《Science》公布2017年全球十大科学突破，哪项研究成果拔得头筹？
身患I型脊髓性肌萎缩症的小女孩伊夫林·比利亚雷亚尔在接受基因治疗后的状态。MIKE SHANAHAN
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，它属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，此前尚无特异的有效治疗手段。如果不及时治疗，患病婴儿将在2岁左右面临死亡。
今年，研究人员报告称，他们通过在脊髓神经元中添加一个缺失的基因，挽救了身患I型脊髓性肌萎缩症的婴儿的生命。与此同时，该基因可以突破血脑屏障到达中枢神经，这对于基因疗法治疗其它退行性神经疾病具有开创性和里程碑式的意义。
从南极艾伦山钻出的远古冰芯中蕴含的气泡。YUZHEN YAN
今年8月，由普林斯顿大学和缅因州大学的研究人员领导的一个小组宣布，他们找到了270万年前冻结的南极冰芯，这比此前最古老的冰芯还要早170多万年。
在这些冰芯中，还蕴含着一些气泡，气泡内正是来自270万年前地球大气层的气体——那时，冰河时代才刚刚开始。分析表明，当时大气中的二氧化碳浓度在300 ppm以下，远低于今天的400 ppm，这与此前一些间接测量的结果并不一致，还有待科学家的进一步研究。
Pongo tapanuliensis是自1929年倭黑猩猩以来确定的第一个新灵长类人科物种。MAXIME ALIAGA
今年11月，科学家们在印度尼西亚的苏门答腊岛发现了一个新的猩猩物种Pongo tapanuliensis，这是时隔近90年后人类再次发现新的灵长类人科物种。
结肠癌细胞。STEVE GSCHMEISSNER/SCIENCE SOURCE
人们一直期待有这样一种治疗癌症的药物：它不是针对某个特定的癌症发病的器官，而是根据癌细胞的DNA，无差别地进行治疗。今年5月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种名为pembrolizumab的药物。此前，该药物已被批准用于治疗黑色素瘤和少数几种其它的肿瘤；现在，它已经可以治疗儿童和成人的任何包含错配修复缺陷的晚期实体肿瘤。
FDA的这项批准对于癌症治疗领域意义非凡。事实上，在不同的器官同时出现肿瘤比在只在同一个器官出现肿瘤更为常见。在这之前，人们对于癌症的治疗还局限在发病器官上，哪里出现癌症，就对哪里进行治疗。而现在，无论是在胰腺、结肠、甲状腺，或其它十几个组织中的任何一个的细胞癌变，药物pembrolizumab都能根据突变的DNA锁定包含错配修复缺陷的癌细胞，并进行治疗。
DAVIDE BONAZZI / SALZMAN ART
今年，生物学预印本开始兴起，数千名生物学家在预印本网站上发表了他们未经审阅的学术论文。4年前，美国纽约冷泉港实验室推出免费生物预印本服务器bioRxiv。在今年年初，美国和英国的一些机构和组织发布了鼓励印前分享的政策，使得生物学预印本的发展得到了极大的推动。
CRISPR可以改变DNA和RNA的碱基。SHAURY NASH / FLICKR / CC BY SA 2.0
超过60000个遗传畸变与人类疾病有关，其中有近35000个是由于最微小的错误造成的： DNA只有一个特定位点发生突变。今年，研究人员宣布了一项名为“碱基编辑”的新技术，可以纠正DNA和RNA中的这种突变。未来，这项技术可能会在医疗领域有广泛的应用。
No. 4 30万年前的智人化石
计算机重建的30万年前的化石。©PHILIPP GUNZ，MPI EVA LEIPZIG / CC BY SA
智人（Homo sapiens）是生物学分类里人属中的一个种，是目前全人类共有的生物学名称。学术界一直无法确定智人出现的确切地点和时间。很长一段时间以来，被归为智人的最古老化石来自东非，约有20万年历史。不少观点认为人类起源于东非。
今年，研究人员在摩洛哥发现了早期人类的遗骸化石，它们距今约有30-35万年的历史。这些化石是迄今为止人来发现的最早的智人化石。
便携式中微子探测器的原型，它首次发现了中微子与原子核间的相干性散射。JEAN LACHAT/UNIVERSITY OF CHICAGO
