帕金森病不只是“手抖”，专家教你正确认识帕金森病
▎药明康德内容团队报道
先从帕金森病的诊断说起吧。Siderowf教授指出如果能在疾病的早期进行诊断，并进行治疗，就有可能缓解疾病的进展。“然而我看到越来越多处于风险中的患者根本就无法得到帕金森病诊断。”而即便有诊断的机会，也不等于能准确进行诊断。帕金森病是一种非常多变的疾病，很难预测。即便带有同样的突变，患者之间的临床特征也会有所不同，这进一步加大了诊断的难度。
未来的早期诊断要怎么做？首先依旧是基因测试与生物标志物测试，它们能找到有较高风险罹患帕金森病的患者，对其进行早期干预。此外，两位专家们也提到了一种全新的嗅觉测试。近些年来，一些数据表明发生嗅觉减退的人群，其帕金森病相关生物标志物出现异常的概率要高得多，因此我们有望通过嗅觉测试对高风险的人群进行甄别。当这一系统臻于成熟，未来我们在每年体检时就可以做一项嗅觉测试，结合生物标志物等数据，尽早做出诊断。“我们的主要目标是在发病前就进行预防。”Sherer博士说到。如果能在出现认知衰退前就进行干预，将是一个巨大的胜利。
有效的干预离不开对疾病更好的研究。嘉宾们讨论了几点。首先，我们依旧需要开发更好的遗传学工具，一方面用于分析LRRK2和GBA等已知的疾病相关基因，另一方面也可以寻找更多新的基因。其次，我们要利用好患者们的数据：有家族史的患者，以及临床上表现出异质性的患者，都可以协助带来洞见，找到合适的新靶点。而利用好数据的关键，就是分享在临床试验中收集的信息。“我相信这会增加我们对疾病的理解和认知。”Sherer博士评论说。第三点则是要向其他神经退行性疾病学习。这些疾病在病理上多少有些类似，譬如都有神经炎症，或是涉及到蛋白的聚集和降解。对不同疾病的认知，有望为泛神经退行性疾病的疗法开发带来洞见。
图片来源：123RF
谈及创新疗法开发，两位嘉宾也分享了自己的展望。他们指出过去十年来，帕金森病领域的一大进展在于发现了可能导致疾病的真正可触及的靶点，使得针对这些靶点开发疗法成为可能。而另一大进展在于新疗法类型的涌现，譬如基因疗法和细胞疗法等。Siderowf教授举例说，现在我们不仅可以用小分子方法，也可以用主动或者被动的免疫学方法来针对α-突触核蛋白。他也提到一些疗法有望改变功能失调的神经环路，带来立竿见影的症状缓解，这在未来有巨大的创新空间。
嘉宾们还指出帕金森病是一种病程很长，不同阶段的症状各有不同的复杂疾病。因此在开发帕金森病的创新疗法时，需要考虑这些阶段的不同，譬如针对残疾、认知问题、姿态和步态等各方面的问题开发创新疗法。相比之下，目前的疗法大多集中在疾病的早期，且主要针对运动上的症状，还有很大的未竟治疗需求没有得到满足。
最后，两位嘉宾提到在帕金森病的治疗上，产业的进展和患者日常生活的需求并非完全一致。要解决这一巨大的医疗负担，还需要考虑对患者日常的健康管理。在这一方面，可穿戴设备带来了巨大潜力，因为帕金森病的一大症状是运动能力的变化。如果能获得患者在生活中的运动数据，能协助医生获得更为真实的反馈，了解患者的实际情况。
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综上所述，在这场对话中，两位嘉宾对帕金森病的诊疗挑战与未来方向都做了很好的讨论。他们指出帕金森病是一种非常多变，且很难预测的疾病。为此，如果能利用好遗传学工具，探索与不同疾病阶段相关的生物标志物和其他特征，就有望在发病前进行管理，得到最好的效果。而对于已经出现症状的患者，对疾病生物学的不断理解，以及涌现出的创新疗法类型，也将带来新的机遇。正如Sherer博士所言，未来是光明的，但我们要确保对这一领域的继续投资，并鼓励多方之间的合作。
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