NEJM | 神速！基于纳米孔测序的产前检测方法可2小时内快速鉴定胎儿染色体异常

胎儿染色体异常是导致胎儿先天畸形、智力障碍等出生缺陷的一个重要遗传学因素。对于染色体疾病病尚没有有效的治疗方法，唯一有效的措施是通过产前筛查与产前诊断来预防染色体病患儿的出生。目前临床可用的产前染色体检测价格较高，且需要数天到数周才能得出结果，增加了孕妇生育治疗和怀孕情绪、经济压力，并可能影响治疗选择。

美国哥伦比亚大学生育中心的研究人员开发了一项新的产前检测方法STORK（Short-read Transpore Rapid Karyotyping），可以确定胎儿或胚胎是否拥有正确数量的染色体。与目前可用的临床染色体检测相比，STORK检测时间和成本大幅降低。8月18日，该成果发表在顶级医学期刊New England Journal of Medicine上，文章题为“Rapid Nanopore Sequencing–Based Screen for Aneuploidy in Reproductive Care。”

研究负责人、Wendy D. Havens妇女健康副教授Zev Williams博士表示：“我们正在开发最先进的技术来解决一些难题——不孕症和流产。希望这项检测将有助于改善女性的健康、降低产前筛查成本并改善孕妇获得治疗的机会。”

研究团队基于纳米孔测序技术开发了可分析DNA微小片段的STORK方法，可在2小时内提供结果，比目前可用的染色体检测方法快15,000倍，且每个样本的处理成本约为当前检测的十分之一。此外，STORK方法只需使用约有口琴大小的测序设备，重量仅为 450克，在医生办公室内即可完成检测。

染色体异常是流产、结构异常和发育迟缓的最常见原因。建议对35岁或以上、有遗传疾病家族史或有过一次或多次流产的孕妇进行产前基因检测。在体外受精（IVF）期间，STORK方法也可以用于植入前胚胎检测，以提高怀孕的机会并降低流产风险。据悉，STORK检测正在申请美国纽约州卫生部的批准。

与目前可用的产前基因检测一样，STORK方法检测来自胎盘或体外受精胚胎的活检组织，以确定其是否具有正常数量的染色体。但是已有检测需要将在医生办公室获得的样本运送到专门的实验室进行检测分析，增加了时间和成本。

研究人员通过218个来自流产、怀孕（通过羊水或绒毛膜绒毛）的盲样本以及植入前胚胎的活检样本测试了STORK的性能，并与标准临床检测进行了比较。结果显示，在所有妊娠相关样本和98%的胚胎中，STORK的结果与标准临床检测一致。对于流产样本，STORK比标准临床检测更准确。在两种检测结果不一致的10个病例中，STORK正确识别了染色体数目。

同时，另外 60 个妊娠样本在独立的认证实验室也进行了STORK检测，结果与通过标准临床检测获得的结果相同。

令人兴奋的是，STORK可用于快速评估所有生殖组织类型的染色体状况。对于那些试图通过试管受精怀孕的患者，STORK能够帮助她们更快受孕。对于已经怀孕的人，STORK可以让她们有更多时间做出重要的计划生育决定。对于有过流产的人，STORK可以说明她们为什么会发生流产，以便采取措施防止未来可能发生的流产事件。

IVF胚胎通常在第5天或第6天进行染色体检测，它们会被冷冻数周，直到可以转移到女性的子宫中，这增加了数千美元的生育治疗费用。通过快速检测，可能无需冷冻，就可以立即移植正常的胚胎。

Williams博士表示：“我们的研究表明，对于流产样本检测，STORK快速检测优于临床检测黄金标准，可以帮助医生及患者采取措施防止再次流产。”

参考资料：

1.Rapid Nanopore Sequencing–Based Screen for Aneuploidy in Reproductive Care, N Engl J Med 2022; 387:658-660. DOI: 10.1056/NEJMc2201810

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMc2201810

2.New prenatal test can reduce time, cost of detecting chromosomal abnormalities

https://medicalxpress.com/news/2022-08-prenatal-chromosomal-abnormalities.html

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