ASH | 1年半后仍有效！血友病基因疗法展现优异数据

▎药明康德/报道

在美国血液病学会（ASH）年会上，BioMarin公布了其甲型血友病基因疗法valoctocogene roxaparvovec（曾用名BMN 270）的最新数据。其出色的疗效成为了当日大会上的焦点之一。

甲型血友病是一种严重的血液疾病，患者体内缺乏关键的凝血因子VIII，因此无法有效地凝血，轻微受伤就会出血不止，有危及生命的风险。对于那些严重的血友病患者来说，他们的肌肉和关节还会自发流血，给他们带来极大痛苦和不便。更不幸的是，尽管甲型血友病是一种遗传病，但据估计，有三分之一的患者的病因是自发突变。这一疾病领域也因此有着巨大医疗需求。目前，治疗甲型血友病的标准疗法是每周三次输注预防性的因子VIII。这种疗法不但需要患者频繁接受治疗，还无法彻底消除患者出血隐患。患者和医生们也期待能有新疗法的问世。

由BioMarin带来的valoctocogene roxaparvovec是一款有望治疗甲型血友病的基因疗法。利用腺相关病毒载体，这款疗法有潜力让患者体内的因子VIII血液浓度接近正常水平，恢复正常凝血能力。

在今年的ASH年会上，BioMarin公布的临床数据支持了这一疗法的潜力。在一项1/2期临床试验中，患者分为两组，分别接受了4e13 vg/kg和6e13 vg/kg两个剂量的治疗。在前一组中，三名患者的后续跟踪时间达到了48周。他们的因子VIII水平接近或抵达了正常值，中位数和平均数均为49%。在接受治疗的4周后，他们的中位年出血事件数为0，因子VIII的活性也提高了5%以上。他们的平均年出血事件数为0.6，因子VIII的使用则平均为每年2.0次。

▲这款疗法高剂量组的数据（图片来源：BioMarin官方网站）

在高剂量组里，valoctocogene roxaparvovec带来了更高的因子VIII水平——在接受治疗的78周后，中位因子VIII水平为90%，平均因子VIII水平则为89%。在接受治疗的4周后，患者的中位年出血事件数同样为0，平均年出血事件数为0.5，因子VIII的使用数平均每年为6.1次。高剂量组的一些数据也公布在了上周的《新英格兰医学杂志》（the New England Journal of Medicine ）上。

“创新医药和先进疗法的合流，为血友病带来了前所未有的机遇，为今日和未来的患者改善他们的预后，”BioMarin的全球研发总裁Hank Fuchs博士说道：“我们非常振奋地看到，时至今日的数据表明一次valoctocogene roxaparvovec输注就有潜力消除出血，并消除对外源因子VIII输注的需求，让严重甲型血友病患者的因子VIII水平回到正常范围。它的安全性也同样可接受。我们正在进入治疗严重血友病的新纪元。我们期待能将这一创新医疗平台带给患者。”

我们祝贺BioMarin取得的出色成绩，并祝愿创新基因疗法能尽快上市，造福患者！

参考资料：

[1] BioMarin Highlights New Results for Gene Therapy Valoctocogene Roxaparvovec at the 2017 American Society of Hemophilia (ASH) Meeting

[2] BioMarin Provides 1.5 years of Clinical Data for Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Severe Hemophilia A at 59th American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting Concurrent with NEJM Publication

[3] BioMarin官方网站