速递 | 基因疗法治疗DMD，Sarepta/罗氏启动全球性临床试验

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今日，Sarepta Therapeutics公司宣布，将与罗氏合作在全球启动关键性临床试验，评估双方联合开发的基因疗法SRP-9001治疗杜氏肌营养不良（DMD）的效果。这一试验将在美国、欧洲和亚洲招募患者。SRP-9001是一款将编码微抗肌萎缩蛋白的转基因递送到肌肉组织，促使肌肉生成微抗肌萎缩蛋白的在研基因疗法。

DMD是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，也是最常见的致死性遗传疾病之一。在全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者。其发病机理是由于患者体内编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。

SRP-9001将表达抗微肌萎缩蛋白的转基因包装在AAV病毒载体中，通过转染患者的肌肉细胞，让肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，可以对携带任何类型DMD基因变异的患者生效。罗氏在2019年与Sarepta Therapeutics公司达成28.5亿美元的研发合作，共同开发这一基因疗法。

今年5月发布的临床试验结果显示，SRP-9001显著提高DMD患者的微抗肌萎缩蛋白水平，其表达水平为正常人的55.4%。

▲SRP-9001驱动微抗肌萎缩蛋白在肌纤维表面表达（图片来源：参考资料[2]）

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“我们很高兴宣布这一临床试验的启动，这一双盲关键性基因疗法临床试验将在美国、欧洲和亚洲启动。”Sarepta公司总裁兼首席执行官Doug Ingram先生说，“这项试验的启动是研究、开发和生产多方面重大努力的结晶，对于患者来说是个重要的里程碑。”

参考资料：

[1] Sarepta Therapeutics Announces Initiation of EMBARK, a Global Pivotal Study of SRP-9001, a Gene Therapy for the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Retrieved October 4, 2021, from https://www.globenewswire.com/news-release/2021/10/04/2307760/36419/en/Sarepta-Therapeutics-Announces-Initiation-of-EMBARK-a-Global-Pivotal-Study-of-SRP-9001-a-Gene-Therapy-for-the-Treatment-of-Duchenne-Muscular-Dystrophy.html

[2] Study SRP-9001-103: 12-Week Expression and Safety Data Using Commercially Representative Material https://investorrelations.sarepta.com/static-files/09358a6f-98f9-4e11-a59e-db6b0d0f584f

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