【全国残疾预防日】预防出生缺陷——准父母们必须要知道的事
何为出生缺陷？
由各种先天缺陷或疾病而导致的残疾统称为“出生缺陷”， 也就是大家常说的“先天畸形”指在出生前就存在的异常；有些在出生时就可以表现出来，有一些在生后一段时间才逐步呈现出来。
常见的出生缺陷有哪些？
染色体畸形：最常见的是唐氏综合征（21-三体综合征）
结构畸形：神经管畸形包括无脑儿、严重脑膨出、脊柱裂;严重胸腹壁缺损及内脏外翻、各种心脏畸形、致死性软骨发育不良等。
新生儿遗传、代谢病：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿听力障碍等。
出生缺陷是怎么发生的？
出生缺陷发生的因素有很多。据统计，约25%的出生缺陷是由于遗传因素所致；10%左右是由环境因素所致；剩余65%则是由遗传和环境因素共同作用，或不明原因导致的。所以大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：
1.近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。
2.高龄孕妇生育唐氏综合征等染色体畸形儿的发病风险升高。
3.孕期营养缺乏造成胎儿的畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。
4.病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。
5.内科疾病，如未控制糖尿病会增加胎儿畸形的发生。
6.怀孕期间使用了致畸药物。
7.孕前和孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。
8.接触有毒有害物质,如汞、铅、苯、农药、X射线、高温环境作业等。
如何预防出生缺陷？
对于出生缺陷的干预，我国建立了“三道防线”，包括婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查。其中，孕前检查和产前筛查及产前诊断是目前预防出生缺陷最为重要和有效的一环。
育龄妇女一定要进行孕前咨询和查体，建议在孕前3-6个月进行孕前咨询，进行全面体检及生殖健康评估，筛查感染性疾病如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等，是否存在甲状腺疾病、糖尿病、自身免疫性疾病等。需要治疗者须待病情平稳后再怀孕。
对于有家族病遗传病的，需要进行遗传咨询；千万不可盲目怀孕致遗传病患儿的出现。
另外，健康的生活方式很重要。备孕的夫妇应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡，准妈妈们尤其应注意叶酸的补充；改变不良的生活习惯及行为，避免接触有毒有害物质，不滥用药物。
产前筛查及产前诊断是第二道防线。产前筛查，也就是通常所说的“唐筛”和无创DNA, 在孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危孕妇。对于筛查结果为高危的孕妇，再进行有创性的产前诊断以确诊是否怀有出生缺陷患儿。产前筛查对预防严重染色体缺陷儿的出生至关重要。
我院在预防出生缺陷方面所做的工作
我院妇产科开设生育咨询门诊已5年。诊治范围有：
1、孕前咨询、生殖健康检查、致不良妊娠结局的病原体检测等。2、孕前合并症的合理干预与管理。3、孕前生活方式及营养指导；评估适宜妊娠的时机；孕前及早孕期叶酸的补充；备孕及妊娠期合理用药等。
4、不良孕产史诊治，遗传病咨询等。
我院还是昌平南片地区产前筛查中心，依托优良的产科实力及超声、检验等相关科室，对昌平南片地区的所有孕妇进行产前筛查，产科完成每年近万例次产前咨询 ，与产前诊断符合率达到市级优异水平。
妇产科专家介绍
王永军
妇产科主任医师
文丨妇产科 孟燕
图丨网络
编辑丨靳晓方 于淼
校对丨于淼