因疾病风险联合揭示单细胞疾病相关性

scRNA-seq已成为单细胞分辨率测量基因表达丰度的首选工具,可用于揭示哪些基因在哪些细胞类型中活跃,并识别新的细胞群。将scRNA-seq与全基因组关联研究(GWAS)数据相结合,可提供更精细的分辨率,确定GWAS风险变异影响疾病的关键组织、细胞类型和细胞群。以往scRNA-seq与GWAS的整合研究主要集中在细胞类型注释,聚合来自相同细胞类型的细胞,但这种方法忽略了细胞类型中单细胞的异质性。近日,美国麻省理工学院联合Broad研究所、加州大学等研究团队在Nature
2022年9月13日

华中科技大学郭安源教授团队首次鉴定单个细胞外囊泡中的RNA特征

Genomics平台在单EV水平研究EVs的转录组特征。华中科技大学生命科学与技术学院郭安源教授和武汉大学中南医院助理研究员雷倩为文章共同通讯作者,罗涛博士为文章第一作者。文章发表在Small
2022年9月12日

Science Advances | 研究证实cfDNA中含有肿瘤特异性TF结合信息,可利用血浆绘制肿瘤调控图谱

转录因子(TF)与DNA的相互作用是基因调控的基础,不同细胞类型由独特的TF结合谱定义。TF通常以序列特异性方式结合DNA小片段,在人体血液中,被TF和核小体结合的DNA片段可以稳定存在。cfDNA具有实时绘制肿瘤表观基因组的潜力,因此可以帮助从血浆中揭示癌症的调控。由于TF和核小体保护的DNA片段长度明显不同,因此cfDNA有助于直接绘制其起源细胞中蛋白质-DNA相互作用图谱,研究TF在来源组织中的功能,但目前在临床中还不能常规地绘制肿瘤中TF结合位点(TFBS)的图谱。将单个结合位点分类为TF结合或核小体结合,然后从cfDNA数据中检测调控信号,这在以前还没有尝试过。近日,来自美国科罗拉多大学的研究团队绘制了血浆cfDNA中单个结合位点的TF结合图谱,定义了反映不同ER+疾病状态的cfDNA特征。研究人员通过将富集短片段的文库协议与识别在血浆中留下印记TFBS子集的计算方法相结合,完成了这一工作。研究发现,血浆中TF印记强度与cfDNA片段起源组织中TF的结合强度成正比。该研究表明血浆cfDNA含有肿瘤特异性TF结合信息,可以利用血浆绘制肿瘤的调控图谱。该研究结果发表Science
2022年9月7日

专访华大智造蒋慧博士、单日强先生:硬件软件双重核心工具助力大人群基因组研究

自人类基因组计划启动至今,20多年以来,新的基因组研究不断涌现,大人群基因组研究逐步实现从0到1的跨越。随着基因测序技术的高速发展,多国研究者陆续开启了大规模人群研究,持续挖掘“从个体到人群”“从序列到序列”的奥秘,多维度解读与人类健康相关的遗传问题。大人群基因组研究完成周期长,其中各个环节都充满了挑战,例如样本多组学表型数据的标准化收集、样本高质量长期存储、测序数据的高质量低成本产出、海量数据的计算存储及挖掘、数据安全共享等多个问题横亘在研究者面前。为了更好的探索人体奥秘,生物技术和信息技术(BT+IT)的跨界组合应运而生,引领了新的生命科学发展模式。那么在大人群基因组研究中,BT+IT应用前景如何?对测序硬件、分析软件提出了哪些挑战?我国国产平台又可以提供怎样的核心工具?为此,测序中国特邀华大智造首席运营官蒋慧博士、华大智造首席信息官单日强先生接受专访,深度解读大人群基因组研究所面临的挑战,并就华大智造硬件软件双重核心工具在大队列研究的应用进行了深度分享。蒋慧华大智造
2022年9月4日

专访袁慧军教授、吴息凤教授:从基因组大数据到人类健康全周期管理

近年来,随着测序技术的飞速发展,人类基因型与表型数据被大量挖掘,使得人类遗传学的目标“确定影响机体功能的DNA变异序列,特别是与人类疾病相关的变异序列”有望实现。同时,基因组学的发展与大数据的多维综合应用,有望成为未来人类健康全周期管理的科技利器。袁慧军
2022年8月31日

