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谷歌发布了一款AI工具 可以帮助基因组数据解读
距离科学家们首次人类基因组测序已经 15 年了，而如何使编码人类生命的庞大基因组数据变得有意义依然是一个艰巨的挑战。但是，这种类型的问题恰好是机器学习所擅长的。本周一，Google 发布了一个称为 DeepVariant 的 AI 工具，使用最先进的 AI 技术，能够从测序数据建立了一个人类基因组更精确的谱图。
DeepVariant 帮助高通量测序读数转化成为一个全基因组图谱。它能够自动鉴别测序数据中小的插入和缺失突变，以及单个碱基对的突变。
高通量测序逐渐成为广泛的应用，使得基因组测序更为简便。但是，使用这样的系统所产生的数据仅仅提供了一个有限的、容易出错的全基因组快照。通常，对于科学家们来说，将那些小的突变与测序过程中所产生的偶然错误区别开来，是有挑战的，尤其是在基因组的重复部分里。这些突变可能会直接与例如癌症这样的疾病相关。
现在，存在一些可以解读这些读数的工具，包括 GATK、VarDict，以及 FreeBayers。然而，这些软件程序通常使用更简单的统计和机器学习方法，通过尝试排除读取错误来识别突变。
“DeepVariant 的成功很重要，因为它表明了在基因组领域，深度学习可以用来自动训练系统，其表现优于复杂的手工操作系统，”Deep Genomics 的首席执行官 Brendan Frey 表示。
DeepVariant 在 Google 云平台上提供给用户使用。Google 和它的竞争对手都在将机器学习功能添加到他们的云平台上，以吸引任何想要使用最新的 AI 技术的人。
DeepVariant：https://github.com/google/deepvariant
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