最新SCI速递 | 结构变异助力植物驯化机制研究

近日，Cell发表了中科院李家洋院士和高彩霞研究员等团队关于四倍体野生稻从头驯化的重大进展^[1]，引发了科研圈对于植物驯化研究的热议。小编特地总结了近期发表的相关驯化机制和SV-驯化文章思路，作为各位读者开阔思路的智慧锦囊～～

驯化机制差异植物驯化从最初重点关注产量和质量，到兼顾植物营养成分和抗病虫害等适应特性，育种技术实现了从传统的表型选择育种和杂交育种，到新兴的转基因育种和基因编辑的技术变革。植物在长期驯化过程中，驯化机制上也存在明显差异。传统驯化方法常会造成隐性等位基因的功能丢失。如从驯化等位基因的来源、功能类型和有害多态性变异类型三个方面来分析，水稻关键驯化基因的QTLs，11个QTLs（65%）为从头突变，2个同时包括从头突变和标准突变；10个QTLs（56%）表现为功能丢失（蛋白功能破坏），没有与基因上调表达相关的QTLs；10个QTLs（56%）发现由于编码变异产生（图1）。因此水稻驯化倾向于从头突变、功能丢失和编码变异。而玉米关键驯化基因的QTLs，3个QTLs为标准突变，1个同时包括从头突变和标准突变；6个QTLs表现为功能获得（表达增加或新蛋白功能）；3个QTLs发现由于调节变异产生（图1）。因此玉米则更倾向于有利选择、功能获得和调节变异。图1 玉米和水稻关键驯化基因的驯化机制^[2]驯化过程中，除了从“野生植物－地方种－现代品种”的三元结构外，浙江大学樊龙江教授团队^[3]提出了去驯化类型，即栽培物种回归自然生境后恢复野生特征。去驯化物种的形成主要来源于三种机制：一是祖先作物种群中基因的自发突变，如杂草稻的形式；二是地方品种或变种中不同基因型的自然杂交；三是野生近缘种或野生作物杂交导致的基因渗入。图2 物种去驯化机制^[3]SV-驯化研究

植物驯化研究主要集中在对遗传变异的选择，基因渐渗改变了遗传负荷，鉴定到特征性变异相关的SNP和Indel，筛选到相关的驯化选择区间。SV可以引起顺式调控区域的大范围扰动，并通过直接改变基因或拷贝数来影响表达水平，更广泛尺度上解析遗传变异对于植物驯化的影响。

先来看一篇SNP和三代SV结合研究植物驯化的典型案例～

对198个日本当地和世界范围内大豆品种进行SNP-GWAS分析（平均深度16.3X），并选取了其中10个品种进行了Pacbio三代重测序（10.5-18.1X）。日本大豆中发现了驯化过程中SV与R基因簇位置存在关联，如3号染色体的4.5Mb区域，包含与大豆抗疫霉相关的CC-NBS–LRR基因簇。Pacbio测序检测到了不同拷贝间的两种嵌合序列，包含这两种的大豆种皮颜色为棕色、棕红色或黑色，而仅包含一种的为黄色或绿色。

图3 大豆CHS基因嵌合序列和种皮颜色^[4]

再来看一篇大样本三代SV驯化研究的经典文章～

利用ONT测序鉴定了100种番茄不同品系的结构变异（平均深度40X），并且证实大部分变异通过二代测序无法鉴定。野生种相比驯化种的SV具有更丰富的多样性，与番茄种质改良过程中遗传变异缺失相一致。构建的panSV基因组连同14个新的参考基因组，发现大部分候选SV存在于顺式调控区域，其中影响编码序列的SV与表达差异显著相关。通过将定量遗传学与基因组编辑相结合，结果展示了改变基因剂量和表达水平的多个SVs如何改变水果的风味、大小和产量。图4 番茄panSV基因组^[5]SV-驯化研究策略和活动前面介绍了驯化机制差异和SV-驯化文章思路，那怎样基于三代测序进行植物驯化研究呢？ 详见下方：关于三代重测序可以做的分析内容，除了植物驯化研究必需的群体遗传结构分析，群体多态性分析和关联分析，还可以做个体层面的甲基化分析和外源片段插入分析，解析遗传多样性、驯化机制和甲基化等多层面的生物学问题。除了分析全面升级，诺禾特地推出了ONT三代变异检测活动，为各位植物驯化研究保驾护航～
写在最后

3月27日前申请的《动植物基因组研究前沿与热点》已全部寄出，已申请但未收到的老师同学，辛苦咨询当地客户经理。之后申请的老师同学不要着急，第二批会在月底寄出。

还有想要申请的，可以点击“阅读原文”，填写申请表单，申请截止到4月底哦～

[参考文献]

[1] Yu H, Lin T, Meng X, et al. A route to de novo domestication of wild allotetraploid rice. Cell. 2021 Mar 4;184(5):1156-1170.e14.

[2] Chen Q, Li W, Tan L, et al. Harnessing Knowledge from Maize and Rice Domestication for New Crop Breeding. Mol Plant. 2021 Jan 4;14(1):9-26.

[3] Wu D, Lao S, Fan L. De-Domestication: An Extension of Crop Evolution. Trends Plant Sci. 2021 Feb 26:S1360-1385(21)00032-7.

[4] Kajiya-Kanegae H, Nagasaki H, Kaga A, et al. Whole-genome sequence diversity and association analysis of 198 soybean accessions in mini-core collections. DNA Res. 2021 Jan 19;28(1):dsaa032.

[5] Alonge M, Wang X, Benoit M, et al. Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato. Cell. 2020 Jul 9;182(1):145-161.e23.

重测序研究部   宋晓娜 | 文案图片来源于网络，侵删

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