Nature | 基于空间分辨转录组学分析良、恶性组织拷贝数状态,揭示全基因组CNV的独特克隆模式

突变可以是遗传的,也可以是后天形成的(体细胞突变)。遗传基因组多态性存在于所有细胞中,很容易被识别,但发育过程中的体细胞突变通常只存在于小部分的细胞中。为了获得这些罕见的非遗传基因事件的空间信息,研究人员常用激光捕获显微解剖来探索组织学定义(或生物标志物定义)的组织区域甚至单个细胞。但这些研究的组织切片只能收集和检测有限数量的空间区域或单个细胞。目前,空间分辨转录组学已经成为全基因组基因表达分析的有利工具,可以无偏倚地探索组织的基因组信息。在不受组织学边界限制的情况下进行空间基因组分析,将为描绘肿瘤和共存的良性组织中的克隆结构提供重要见解。此外,明确良性组织向恶性组织的转变是提高癌症早期诊断的基础。近日,来自英国牛津大学、谢菲尔德大学,瑞典皇家理工学院、卡罗琳学院等机构的科研团队在国际顶级期刊Nature合作发表了题为“Spatially
2022年8月27日

Genome Biology | 伯晓晨/何松/张仲楠团队评估16种基于深度学习的癌症多组学数据融合算法

随着测序技术的进步与发展,生物医学领域获得的组学数据正呈爆发式增长。不同的研究项目和研究手段,产生了以基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学为大类的多种组学数据。但是单独一种组学的数据只是从单一角度解释生物学问题,将多组学数据互补整合起来可以增深我们对生物的全面认识。为此,科学家已经开发了多种方法,例如多核学习、贝叶斯共识聚类、基于机器学习(ML)的降维、相似性网络融合和深度学习(DL)方法等。近日,中国军事医学研究院伯晓晨/何松团队联合厦门大学张仲楠团队在Genome
2022年8月26日

NEJM | 神速!基于纳米孔测序的产前检测方法可2小时内快速鉴定胎儿染色体异常

胎儿染色体异常是导致胎儿先天畸形、智力障碍等出生缺陷的一个重要遗传学因素。对于染色体疾病病尚没有有效的治疗方法,唯一有效的措施是通过产前筛查与产前诊断来预防染色体病患儿的出生。目前临床可用的产前染色体检测价格较高,且需要数天到数周才能得出结果,增加了孕妇生育治疗和怀孕情绪、经济压力,并可能影响治疗选择。美国哥伦比亚大学生育中心的研究人员开发了一项新的产前检测方法STORK(Short-read
2022年8月20日

​Nat Commun | 13.5小时即可获得WGS诊断结果!遗传病快速诊断管理系统GTRx与时间赛跑

人类的基因并不完美,在现代医学的记录中,有7200多种已知的遗传性疾病,这些疾病会导致部分儿童生病乃至死亡。据估计,全球约有1.4亿罕见病遗传病患儿,5年存活率较低。现代医学针对许多遗传病已经有有效的治疗方案,较早的诊断有助于患者获得更高的临床获益。针对遗传性疾病诊断,全基因组测序(WGS)成为一种有效工具,但其临床应用也面临着瓶颈:耗时长和解读分析难。针对这一现状,基于快速全基因组测序(rWGS)的综合技术解决方案已在英美等国针对儿童遗传病患者广泛实施。2021年10月,在美国人类遗传学学会年会上,Rady儿童基因组医学研究所的Stephen
2022年8月14日

Nat Commun发布迄今最大规模、最全面的亚洲人群实体瘤体细胞突变图谱

癌症是全球公共卫生的一大挑战,我国在过去的几十年间,癌症发病率和死亡率均呈明显上升趋势。近年来,基于日益准确和高分辨率的癌症分子分层,精准医学的发展使得肿瘤的个性化诊断、预后和治疗日趋完善。新一代测序技术(NGS)具有高通量的优势,可以识别几乎所有类型的基因组变异,包括单核苷酸变体(SNV)、片段插入/删除(Indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合等。考虑到NGS技术的复杂性和临床实践的高要求,测序数据的严格质控就显得尤为重要。近些年的研究结果和实验验证也表明,NGS技术为大规模基因组研究提供了可能,可真实地反映癌症患者的基因组特征。此外,研究发现患者的种族也可能是影响癌症诊断的一个重要因素,并且癌症患者的治疗在各民族人口之间也不尽相同。目前,许多针对西方人群的大规模NGS泛癌研究已经完成,但关于亚洲人群的大规模研究仍是空白。近日,中山大学孙逸仙纪念医院联合青岛大学附属医院、至本医疗等30多个研究团队在Nature
2022年8月11日

