跑步、加班甚至排便也会猝死？这一切其实与“猝死基因”有关！
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导读
1、青壮年猝死案例回顾
2、猝死到底是怎么回事儿
3、造成“心源性猝死”的原因有哪些？
4、基因检测是最有效的手段，预防悲剧发生
2017年1月9日，赣州会昌县政府网站发布通报称，当日上午10时左右，会昌实验学校初二(2)班学生文某某（男，14岁）课间跑操时突然晕倒，现场校医及相关人员及时抢救并立即送人民医院，10点30分，医生宣布该学生抢救无效死亡，初步诊断为猝死。
2017年1月9日凌晨1点半左右，常州市钟楼区一家网吧内，一中年男子连续上网18个小时后猝死。民警调取网吧视频资料发现，男子在1月8日早上7点半左右就来网吧上网了，中午时分，男子出去吃了顿饭，晚上叫了外卖，其间一直无异常。直到1月9日零点左右，男子突然头部向后靠在座椅背上，直到9日凌晨1点多网吧工作人员巡查时喊他没反应，才发现出了事。
30岁男子张明（化名）带着父母、妻儿从苏州自驾1400公里回湖南邵阳老家过年，2月1日驾车返程，2月2日晚6点顺利抵达。2月3日凌晨3点，老婆发现他打呼的声音不对劲，不一会口吐白沫不省人事，家人立刻打120急救。凌晨4点20分抢救医生无奈宣布抢救无效死亡。经询问家属，张明平时身体一直很好，医生推断其死因为“猝死”……
这时不时就发生的猝死，如同幽灵般神出鬼没夺走年轻的生命，简直防不胜防！也有的人却不以为然，这些都是极小概率事件，别人跟他一样咋都没事儿呢，只怪他命不好，咱们年轻人没必要太在意。命不好？！不在意？！作为21世纪掌握科学知识的有为青年，今天我们就来带你一探究竟！
猝死到底多不多？
我国最新心源性猝死流行病学调查结果表明：
中国猝死总人数约54.4 万/年，位居世界各国之首[1]。猝死人群呈年轻化趋势。
大约每分钟就有1个人发生猝死。
这一数字相当于每年肺癌与胃癌死亡人数的总和，是每年车祸死亡人数的9倍！[2]
可见，猝死是十分普遍的突发事件, 而我国更是心源性猝死的第一大国。
猝死到底是怎么一回事儿？
通过大量媒体报道，我们已经知道有许多高危诱发因素可导致猝死，如：疲劳、熬夜加班、暴饮暴食、久坐久站、无节制抽烟喝酒、压力过大、情绪激动、心情抑郁等，甚至用力排便也光荣上榜。
猝死绝大多数为心源性猝死，在急性症状出现1小时内，患者突发意识丧失，因心脏原因而自然死亡。发病隐匿突然，进展迅速，难以预测。具体来说：
发病后即刻死亡者，几乎100% 是心血管病；
发病后一小时内死亡者，80%〜90% 是心血管病。
也就是说，患者其实原本就携带某种隐匿的心血管类疾病，属于猝死的高危人群，但没有任何预防意识和措施。在饮酒、疲劳等各种诱因的刺激下，导致了疾病突然发作，死亡。
造成“心源性猝死”的原因有哪些？
一篇发表在Circulation的研究指出了青年心源性猝死的原因[5]，其中肥厚性心肌病占36%位列榜首。
肥厚性心肌病的发病率是1:500，在我国有100-200万肥厚性心肌病患者，更重要的是50-70%的肥厚性心肌病患者是由基因突变导致的，表现为家族性发病。
心律失常致右室心肌病也是一种常染色体显性遗传性疾病，60%是由基因突变引起。
离子通道病，最常见的是长QT综合征，大部分都属于常染色体显性遗传，在我国约有52万患者。
这些疾病的诊断主要靠24小时动态心电图、心脏彩超、核磁共振等检查手段，极易误诊和漏诊，但有个特点，大部分都是由基因突变导致的。
在不同年龄段，心源性猝死的原因组成不同，但无论哪个年龄段，基因在猝死人群中都起着举足轻重的作用。
基因检测是最有效的手段，预防悲剧发生
作为机体病变的源头，基因改变先于一切。尤其年轻患者往往首发症状即为猝死，很难被挽救，只有基因检测才能未雨绸缪。作为机体病变的源头，基因改变先于一切。尤其年轻患者往往首发症状即为猝死，很难被挽救，只有基因检测才能未雨绸缪。不同种族基因型不同，相同的基因突变，也会有不同的临床表型。所以仅做基因测序无法明确诊断。基因测序必须与生物信息、数据库进行比对，结合临床表现、心电图、心脏超声，MRI等各项检查结果，才能明确诊断。相同的基因突变，会有不同的临床表型。所以光做基因测序无法作为疾病诊断的金标准。基因测序与生物信息、数据库比对，以及结合临床表现、心电图、心脏超声，MRI等各项检查结果，才能明确诊断，判断致病基因。
基因检测的意义：
1.早期发现： 作为机体病变的源头，基因改变最早发生，在发生症状之前就可以诊断。
2.准确区分：不同基因突变导致的心血管疾病，临床表现可能相同或相似，传统检查难以区分。基因检测从分子层面精准分型、鉴别诊断，有助于指导用药和判断预后。
3.正确干预：根据基因检测结果，采取针对性的干预可以大幅降低猝死几率。
4.避免遗传：通过基因检测，明确家系中所有的致病基因位点，可以通过试管婴儿等手段，在体外进行受精卵遗传性致病基因阻断，彻底杜绝后代遗传同样疾病。目前该技术已经在临床实现，国内已开展的有北京大学第三医院等。
例如：
哪些人属于高危人群，应该进行心源性猝死基因筛查？
1.既往有肥厚性或扩张性心肌病家族史者；
2.有心血管疾病家族史及猝死家族史者；
3.既往有心律失常病史者，如室性心动过速等；
4.曾经有不明原因心悸和晕厥等症状；
5.经常进行马拉松运动者；
6.工作压力大，生活不规律者；
符合上述一个条件，并伴有吸烟、肥胖、高血压、糖尿病史者；或有电解质代谢紊乱病史者，尤其是低血钾，强烈建议进行筛查。
每个人的致病原因不尽相同，预防及治疗措施因人而异。因此，准确地筛查辨别出猝死高危人群显得尤为重要。
建议患者针对不适症状，到正规医疗机构进行早期、积极地筛查和治疗，让医生给予专业的医学建议和有针对性的个体化预防措施，从而有效避免猝死事件的发生。
目前在基因检测方面，处于领先地位的有中国医学科学院阜外医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院等医院。
中国医学科学院阜外医院已建立包含两万人的“单基因心血管病基因库”、中国人群最大的“心源性猝死”基因数据库，研发了遗传性心血管疾病的5维风险预测模型，提示患者在多大年龄，可能发生梗阻、猝死、心衰、心房扩大、房颤，从而根据患者的实际情况给以预防。
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参考文献：
Wei Hua, et al.JACC.2009; 54(12):1110-1118.
Zipes DP, et al. Circulation. 1998; 98(21):2334-2351.
公安部交通管理局《2011年全国道路交通事故情况》.
卫生部《2012年卫生部统计年鉴》.
Maron BJ, et al. Circulation. 2007,27;115(12):1643-455.
常笑健康
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