北京积水潭医院新龙泽院区成立先天性手部畸形及罕见病诊疗中心

JST为更加精准、高质量地完成各项医疗、教学、科研工作，更好地为广大患者提供优质的服务，北京积水潭医院先天性手部畸形及罕见病诊疗中心在新龙泽院区成立。

北京积水潭医院手外科作为全国知名先天性手部畸形诊疗中心，对于复杂先天性手部畸形，创立了一系列分型和诊疗常规。针对小儿先天性手部畸形及其相关综合征不断探索新的诊疗方法，近年来在该领域及其罕见病方面积累了大量病例，临床经验丰富。

北京积水潭医院手外科田文教授现任中华医学会手外科学分会主任委员、中国医师协会手外科医师分会候任会长，多年致力于小儿先天性手部畸形的诊疗工作。近年来带领团队承担国家重点研发计划专项“罕见病临床队列研究”子课题“先天性手与肢体畸形罕见病队列研究”的项目。目前已建立完备的先天性手与肢体罕见病信息登记数据库，已完成五百余例手部畸形相关罕见病的登记，病种包括：肢体过度生长（巨指（趾）、巨肢）、桡侧发育不良、尺侧发育不良、复杂性多指（趾）、复杂性并指（趾）、短指（趾）、多发关节挛缩、Poland综合征、Apert综合征、束带综合征、心手综合征、多发性骨软骨瘤病、多发性内生软骨瘤病、神经纤维瘤病、马德隆畸形、先天性血管畸形等。
田文教授团队年手术量最高近800例，年门诊量约6000例，特别是罕见病逐年增多，罕见病的诊断、治疗及研究已在国家层面得到空前的重视和推动。大量的临床及科研工作使得该团队在诊疗及预后评估等方面积累了丰富的临床资料及诊疗经验。尤其是近年来开展以全外显子测序为基础的基因诊断，显著提高了综合征类先天性手部畸形的诊治水平，为患者制定更为全面、优质的诊疗方案，并为遗传咨询打下良好基础，帮助患者家庭优生优育。为此，手外科开设“手及上肢先天畸形遗传咨询专病门诊”，为患者提供更加精准、优质的医疗服务。近十年来，田文教授团队先后以先天性手部畸形为研究内容在国内外学术期刊发表各类论文60余篇，主编“先天性手部畸形诊断图谱”、“先天性手部畸形外科学”，主译“手部畸形综合征”，副主编（译）、参编先天性手部畸形专著6部。特别是作为顾玉东院士主编的“手外科手术学”副主编并兼任先天性手部畸形部分主编，作为编委参编国家卫计委及国家教委硕士研究生教材“罕见病学”，作为编委参编郑树森主编普通高等教育“十一五”国家级规划教材“外科学-原版译文版教材”。目前承担院级科研项目4项，承担国家重点课题“罕见病临床队列研究”子课题“先天性手与肢体畸形罕见病队列研究”（PI）。特别是近三年，治疗组在常规先天性手畸形研究的基础上，对其中的罕见病进行了深入的临床及研究工作，取得了良好的结果，先后发表文章20篇，其中英文5篇。目前，北京积水潭医院为国家卫计委罕见病诊疗定点医院，中国罕见病联盟理事单位，在会理事2名。通过与中国医学科学院、北京协和医院、骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室合作，在“先天性手与肢体畸形罕见病队列研究”课题中，不断深入先天性手部畸形的病因学研究，田文教授带领团队近一年来先后在罕见病领域国际权威期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表论文，进一步揭示过度生长类疾病的发病机制。在遗传领域《Molecular Therapy-Nucleic Acids》杂志上发表论文，进一步补充国人在先天性手畸形的临床表型、补充致病基因的新的致病位点，以及扩充在先天性手部畸形方面新的致病基因，为精准诊治打下坚实的基础。《Molecular Therapy-Nucleic Acids》由美国基因和细胞治疗学会主办，是该领域的国际权威杂志（JCR Q1），通过近年来的研究，使我院在该领域的临床诊疗、科研水平及教学方面迈上了新台阶。

专家及专病门诊时间

出诊地点

新街口院区

✋田文（TW）：周一全天专家及专病门诊，周五上午特需门诊✋赵俊会（ZJH）：周四下午、周五上午专家门诊，周四晚特需门诊✋郭阳（GY）：一三上午专家门诊✋孙丽颖：周一下午手及上肢先天畸形遗传咨询专病门诊

出诊地点

回龙观院区

✋无

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文丨手外科

图丨陈梓凡

编辑丨靳晓方 于淼

校对丨于淼

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