Nature Genetics | 基于20万人全基因组测序绘制克隆性造血遗传易感性图谱,揭示与多种性状/疾病的关联

·热文推荐王鹏远/鲁志/徐振江团队合作发表泛癌早诊研究新成果:利用血浆中人源+微生物源cfRNA诊断早期癌症及其组织来源Nature
2022年8月9日

Nat. Commun | 侯英勇/丁琛/贺福初团队合作发布中国人群鳞状细胞癌蛋白质组学图谱,揭示鳞状细胞癌和腺癌的分子差异

导语鳞状细胞癌(SCCs)和腺癌(ACs)是两种最常见的人类实体癌症组织学亚型:。近年来,通过对肿瘤发生发展的分子机制研究,ACs的诊断和治疗方案已取得较大改善;但对SCCs的研究目前尚不充足。SCCs具有共同的组织学特征,这些共性特征提供的有关预测转移发生时起源位置的信息却十分有限。因此,转移性SCCs的诊断标准和晚期SCCs的治疗在很大程度上仍然是未知的。癌症基因组图谱(TCGA)研究已经生成了全面的分子图谱,包括体细胞突变、拷贝数改变、DNA甲基化、转录组等。这些研究确定了与细胞周期、细胞凋亡(TP53、CDKN2A、CCND1和RB1)、RTK信号通路(EGFR、FGFR1和PIK3CA)、鳞状分化(TP63、SOX2和NOTCH1)和染色质重塑(KMT2C和KMT2D)相关基因在肿瘤发生发展中的作用。此外,转录组分析也识别出了癌症患者中活跃的信号通路,但由于转录组层面的调控并不能像蛋白质一样真实反映功能效应,针对这些通路的靶向治疗在很大程度上是不成功的。尽管蛋白质组学研究极具应用价值,但对SCCs功能蛋白组信息的深入研究依旧匮乏。近日,复旦大学附属中山医院侯英勇团队、复旦大学人类表型组研究院丁琛团队以及北京生命科学研究所贺福初团队合作在Nature
2022年8月8日

王鹏远/鲁志/徐振江团队合作发表泛癌早诊研究新成果:利用血浆中人源+微生物源cfRNA诊断早期癌症及其组织来源

近日,北京大学第一医院王鹏远团队与清华大学鲁志团队、南昌大学徐振江团队合作,在生物医学权威期刊《eLife》上发文,阐述了细胞外RNA(cfRNA)在泛癌早期诊断中的应用和前景。研究发现,利用人类血浆中小
2022年7月23日

DNBSEQ优势尽显!华大智造开启“全球通”模式

2022年7月15日,深圳华大智造科技股份有限公司(简称“华大智造”)及其关联公司宣布,与因美纳(Illumina)就美国境内的所有未决诉讼达成和解。根据协议条款,双方将不再对加州北部地区法院和特拉华州地区法院的诉讼判决结果提出异议。基于此,因美纳将向华大智造子公司CG支付3.25亿美元(约22亿元人民币)的净赔偿费。此外,华大智造将撤销在加州北部地区法院对因美纳的反垄断诉讼。因美纳将获得华大智造及其子公司CG的“双色测序技术(Two-color
2022年7月16日

​Nature Genetics | 单细胞图谱揭示肠息肉向到结直肠癌的恶性转化过程

鉴定驱动侵袭性癌症形成的基因和通路一直是许多大规模基因组学工作的研究焦点,但大多数研究都集中在晚期肿瘤的整体分析上,在很大程度上忽略了癌前病变。结直肠癌(CRC)是研究沿恶性转化的表型状态连续性的理想系统,APC突变与息肉和CRC的发生有关,因此携带APC胚系突变的家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者是研究肠息肉自然进展的合适人群。为了绘制健康结肠向癌前腺瘤转变,进而恶性转变为CRC过程中发生的细胞组成和细胞状态变化,美国斯坦福大学医学院研究团队收集了48个息肉、27个正常组织和6个CRC的单细胞染色质可及性谱和单细胞转录组,每个样本包括1,000到10,000个细胞,样本来自于携带或不携带胚系APC突变的患者。近日,该研究成果以
2022年7月14日

Brief Bioinform | 汪小我/陆荫英联合研究揭示血液游离核糖体DNA甲基化谱可用于癌症诊断

核糖体DNA(rDNA)编码核糖体RNA,是真核细胞不可缺少的成分。它有数百个拷贝,位于人类基因组5个近端着丝粒染色体上,其甲基化参与了多种重要的生理病理过程。由于rDNA的特殊重复结构及其在基因组组装中的不良表现,使得人们对其甲基化模式的研究仍不足,且因缺乏有效的比对策略,将测序读段准确比对到rDNA仍具有挑战性。清华大学汪小我教授团队和解放军总医院第五医学中心陆荫英教授团队联合攻关,于2022年7月在Briefings
2022年7月12日

Nature | 怎么吃都不胖?最新研究发现有人天生拥有更强“燃脂”能力的基因

随着人们生活质量的提高和健康观念的转变,减肥成为人们口中的高频词汇。肥胖是多种慢性疾病的一个公认危险因素,是体内脂肪,尤其是甘油三酯积聚过多而导致的一种状态。脂肪可分为白色脂肪和棕色脂肪。白色脂肪的主要作用是存储能量,以及分泌脂肪因子调节其它组织和器官。棕色脂肪是产热组织,在机体的体温平衡调节中起着非常重要的作用,使能量以热能的形式释放出来。在肥胖和衰老过程中,棕色脂肪的丢失是以其为中心进行肥胖治疗的主要障碍,但关于棕色脂肪细胞凋亡的目前了解并不多。近日,来自德国波恩大学研的究团队在Nature发表了最新研究成果“Apoptotic
2022年7月10日

