走进邹小兵诊室之前，你必须先知道的事情
当父母对孩子的社交情感或语言发育状况存在担忧，或孩子在自闭症早期筛查中呈现可疑阳性结果，家长应尽快带孩子到医院有关专科就诊。目前在我国，开展自闭症诊断的专科主要包括正规医院的儿童精神科、发育行为儿科、儿童心理行为科、儿童神经康复科和儿童保健科等，家长应对此有所了解，去医院挂号时不容易选错专科，可以避免走弯路，也可避免上当受骗，还可以缩短确诊或排除自闭症的时间。
另外现在医院的医生每天要看的病人往往较多，花在每一个前来就诊的孩子身上的时间往往不多，而医生诊断发育行为障碍又需要了解很详细的情况，因此家长到专科之前，如果对自闭症的诊断过程和要求有清晰的了解，事先做好一些准各，可以让医生更高效率地了解孩子的情况。
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节选自《与你同行》一书
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邹小兵
广州中山大学附属第三医院主任医师，发育行为科主任。主要研究方向为发育行为、儿童发育行为疾病、儿童孤独症、阿斯博格综合症、儿童多动症、儿童抽动症、儿童保健。
对于家长来说，当医生诊断或者怀疑孩子有自闭症时，普遍都会在心里打一个问号，我的孩子真的是自闭症吗？医生诊断的依据是什么？需要做一些什么检查吗？自闭症的诊断需在医疗机构由专业人士实施，包括与家长的访谈对孩子行为的临床观察以及完成一些必需的量表和测试。基于医生的经验和判断、根据通用的诊断标准，可基本得出诊断结论。同时，量表、检查和检验一定程度上可以协助明确诊断或鉴别类似的其他疾病。
医生会有一个诊断的基本流程。当家长、保健医生或幼儿园老师发现孩子异常时，家长通常会从网上或各种其他途径了解到自闭症或相关疾病的信息，很多家长会迫不及待地想带着孩子去看专科医生了。在去医院之前，家长如果能够了解医生是如何诊断自闭症的，事先对孩子的行为、语言、交往、运动等多个方面的情况进行一些观察总结，这样，可以让医生在较短时闻内全面获知孩子的情况，确诊孩子到底是否患自闭症。以下，将给家长介绍去医院后，作为规范的程序，医生常问的问题和诊断过程。
第一次就诊（首诊）
第一次就诊是最重要的，医生需要通过与家长的交谈收集很多关于孩子的信息，并对孩子进行行为观察和体格检查。经过整个过程之后，医生会对孩子的情况有初步的判断，并安排第二次就诊的内容。
1．医生需要与熟悉孩子情况的家长详细交谈
医生最常提问的问题有：
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（1）家长此次前来就诊，最关心的问题是什么？何时开始的？
（2）语言发育的情况：孩子会说话吗？何时开始咿呀学语，如发单音“baba”、“mama”？孩子是否会说一些我们听不懂的话或叽叽咕咕的发音？何时能讲词组？何时能讲成句的话？有无语音语调上的异常？有无自言自语、重复语言？有无语言能力的倒退？现在如果有语言，语言的句子有多长？会不会说错“你、我、他”？能描述一件事吗？能香来回对话？孩子会提问吗？会征求意见吗？会讲故事吗？会重复提问、打破砂锅问到底吗？
（3）孩子如果没有语言，那么是否会用眼神、动作、表情、手势、身体姿势来表达自己的需求或与父母交流？例如何时会用手指指东西？平时眼睛看人吗?
