志愿者招募｜招募“孕前/孕早期携带者筛查”志愿者啦！

    孕育健康的宝宝是每一对育龄夫妇的期盼。可是，您知道吗?在中国，出生缺陷总发生率约为5.6%，也就是说，平均每分钟就有2名缺陷儿诞生。而在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2％。

如果您的家族有成员患有遗传病

如果您担心某些疾病影响下一代

如果您希望拥有一个健康的宝宝

......

那么您一定要知道

科学的孕产前筛查检测

可以有效预防出生缺陷！

免费重磅福利来啦！

      我们诚邀您参加国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建“（项目编号2021YFC1005300）的临床研究。

      受试者可免费进行发病率较高、严重致残、致死的200种以上单基因隐性遗传病筛查，更好地指导妊娠。

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什么是单基因隐性遗传病？

      单基因隐性遗传病是因单个基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲，当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因隐性遗传病的携带者。

      单基因隐性遗传病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。

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常见的单基因隐性遗传病有哪些危害？

      目前致病机制明确的单基因遗传病多达6000余种（截止至2021年9月统计），综合发病率高达1%，常见的单基因隐性遗传病包括耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等，是一类严重损害健康（致畸、致残、致死）并且缺乏有效治疗手段的疾病，也是出生缺陷的主要原因之一。

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每个人都需要做携带者筛查吗？

      单基因隐性遗传病携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。大多数隐性遗传病患儿孕期超声无异常，直到出生后出现病症才得以发现。

      研究显示，健康的正常人平均每人携带2.8个致病基因，84%的健康人至少携带一个致病基因，也就是说，每个人都有可能是致病基因的携带者——“人无完人！”故推荐健康的育龄夫妻进行筛查，排查生育遗传病患儿的风险。

参加者筛选标准

入选标准：

①备孕的正常夫妇;

②早孕期(<13+周)的正常夫妇;

③自愿参与,夫妻双方均签署知情同意书;

④接受随访。

排除标准：

①进行辅助生殖的夫妇(第一、第二以及第三代所有试管婴)

②夫妻一方或双方表型异常,高度怀疑或诊断患有遗传性疾病;

③接受过器官移植、一年之内异源性输血或免疫治疗的孕妇或配偶。

慎入标准：

有遗传病家族史或生育过遗传性疾病孩子的正常夫妇。

*有遗传病家族史或生育过遗传性疾病孩子的正常夫妇，需要先针对自身疾病或家族史的病因进行遗传学诊断和排查。夫妇如坚持要求参加本项目，应了解本项目检测范围和局限性等，由医生评估是否适合进行本单基因病携带者筛查，本项目不能代替其他遗传检测。

请仔细阅读以上标准后

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名额有限，首次开放10个名额。后续每周开放直至名额满员。

请扫一扫下面二维码二维码预约。

预约开放时间：2月20日（周一）早上10:00。

预约成功后请夫妻双方携带身份证，

在2月22日（周三）早上08:30-11:30至台州市妇女儿童医院门诊4楼1区第8诊间咨询或检测。逾期作废。

来源：妇产科 陈先俊、顾荣华

责编：党政综合办 王 瑾、钱冰洁

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