Sci Adv | 比CRISPR-Cas9更简单、高效、安全的新型基因编辑系统CRISPR-Nickase

CRISPR-Cas9基因编辑技术为生物学和医疗健康领域带来了革命性的变化。Cas9内切酶可在gRNA的引导下对基因组位点进行精确切割,但CRISPR-Cas9并不完美,例如导致插入非目标DNA序列,完全删除片段,错误地突变非靶标基因。近日,加州大学圣地亚哥分校的研究团队在对果蝇白色基因座突变等位基因的体细胞同源染色体模板修复(HTR)时,意外发现Cas9
2022年7月7日

Nat Biotechnol | 首个高灵敏度、高通量、单细胞全长转录组测序方法VASA-seq

导语在过去的十年中,单细胞转录组测序(scRNA-seq)改变了人们对细胞异质性的理解。从最初只能应用于少量的单个细胞,到现在对数千至数百万个细胞进行高通量检测,scRNA-seq已对生物医学领域产生重要影响,并成为该领域重要的研究工具之一。虽然最先进的scRNA-seq方法已足够敏感,可以高精度地量化和鉴定细胞状态,但大多数方法仍依赖于条形码寡核苷酸引物与聚腺苷化转录本的poly(A)
2022年7月5日

复旦大学附属肿瘤医院彭俊杰团队发表III期结肠癌MRD队列研究成果:ctDNA联合CMS分型更好地预测复发风险

结直肠癌(CRC)是我国发病率和死亡率最高的癌症之一。手术切除仍是I-III期CRC最主要的治疗手段。但即使是根治性手术切除后,仍有30%-50%的肠癌患者会出现复发转移。根治性手术联合辅助化疗是III期结肠癌患者的标准治疗策略。根据目前的临床指南,临床医生主要根据III期肠癌患者的临床复发风险来制定辅助化疗疗程,低危患者推荐进行3个月联合化疗,高危患者则推荐进行6个月的联合化疗。因此,临床仍需要更精确的生物学标志物来指导III期结肠癌患者的个体化辅助治疗。循环肿瘤DNA(ctDNA)是目前公认的检测术后微小残留病变(MRD)的有力工具。MRD与复发和预后密切相关。共识分子分型(CMS分型)可反映肠癌本身内在的分子特征,CMS4型的结肠癌具有干性特征及间质型特征,生物学行为侵袭性强,且对治疗的敏感性差,预后较差。为了证实将ctDNA与CMS分型联合是否能够对III期结肠癌患者进行更好的风险分层,复旦大学附属肿瘤医院大肠综合治疗科主任彭俊杰教授团队开展了一项前瞻性、观察性的单中心研究。该研究使用罗氏诊断CAPP-Seq液体活检产品,对III期结肠癌患者术后MRD状态进行了评估。相关研究成果发表在European
2022年7月3日

基于cfDNA片段组学构建肺癌早筛模型研究成果见刊——DECIPHER-Lung肺癌早筛篇

导语肺癌在中国的发病率和死亡率均位于恶性肿瘤中的第一位。肺癌的五年生存率与发现时的分期息息相关,有研究显示,肺癌I期患者的5年生存率为55.5%,而IV期仅为5.3%。我国肺癌病例的发现以临床晚期居多,总体五年生存率偏低。基于早发现、早诊断采取早治疗的临床措施对肺癌患者的长期生存起关键作用。低剂量螺旋CT(LDCT)是国际公认的肺癌早筛首选方法。但研究发现,LDCT假阳性率高达96.4%,同时LDCT检查存在一定的辐射性。因此临床亟需特异性更高、更安全、更便捷的肺癌早期筛查方法。基于液体活检的肿瘤早筛技术具有准确、无创、高效等优势,已经成为目前早筛领域火热开展研究的方向。中国医学科学院肿瘤医院高树庚教授团队与世和基因在肺癌早筛领域合作开展DECIPHER-Lung研究,基于cfDNA(cell
2022年7月2日
2022年6月20日

