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如火如荼的肿瘤早筛,如何生信

Helen 生信人 2022-11-26
最近检索一些文章,可以发现一些端倪。肿瘤的早筛相关的文章,尤其是生信类文章,渐渐多了起来。可以说这个方向的热度已经起来了,大家如果有兴趣的话,可以将自己获得的基因或者模型去蹭下热点,这种事情,都是增光添彩的事,不做白不做。

生信人也整理了常见癌型

CTCs、ctDNA、EVs数据队列

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目前,液体活检的生物标志物主要包括循环肿瘤细胞(CTCs)、循环肿瘤DNA(ctDNA)、细胞外囊泡(EVs,主要是外泌体)。今天主要跟大家分享下对于这三个方向,如何利用公开数据库纯生信进行切入。



一、循环肿瘤细胞(CTC;circulating tumor cell)
循环肿瘤细胞是指在肿瘤形成和发展过程中,从实体肿瘤病变脱落并进入血流循环的肿瘤细胞。CTC是肿瘤发生发展的直接证据,真实反映了肿瘤负荷和特征,并可以提示疗效及预后。

International Journal of Biological Sciences  IF:10.750 Q2


第一步通过CTC队列挖掘差异的基因,然后构建模型,再去做模型验证和预后效能评估,这个思路主要是依赖于CTC队列的挖掘,数据类型五花八门,包括表达,突变,甲基化等等,对于有数据支持的癌型,非常值得学习和参考。



二、循环肿瘤DNA(ctDNA)
如果说CTCs研究数据队列比较多,那么ctDNA的研究就相对单一,主要是甲基化数据。主要研究思路如下:通过TCGA或者其他公开数据库进行数据挖掘,主要是甲基化层面的挖掘,找到标记或者构建模型,然后放到ctDNA队列中评估它的诊断效能。现在公开数据库的ctDNA数据也很多,完全支持这样的分析。

Clinical Epigenetics   IF:10 Q2





三、细胞外囊泡(EVs,主要是外泌体)
外泌体的研究也比较简单,主要是针对miRNA和circRNA的的研究,可以理解成,ctDNA主要是研究甲基化,那么对应的其他队列也要有甲基化的数据,而如果是外泌体,那么其他的参与队列要有miRNA。很明显TCGA数据都满足。主要分析思路可以参考ctDNA,也是做外泌体和常规转录组的联合分析,可以进行标记筛选,模型构建,然后评估期早筛的效能。

Molecular Cancer IF:41 Q1





四、关联早期
上面的三种评估都依赖早筛数据的存在,如果没有队列,这里可以让生信人来帮忙评估,我们已经整理了目前常见癌型的早筛数据,感兴趣的可以联系我们获取。同时如果你参与研究的癌型没有对应的早筛队列,也可以进行早筛效能的简单评估,也就是说你得到的标记物或者signature关联下癌型的早期,如果它能做很好的诊断区分,也是可以认为模型有潜在的早筛诊断效能的。

BioMed Research International IF:3.3 Q3




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