美国“三亲宝宝”更多细节被披露，但父母拒绝了长期观察的请求
原文以Genetic details of controversial 'three-parent baby' revealed为标题
发布在2017年4月3日的《自然》新闻上
原文作者：Sara Reardon
“三亲婴儿”遗传细节披露，但孩子双亲不打算进行由研究者进行的长期观察。
去年，美国的一家生育诊所宣布他们使用一项颇受争议的技术——混合三个人的DNA培育出了一个男婴，这立刻引起了科学家们的警觉。一些科学家基于伦理原因反对这种做法，一些则质疑该诊所所长张进医生在科学方面的主张。
经过几个月的激烈争论和猜测，张进团队于4月3日在《生殖生物医学在线》上发表论文，在论文中提供了关于该婴儿孕育过程的更多细节。但许多重大问题仍待解决，比如这个男婴的长期健康，以及该实验最终能否推动生殖医学的发展。
培育“三亲婴儿”的技术试图为准母亲们提供一种避免将线粒体缺陷造成的代谢疾病遗传给孩子的方法。线粒体是为细胞提供能量的结构。研究人员用与母亲没有亲缘关系的健康捐赠者（也就是“第三亲”）的线粒体来替换准妈妈的异常线粒体。
张进正抱着他的诊所帮助生育这个“三亲婴儿”。
新希望生殖中心
张进领导的团队在纽约市的新希望生殖中心工作，他们将健康捐赠者卵细胞的细胞核取出，替换为一名患有莱氏综合征（一种罕见的神经疾病）的女性的卵细胞中取出的细胞核，同时保持捐赠者的健康线粒体完好无损。科学家随后用父亲的精子对修饰过的卵细胞进行授精，再植入母亲的子宫内。这名婴儿出生于2016年4月。
论文报告了有关这一过程的新细节，比如团队使用的线粒体转移方法：冷冻并加热胚胎，再用电脉冲将母亲的细胞核融入捐赠者的卵细胞中。研究还透露，母亲的一些异常DNA也意外进入了捐赠者的卵细胞中，这可能会对孩子的健康产生长期不利影响。
其他一些科学家对该消息持乐观态度。纽约干细胞基金会的干细胞科学家Dietrich Egli表示，“毫无疑问，这项研究具有里程碑式的意义。”
但仍有一个重大问题尚不明朗，即孩子的健康是否会受到他携带的来自母亲的微量线粒体DNA的影响，这些DNA可能会导致他的线粒体功能异常。受影响的线粒体的百分比根据组织的不同而有所差异。张进的论文报告，在该男婴尿液的细胞中，只有2%的线粒体DNA来自母亲，但从切割下来的包皮中的细胞来看，这一比例高达9%。心脏和大脑等器官的数据只能通过侵入式手术获得。
至于多少异常线粒体会导致用两名女性的遗传物质培育出的婴儿出现明显的症状乃至疾病，科学家尚不清楚。但根据小鼠实验的结果，线粒体混合会造成神经障碍或代谢问题。
人们也并不清楚小鼠实验的结果与人类线粒体移植相比将会有何差异。Egli表示，“我们从人体实验中获得的任何结果都将是前所未见的。”
不过，答案不太可能来自新希望诊所培育出的那名婴儿。研究团队表示，该婴儿的父母已经拒绝对婴儿进行其他任何线粒体测试，除非是出于医疗需求。我们现在尚不清楚婴儿的父母是否收到过同意对孩子进行长期医学观察的请求；《自然》期刊邀请张进和新希望诊所对此事发表评论，但他们尚未做出任何回应。
Egli表示，如果科学家们无法对这个男孩的成长过程进行跟踪研究，那么实验的价值将会大大受限。“将这种做法视为治疗手段，并向病人保证这种疗法的有效性是不稳妥的，因为我们现在还不清楚效果如何。”
根据有关人体研究的政府规定和其他指导方针，受试者一般有退出实验的自由。美国威斯康辛麦迪逊大学的生物伦理学家Alta Charo表示，受试者一旦退出，就很难确定治疗的安全性。在这一案例中，我们尚不清楚家长是否得到了足够的信息，使他们充分认识到长期跟踪研究的意义——这不仅会让他们的孩子受益，还有利于科学的长远发展。
研究附带的一份三页篇幅的社论指出，研究人员让孩子的父母签署了一份知情同意书。在知情同意书中，他们认可了对母亲的卵细胞使用该实验技术的做法。但是，这份同意书只粗略地描述了操作过程，且并未告知这对夫妇用这种方式培育婴儿存在的潜在风险。
美国迈阿密大学的法律学者Rasario Isasi表示，“由于婴儿无法行使其同意权，诊所的工作人员和实验参与人员要担负更大的责任，以充分保障孩子的最大利益。”张进在论文中表示，这对父母在“线粒体移植疗法问题上进行过谨慎咨询”。
张进向《自然》杂志表示，他的团队将继续使用年龄在42到47岁之间的准母亲的卵细胞来测试这项技术。他们希望对年轻捐赠者的卵细胞中的线粒体作一步研究，测试它能否刺激大龄女性卵细胞被受精和正常发育的能力。ⓝ
Nature|doi:10.1038/nature.2017.21761
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