NEJM & ASCO | 液体活检指导II期结肠癌患者术后辅助治疗:ctDNA检测阳性患者可获得更大临床获益

结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤,发病率占胃肠道肿瘤的第三位。目前,非转移性结肠癌的治疗以外科手术为主,术后医生根据组织病理学分期,对患者进行长达6个月的辅助化疗。虽然辅助化疗对III期结肠癌患者的临床获益已明确,但其对II期患者的有效性仍存在争议。已有数据表明,80%以上的II期结肠癌患者单靠手术就能治愈,涉及辅助化疗的临床试验中并没有观察到明显的总体生存获益。因此,具有高风险临床病理特征的II期结肠癌患者可能更容易从辅助治疗中获益。近年来,基于循环肿瘤DNA(ctDNA)检测的液体活检技术发展迅速,临床医生能够通过这项技术直接评估患者体内是否存在微小残留病灶。对实体瘤患者(包括II期结肠癌患者)的观察性研究证实,在不进行辅助治疗的情况下,治愈性治疗后如果检测到体内ctDNA含量大于80%,表明患者的复发风险非常高,可以从辅助化疗中受益;对于那些没有检测到ctDNA迹象的患者,则可以避免不必要的过度治疗。但目前为止,这一假设尚未在前瞻性随机临床试验中得到全面验证。近日,澳大利亚沃尔特与伊丽莎·霍尔医学研究所、彼得麦卡勒姆癌症中心等单位的研究人员在今年的美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上报告了一项应用ctDNA检测的液体活检技术来指导结肠癌术后辅助化疗的临床研究,并被选为年会重磅摘要。同时,该研究还以“Circulating
2022年6月19日

Cell|基于Perturb-seq技术,绘制首个全基因组范围的人类细胞基因型-表型综合图谱

Norman博士表示:“该研究是多个科研团队多年合作工作的结晶,很高兴看到它继续取得成功和扩展,我认为这个数据集甚至将使来自生物医学以外领域的研究团队进行各种分析成为可能。”参考文献:1.
2022年6月16日

【IF=27.4】国内首个cfDNA片段组学大型泛癌种早筛研究数据发布:世和基因MERCURY早筛模型性能优异

MERCURY早筛模型的溯源整体准确率高达93.1%研究进一步对MERCURY早筛模型的肿瘤组织溯源性能进行了评估,模型在验证集中的整体准确率达到93.1%,在原发肝癌、肠癌和肺腺癌中的准确率分别是
2022年6月14日

