痴呆风险基因，你知多少？

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最近，很多患者来电咨询老年痴呆基因检查结果时，都对报告的结果存在很多疑惑。于是，小编本期就为大家科普一下，究竟该如何解读记忆门诊取回的基因检测结果。

ApoE是什么？ 

    载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)是一种多态性蛋白，参与脂蛋白的转化与代谢过程，其基因可以调节许多生物学功能。    编码ApoE的基因位于人类第19号染色体长臂。该基因存在多态性*，即E2、E3和E4。有的人只含有一种主要异构体，即为纯合子；有人可含两种主要异构体，即为杂合子。由此可见，人群中可有六种不同的表型：2/2、3/3、4/4、2/3、2/4、3/4。其中携带有E4的个体被认为具有较高的老年痴呆发病风险。

如何解读报告结果？ 

    一般记忆门诊在抽取血液标本后2月内即可取回基因检测报告。报告中会告知患者体内是否携带老年痴呆的高风险基因（ApoE4）。针对携带者，医师将根据量表检测的结果综合给出意见，重点：定-期-随-访。建议携带者一级亲属（父母、子女以及同胞兄弟姐妹）也进行基因检测，以便关注自身认知功能状况。    虽然ApoE4被证实是老年痴呆的高风险基因，但是也不代表携带该基因的人一定会患老年痴呆。同时，告诉大家一个好消息，在正常人群中，ApoE4的频率仅占13.2%。

看了小编上面的解释，相信大家对于自己的基因报告结果已经有了更多的认识！若想进行该项基因检测或者想得到更为专业的指导的患者，建议于7月12日下午宣武医院记忆门诊找韩璎教授进一步就诊。

拓展阅读--多态性*    多态性是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性或基因多态性。    从本质上来讲，多态性的产生在于基因水平上的变异，一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。对于个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟德尔规律世代相传。生物群体基因多态性现象十分普遍，通常分为3大类：DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。    ApoE的多态性属于单个苷酸多态性。E3/3是野生型，在编码ApoE蛋白的112和158两个位点氨基酸的对应DNA序列的单核苷酸的差异，导致这两个位点的氨基酸残基差异，从而导致的ApoE蛋白差异。

今天你科普了吗

宣武医院神经内科韩璎教授
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