速递 | DMD基因疗法首个3期临床试验完成第一例患者给药

▎药明康德内容团队编辑

辉瑞公司（Pfizer）今日宣布，其治疗杜氏肌营养不良（DMD）的在研基因疗法PF-06939926完成3期临床试验的首例患者给药。这一名为CIFFREO的3期临床试验预期在15个国家的55个临床试验中心入组99例4-7岁的非卧床男性患者。新闻稿指出，这是基因疗法治疗DMD患者的首个3期临床试验，对于这一患者群体来说是个重要的里程碑。

DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉的再生。最终，肌肉被瘢痕组织或者脂肪代替。患者的肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。

辉瑞公司开发的PF-06939926是一款在研静脉注射基因疗法。它将由人类肌肉特异性启动子控制的“迷你”抗肌萎缩蛋白（mini-dystrophin）转基因装在腺相关病毒9（AAV9）载体中。AAV9病毒载体具有向肌肉组织靶向递送转基因的能力。这款在研疗法已经被FDA授予孤儿药资格、罕见儿科疾病药物认定（rare pediatric disease designation）和快速通道资格。

图片来源：RF123

去年发布的1b期研究结果显示，9名6至12岁的DMD患者接受了PF-06939926的治疗。治疗12个月后，患者显示出持久和具有统计学意义的显著改善，包括微型抗肌萎缩蛋白表达的持续水平（使用液相色谱质谱法和免疫荧光染色法），以及NorthStar门诊评估量表（NSAA）得分的改善，这是一个经过验证的肌肉功能指标。

“我们关键性临床试验是首个招募患者的3期DMD基因治疗项目，对于患者群体来说是一个重要的里程碑。目前还没有改变疾病进程的获批治疗方案可用于所有遗传类型的DMD患者。”辉瑞罕见病首席开发官Brenda Cooperstone博士说，“我们相信这一在研基因疗法如果在3期临床试验中获得成功并获得批准，有可能显著改善DMD疾病进展的轨迹，我们正在与全球监管机构合作，在其他国家尽快启动这一项目。”

注：本文旨在介绍医药健康研究，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

参考资料：[1] Pfizer Doses First Participant in Phase 3 Study for Duchenne Muscular Dystrophy Investigational Gene Therapy. Retrieved January 7, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20210107005031/en
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