鹍远生物完成3亿元人民币B+轮融资,持续推进癌症早筛产品研发及商业化进程

2022年6月8日,上海鹍远生物科技股份有限公司(以下简称“鹍远生物”)宣布完成3亿元人民币B+轮融资。本轮融资由沣石资本领投,银河源汇、国经投资、隽赐投资、乾道投资、佰仕德、华晨美景旗下基金跟投,圣湘生物作为战略投资者跟投。据悉,本轮融资主要用于进一步扩充公司肿瘤早筛产品研发管线,并持续推进各产品的注册生产、商业化落地和国际市场的开拓。自2014年成立以来,作为甲基化检测技术的引领者和推动者,鹍远生物提供高发癌症的风险评估、早筛早诊、用药指导及复发监测的全周期产品和服务。公司拥有丰富的产品管线,覆盖泛癌种、肺癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食道癌、胰腺癌、甲状腺癌等高发癌种。其中,常艾克®是中国原创的结直肠癌血液多基因甲基化检测早筛产品,研究成果经国际胃肠疾病领域顶级期刊《Gastroenterology》发表并引起广泛关注。鹍远生物自主研发的循环肿瘤DNA(ctDNA)甲基化泛癌种筛查技术PanSeer®,在全球率先实现泛癌种早筛技术在大型自然人群队列中的验证。2021年11月,鹍远生物联合复旦大学和国内11家三甲医院在上海启动“福声计划”中国人群泛癌种早筛研究。这是我国迄今规模最大、范围最广的泛癌种早筛前瞻性研究,预计入组人数超6万人,覆盖华东、华北、华南、西南等地区的10个省及直辖市。PanSeer®预计于2023年底实现商业化。此前,鹍远生物于2016年8月获得礼来亚洲基金领投的1.2亿元人民币A轮融资;于2018年3月获得松禾资本和景旭创投领投的3.5亿元人民币A+轮融资;并于2020年12月获得由中金资本旗下的中金启德创新生物医药基金领投,德同资本、复容投资共同领投的近10亿元人民币B轮融资。此次B+轮再一次获得专业投资者的青睐,彰显了鹍远生物强大的原创技术研发实力及广阔的商业化发展前景。鹍远生物联合创始人兼首席执行官张江立先生表示:作为一家以创新为驱动的癌症早筛早诊企业,鹍远始终致力于为医生、为用户提供更好的产品和服务。鹍远已经构建了深厚的技术基础和丰富的产品管线,不仅在中国面向临床和体检等市场提供全面的癌症筛查解决方案,同时着力于开拓国际市场和合作伙伴。在新的起点,鹍远不仅追求商业意义的成功,更致力于探索和实践癌症筛查的中国路线,让企业的发展融入“健康中国”的大战略。衷心感谢新老股东对鹍远生物的信任和支持,鹍远希望与投资人以及合作伙伴携手前行,共同成长。本轮融资的领投方沣石资本执行董事郭坤先生表示:鹍远生物深耕ctDNA甲基化技术,奠定了扎实的、系统化的技术优势和平台优势。鹍远自主研发的泛癌种以及多个单癌种早筛产品即将实现全面商业化。我们坚信公司成熟的管理模式、顶尖的研发实力以及稳健的商业化路径将引领公司实现新的辉煌。沣石资本长期关注医疗大健康领域,在“健康中国”的国家战略下,我们坚定看好鹍远的长期发展,亦将与新老股东一道为公司的成长提供全方位支持与助力。本轮融资的战略投资者圣湘生物投融资总监李子楠女士表示:《健康中国行动(2019-2030年)》中提出到2030年,全国整体癌症的5年生存率不低于46.6%。肿瘤早筛对于癌症防控工作有重大意义,可以有效降低医疗支出负担并提高生存率。目前市场从培育期进入高速增长期,有巨大的发展潜力。鹍远生物作为肿瘤早筛领域的全球领军企业,一直作为引领者深耕甲基化检测技术领域,公司的积淀从生根发芽直至如今开花结果,已有的丰富产品管线为临床提供精准可及的解决方案。鹍远生物也有着非常出色的管理团队,我们相信在团队的带领下公司可以持续引领癌症早筛行业的发展。很高兴能参与此次融资,期待未来圣湘生物与鹍远生物可以相互赋能,一同为行业带来更多的创新力量。国经资本总经理万里扬先生表示:鹍远生物技术先进、团队组合强大、产品管线丰富。在庞大的中国市场,鹍远以极强的内驱力和创新精神建立了品牌号召力并赢得了广泛信任,我们相信鹍远在国际市场也将获得成功。我们非常荣幸参与鹍远生物的B+轮融资,也将全方位支持企业的发展。我们相信鹍远必将成为具有伟大影响力的企业,造福社会。乾道集团董事总经理宋维男女士表示:鹍远生物作为甲基化检测技术的引领者和推动者,利用其成熟的技术优势,针对不同的场景开发了多个性能指标优异且契合市场需求的早筛产品,其先进性、稀缺性毋庸置疑。秉承着“产融结合、实业报国”的初心,乾道基金很荣幸能够参与到鹍远生物新一轮融资当中,助力企业继续在癌症早筛早诊领域有所发展与突破,助力建设健康中国。佰仕德资本合伙人孙飞先生表示:我们非常荣幸参与鹍远生物的B+轮融资,癌症早筛是提升国民健康指数的关键环节,鹍远生物作为ctDNA甲基化检测的开创者,已拥有丰富的产品管线和样本基数,将研发优势与市场需求相结合,同时布局PCR和NGS技术路径,已研发出一批覆盖主要癌症种类的早筛早诊技术和产品。我们坚定看好鹍远生物在癌症早筛赛道上的技术储备和产品规划,祝愿鹍远生物的癌症早筛产品可以早日推向市场,造福百姓。浩悦资本资深合伙人李逸石先生表示:浩悦资本很荣幸作为鹍远生物本轮融资的独家财务顾问,协助公司完成此次融资。“肿瘤早筛早诊”顺应国家健康大战略得到了各级政府的支持,资本市场持续火热。鹍远生物作为肿瘤早筛的头部佼佼者,坚持底层技术创新与迭代,坚守“开发适用于全民检测早筛产品”的理念;产品线上,鹍远生物将肠癌血液多基因检测产品常艾克®推向市场后,利用全球领先技术进一步挖掘新产品标记物,不断扩大产品线,丰富产品维度,建立产品体系和技术壁垒;区域板块上,鹍远生物不断突破自我极限,积极布局美国等国际市场,其技术能力和产品在全球占有一席之地。我们持续看好公司未来的发展前景,期待鹍远生物越来越好。关于沣石资本沣石资本是一家总部位于上海的资产管理机构,专注于控股型投资运营及成长期股权投资。在产业投资运营方面,沣石资本已在疫苗生物、金融服务、环保再生等领域拥有良好的投资运营经验和品牌声誉。在少数股权投资方面,沣石资本在物流、文化创意、消费品、体外诊断等领域完成了投资布局。沣石资本致力于投资具有可持续发展潜力的细分领域龙头企业,为企业成长提供长期支持。关于国经资本国经资本是一家以“实现价值,济国经世”为使命,致力于成为卓越的私募股权管理机构,是无锡上市公司协会会员、无锡创业投资协会会员。公司专注于新能源、先进制造、半导体及健康产业投资,目前拥有十支投资于不同阶段的基金,其合伙人主要来自上市公司的股东及高管。公司成立于2015年,虽然成立时间较短,但截止目前已有多家被投企业成功上市退出。公司已成功投资三家医疗器械、医药制造企业,分别是鹍远生物、东星医疗、康沁药业。公司始终保持初心,致力于推动优质企业发展,打造成为市场口碑良好的私募机构。关于隽赐投资上海隽赐投资管理有限公司成立于2015年,是一家专业从事股权投资的新锐资产管理公司,重点关注涵盖信息科技、人工智能、生物医药、医疗信息等战略行业领域。伴随着中国经济的快速增长和多层次资本市场的不断完善,隽赐投资希望与优秀企业共同缔造健康中国,科技中国。关于乾道基金乾道基金创立于2011年,秉承“科技赋能金融、金融服务产业、产业报效祖国”理念,专注于股权投资、产业投资等资产管理与投资业务,在医药与医疗板块投资着力布局创新药、体外诊断、创新医疗器械、医疗服务与科技等优质赛道,投资了包括鹍远生物、诺思兰德、力品药业、迈百瑞,科望生物、联新医疗、凯联医疗等优质项目;其中,诺思兰德已首批登陆北京证券交易所。关于佰仕德湖北佰仕德私募基金管理有限公司专注于大健康,新能源,新材料领域的投资,在相关领域已设立并在管多支产业投资基金。佰仕德致力于资源的优化配置,为合作伙伴提供资本支持和综合的金融解决方案,实现金融资本与实体产业有机融合、互动发展。关于圣湘生物圣湘生物科技股份有限公司是以自主创新基因技术为核心,集诊断试剂、仪器、第三方医学检验服务为一体的体外诊断整体解决方案提供商,产品服务全球160多个国家和地区。在科创板上市(股票代码:688289),入选“科创50”指数样本股,上榜中国医药工业百强,是国家基因检测技术应用示范中心、感染性疾病及肿瘤基因诊断技术国家地方联合工程研究中心、国家技术创新示范企业、国家级博士后科研工作站单位、国家知识产权示范企业。公司致力于成为基因科技普惠者,输出全球惠民“圣湘方案”,助力我国抢占世界基因技术制高点和人类卫生健康共同体建设,努力推动基因科技成为服务人类健康的中坚力量。关于浩悦资本浩悦资本创立于2014年1月,是中国领先的专注医疗健康行业的产业投行。公司总部位于上海,在北京和深圳设立区域办公室。浩悦资本始终致力于以资本助力,以研究驱动,帮助中国医疗行业优秀企业成功对接资本市场,为客户创造增值价值。浩悦资本的合伙人团队由深耕中国医疗健康领域多年的资深投资银行家组成,专业团队人数超过70名。浩悦资本长期密切追踪医疗健康投资市场动态和投资趋势,研究领域及交易范围覆盖生物医药、创新医疗器械、IVD与生命科学、健康服务和智慧医疗等多个细分赛道。2021年,浩悦资本完成了超过50笔私募融资、并购整合和上市公司分拆复杂交易,交易总额数百亿元人民币,在医疗行业各细分赛道全面领先。·
2022年6月8日