（4）应答能力：孩子对别人叫他的名字有反应吗？听指令吗?能听懂简单的指令吗？
（5）社交反应：跟家长亲吗？不见了妈妈会怎样？何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生？平时独自玩吗？会跟别的小朋友一起玩吗？会展示、分享、炫耀、参照、求助、给予或寻求安慰吗？会察言观色吗？会自己乱跑甚至走丢吗？会在课堂上来回走动、跑出课室吗？会发脾气、尖叫吗？会打人或自伤吗？
（6）游戏能力：喜欢玩什么？喜欢自己一个人玩还是跟别人玩？能参加游戏吗？是否与年龄相当？会模仿吗？懂得游戏规则吗？会不会玩过家家等想象性游戏？
（7）重复行为及特殊兴趣：是否活动过多或过少？有无重复怪异的手部动作或身体的动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？有没有什么特殊的兴趣或怪癖？有无特别强的能力？
（8）认识生活中的人或者物件吗？认知能力有无倒退？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？
（9）运动发育过程是否正常？何时能抬头、独坐、爬、走路9运动协调性如何?有无运动技能的衰退？共济失调？
（10）其他：出生体重、出生时有无窒息缺氧或抢救史？新生儿期患过严重疾病吗？家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上小学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有住院或与亲人分离的历史？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？有无过敏疾病？
（11）家族史：父母及其亲属在语言、智力、行为、交往方面有无特别的情况？有无精神疾病史？
2、行为观察
在问问题的过程中，或在问完问题后，医生往往会对孩子的行为做直接观察。诊断自闭症的诊室通常与普通儿科诊室不同，观察室往往有较大的空间，摆放着各种玩具，供孩子自由活动玩耍。医生除了观察孩子，还会尝试与孩子聊天，一起玩游戏，也会设计一些特殊情景（例如发出指令、制造需求、设置挑战、安排家长离开等），观察孩子的反应。观察的要点有：
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（1）对陌生环境的反应、对陌生人的反应；父母离开和返回的反应；
（2）语言理解及表达的发展水平是否与年龄相当；
（3）有无刻板重复语言、即时或延迟模仿性语言以及自我刺激式语言，是否能围绕一个话题进行交谈；
（4）是否缺乏目光对视，是否会利用眼神、手势、姿势及面部表情进行交流：
（5）是否有同理心，如父母或检查者假装受伤痛苦时儿童的反应；
（6）对玩具的兴趣、玩玩具的方式，游戏水平如何；
（7）是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为；
（8）智能发育的水平是否与年龄相当，有无超常的能力。
3、身体检查
自闭症谱系障碍是由多种类似疾病共同组成的一组疾病的总称，并不是单一疾病，这些疾病除了有共同的自闭症表现外，还通常会有各自不同疾病的独特表现，因此详细的儿科身体体格检查是不可或缺的。这些检查包括躯体发育情况，如头围、身高、体重、面部特征、皮肤斑纹等，心、肺、肝、肾、脾、胃等重要器官，有无先天性畸形，视、听觉有无障碍，神经系绕是否有阳性体征等。
经过上述过程，医生已经能形成印象——孩子是否具有自闭症的表现，是否符合诊断标准，可以作出初步的自闭症或相关疾病的判断。
第二次就诊
首诊后，患儿还需要第二次就诊，医生根据实际情况安排患儿完成一些必需的检查评估。这些检查主要包括以下几方面。
诊断量表：在第一次就诊的基础上，应用诊断量表协助明确诊断，可以提高诊断的可靠性和规范性，并对患儿的基线状态建立原始资料档案，为以后的跟踪随访做好准备，这是自闭症的规范诊疗要求。目前国外使用自闭症诊断观察量表（Autism Diagnostic Observation Schedule，ADOS）和自闭症诊断访谈量表修订版（ADl-R）作为自闭症谱系障碍诊断的“佥标准”，国内已有单位使用。
能力及发育评估：
1．智力评估：对于能配合的患儿可行智力测试以了解智力水平及智力结构。
2．心理教育水平评估：全面了解自闭症患儿的认知、社交能力及行为表现，为制定个性化教育调练方案提供科学依据。
实验室检查：对存在可疑因素或特别情况的孩子，可能需进行部分检验检查，例如脑电图、脑影像学检查、听力检查、染色体、基因检查、代谢筛查等。
第三次就诊
待各项辅助检查完成后，将进行第三次就诊。医生根据首诊情况以及第二次就诊的各项结果，可以比较详细地向家长交代病情及指导治疗，包括自闭症的诊断、病情严重程度、建议的治疗干预计划。如果医院没有相应的治疗能力，那么医生应将患儿转介到其他医院或机构进行训练。初诊过程大致结束。但孩子的康复之路才刚开始，家长应尽快开展干预训练，并定期复诊。通过复诊，医生将根据孩子病情的变化或能力的进步，调整教育训练的内容，并回答和解决各种新出现的问题。
随着对自闭症认识的加强，目前在我国，专业人员对典型自闭症诊断并不因难，但是对于低年龄和轻型自闭症（主要指高功能自闭症、不典型病例以及阿斯伯格综合征），准确诊断还是有相当的困难。美国有一位资深的自闭症诊断专家在总结诊断自闭症的经验时也发现，在1〜2岁这个年龄阶段。可能有近一半被漏诊（即把自闭症误诊为正常儿童）。可见即使对于有丰富经验的专业人员，自闭症的诊断有时也是一个挑战。
而自闭症又是如此地强调早期诊断早期干预的重要性，如要求在两岁以下，甚至一岁左右获得诊断，这更是对医生的严峻挑战。家长对此要有所认识，要理解医生也有犯错误的可能。如前面所说，医生会有两类错误，第一类是将正常儿童误诊为自闭症；第二类是将自闭症孩子误诊为正常儿童。但是有一点共识，对可疑患儿，不论是否确诊，都应该开展早期干预，孩子大一点就好了”的说法让很多家长犹豫又犹豫，甚至掉以轻心，有可能错过早期改善的时机。
恩启，努力只为特殊群体