1974年，麻省理工学院理论物理学家丹尼尔·弗雷德曼提出了中微子—原子核相干性弹性散射理论，认为中微子和其它粒子一样具有波粒二象性，它的波长会随着粒子能量而变化。当处于高能状态时，中微子只与某个质子或中子发生相互作用；而处于低能状态时，中微子就会与包含所有质子和中子在内的整个原子核发生相干性作用，中微子从原子核弹回，从而发出可以检测到的信号。
今年，研究人员利用一种重量仅仅和一台微波炉相当的便携式探测器，首次捕捉到中微子与原子核间相干性散射的信号。这项发现从实验上验证了40多年前物理学家提出的理论，完成了那些大型探测装置多年来未实现的目标。
一张合成的冷冻电镜图像，它表明近年来冷冻电镜的分辨率显著提高。VERONICA FALCONIERI, SRIRAM SUBRAMANIAM, NATIONAL CANCER INSTITUTE, NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH
在科学史上，冷冻电镜是一项十分罕见的技术创新——一方面，他已经获得了科学界的最高奖项诺贝尔奖；另一方面，这项技术本身仍处在高速发展的阶段，其影响力还在持续地高速增长。
2017年诺贝尔化学奖授予雅克·杜波切特（Jacques Dubochet）、乔基姆·弗兰克（Joachim Frank）和理查德·亨德森（Richard Henderson），以表彰他们研发出能对生物分子进行三维成像的冷冻电子显微镜技术。
北京时间10月16日22点，LIGO（激光干涉引力波天文台）、VIRGO（室女座引力波探测器）联合全球数十家天文机构举办新闻发布会，共同宣布于今年8月17日捕捉到由两个质量分别为1.1和1.6个太阳质量的中子星并合所产生的引力波信号（GW170817），该双星系统位于距离我们约40兆秒差距的地方。
本次引力波探测事件与伽玛暴事件 GRB 170817A相关联，首次证实了中子星—中子星并合与短伽玛暴的相互关系。其后进行的电磁波对应体观测以及电磁谱观测，进一步证实了这是一个中子星碰撞事件。本次探测事件是人类第五次探测到来自宇宙的引力波信号，同时也标志着多信使天文学的开端。
拓展阅读：刚刚，LIGO联合全球天文研究机构共同发布了一个前所未有的大新闻！
https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=u13301gb2p3&width=500&height=375&auto=0
http://vis.sciencemag.org/breakthrough2017/finalists
1. 脊髓性肌萎缩症，https://baike.baidu.com/item/%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9%E7%97%87/8693990
2. 基因疗法有望治愈脊髓性肌萎缩，http://www.infzm.com/content/130524
3. 南极270万年前冰芯被挖出 科研领头人打算挖更多，http://tech.163.com/17/0825/00/CSL42NC400097U81.html
4. 苏门答腊发现新种猩猩！等等，怎么脸平一点就不是一个物种了？，https://www.guokr.com/article/442461/
5. 摩洛哥化石改变人类起源认识，http://news.xinhuanet.com/world/2017-06/08/c_1121109827.htm
6. 捕捉中微子：奶壶大探测器也能办，http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/kjrb/html/2017-08/07/content_375416.htm
7. 2017诺贝尔化学奖揭晓，表彰给生物化学带来革命性变化的冷冻电镜技术，https://mp.weixin.qq.com/s/DHz7JoHQijaeVX_76sX6KQ
8. 刚刚，LIGO联合全球天文研究机构共同发布了一个前所未有的大新闻！，http://mp.weixin.qq.com/s/xnfIGey-ovPq0LCYC_Q1xg
编辑：Alex Yuan
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