Cell|首次大规模高分辨率揭示从一个携带致癌突变的单细胞演变为侵袭性肿瘤的全过程

癌症是由渐进的基因和表观遗传变化驱动,在整个过程中,癌细胞可以获得复杂的异质性,进而更具侵袭性和转移性,并扩散到身体其他部位形成新的肿瘤,加速疾病的进程。因此,深入了解肿瘤亚克隆选择和转移的分子基础、转录状态的起源和转变以及肿瘤进化路径的遗传决定因素,不仅有助于阐明肿瘤进化的基本原则,还具有临床意义。基因工程小鼠模型(Genetically
2022年6月6日

Nat Commun | 郑厚峰/唐北沙团队发表大型前瞻性中国人群队列研究:北方汉人群遗传结构比南方汉人群更具同质性

深入了解人类基因组的结构和组成是实现精准医疗的基本条件。在过去的十年中,全世界的科学家们在揭示人类复杂性状、复杂疾病的遗传基础以及人类进化史方面取得了巨大的进展。同时,基于不同祖先人群的深入分析也提高了对基因组变异与人类疾病之间关系的理解。但事实上,基因组研究在全球人群中却表现出巨大的不平衡,例如欧洲血统个体占所有全基因组关联研究参与者的79%左右。即使在庞大的人类基因组项目中,例如由来自全球15余万参与者组成的跨组学精准医学项目
2022年6月1日

Nat Genet | 为何很多吸烟者不会患肺癌?单细胞测序发现部分吸烟者肺部体细胞突变频率存在上限

已有研究表明,烟草烟雾中含有至少69种致癌物,例如多环芳烃(PAHs),当人体暴露于这些致癌物中会引起DNA损伤,使体内关键基因发生永久性突变并逐渐积累,最终导致恶性肿瘤发生。众所周知,吸烟有害健康,但吸烟导致肺癌也属于一个概率问题,据报道70%的吸烟相关死亡发生在高龄人群中,80%~90%的终生吸烟者从未患上肺癌,只有少数烟民才会患肺癌。为什么大多数烟民不会患肺癌?一项新的单细胞分析研究给出了答案。来自纽约阿尔伯特·爱因斯坦医学院的Jan
2022年5月29日

SCI ADV | 王凯/周筠筠团队发表癌症体细胞突变AI注释平台——CancerVar

新一代测序技术(NGS)和精准医学的发展使得数以百万计的体细胞突变被识别和鉴定。目前,研究人员已建立多个数据库对体细胞变异进行分类,以了解其是否与疾病的临床过程有关或影响疾病的发生发展。但不同的数据库并没有提供体细胞变异的标准化解释。2017年,美国分子病理学协会(Association
2022年5月28日

专访吴一龙教授团队 | 早期肺癌MRD研究荣登Cancer Discovery,MRD动态监测识别潜在治愈人群

近日,广东省人民医院吴一龙教授团队联合吉因加开展的一项大型早期肺癌MRD前瞻性研究,发现MRD检测持续阴性人群的无复发生存率超过96.8%,从而定义了早期可手术肺癌的潜在治愈人群,同时发现MRD转阳的峰值在术后Landmark节点检测后18个月左右,MRD的阳性预测值达到89.1%,并且可早于影像学3.4个月发现复发。该研究成果发表于国际顶级期刊Cancer
2022年5月27日

Nature | 人类泛基因组计划:更完整、更准确的人类参考基因组

人类基因组数据是现代人类遗传学和基因组学研究重要的参考资源,其逐步更新和完善对人类基因组学相关应用至关重要,包括基因组比对、变异检测、功能注释、群体遗传学和表观基因组分析等。虽然第一个人类参考基因组序列的发布距今已20多年,但目前的参考基因组仍存在少量错误,以及一些由于组装困难而遗留的空白区域。因此,像大多数技术驱动的重要资源一样,人类参考基因组也早该升级了。今年4月末,Science期刊以特刊的形式发布了最新人类基因组计划完成的系列报道。人类泛基因组参考联盟(Human
2022年5月22日

首个细胞级组装的人体集成细胞图谱hECA发布!深度对话张学工教授:探索细胞图谱应用新范式

随着单细胞组学技术的蓬勃发展,大量单细胞组学数据的积累为建立人体器官或全身所有细胞的生物分子图谱提供了越来越多的资源。因此,科学家们发起了雄心勃勃的计划,例如人类细胞图谱(HCA),人类生物分子图谱计划(HuBMAP)和人类发育细胞图谱(HDCA)等来构建细胞图谱。5月12日,HCA合作组等在Science发表了4篇研究论文,提供了跨人体33各器官共计超过百万个细胞的单细胞数据。但细胞图谱组装仍面临重大的信息学挑战。2022年5月20日,清华大学张学工教授团队在iScience上正式发表了研究文章“hECA:
2022年5月20日

Nat Methods | 在单细胞水平同时检测转录因子、染色质可及性及转录组的新技术NEAT-seq

ADT相关scATAC-seq峰重叠,过滤了显著的峰-基因连接(图3a),并对显示TF丰度和基序可及性之间相关性的TF进行相关分析(图3b)。结果显示,对于与T细胞功能相关的Gene
2022年5月17日

Nature Medicine | 基于群体学习的分散式人工智能可通过组织病理学图像识别癌症

近年来,人工智能(AI)的迅速发展对临床应用产生了深远影响。尤其是结合医学成像技术,AI不仅可以自动执行医学图像分析中的手动任务,还能提取人眼不可见的信息。此外,数字化的组织病理学图像也包含了大量的临床相关信息,AI可以直接从常规组织病理学切片中预测分子变化。训练强大的AI系统往往需要大量且多样化的数据集,但在实践过程中,数据的收集通常面临伦理、法律方面的障碍。
2022年5月16日

北京协和医院赵海涛团队构建基于突变的基因集,可预测泛癌种免疫治疗生存获益及免疫应答 | Genome Medicine

signature已被证明可以高度预测ICI治疗的应答,研究团队推测,它们可能在预测免疫治疗的反应中发挥协同作用。通过诺莫图,研究团队将基于突变的基因集与疾病分期、CTL和6-gene
2022年5月15日

专访黄荷凤院士:1/270!新发突变的单基因遗传病是我国新时期出生缺陷防控工作的关键

Adelaide大学和香港大学客座教授,主任医师,博士生导师。973首席科学家,十二五国家科技支撑计划牵头人,863项目负责人,国家自然科学基金基础科学中心共同
2022年5月13日