苯丙酮尿症患者，为什么是“不食人间烟火的天使”？
神话故事里，天使们都是喝琼浆玉露、不食人间烟火的。而现实生活中，有一类患者，对我们热衷的烧烤、火锅、麻辣烫等舌尖美味，也同样无动于衷。他们吃的食物都是特供的，成了现实版“不食人间烟火的天使”。他们，就是苯丙酮尿症患者。
很多人不免疑惑，苯丙酮尿症到底是什么？为什么要专挑特供的食物吃呢？
其实，这与苯丙酮尿症的发病机制有关，“挑食”只是这类患者万般无奈的选择。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病。由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致相应的酶活性降低，致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，最终导致疾病。
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苯丙氨酸，是人体必需的氨基酸之一。正常情况下，人体从食物中吸收的苯丙氨酸，会在苯丙氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤（辅酶）的作用下，分解成酪氨酸，并通过进一步合成黑色素、甲状腺素、肾上腺素等物质完成代谢。
而由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤，使得由苯丙氨酸到酪氨酸这条路走不通了，苯丙氨酸只能退而求其次，与α-酮戊二酸发生作用，生成苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等物质。
这些物质对人体是有害的，一部分的苯丙酮酸会随尿液排出；一部分在人体蓄积，损害中枢神经，最终导致苯丙酮尿症各种典型的症状出现。
苯丙酮酸等物质有一种特殊的气味，随患者尿液排出，使得这类患者的尿液气味像“鼠尿味”一样难闻；
苯丙酮酸等物质会损伤中枢神经系统，患者会表现出智力发育迟缓的现象，部分患者还可出现癫痫。
由于黑色素无法正常生成，患者的头发会由黑色逐渐变黄，皮肤也会白得异于常人。
因此，苯丙酮尿症需要最大程度上控制苯丙氨酸的摄入量，吃苯丙氨酸含量低的食物。而这种食物，在现实生活中如琼浆玉露般少见。于是，苯丙酮尿症患者就成了“不食人间烟火的天使”，他们不得不“摆架子”专挑人工合成的氨基酸药食。这种挑食的饮食方式，实际上是一种饮食疗法。
相信随着医术的进步，会有更好的治疗药物或治疗方式被研发出来，应用于苯丙酮尿症的临床治疗，让苯丙酮尿症患者能够“放下架子”，尝一尝这充满烟火气的人间风味！
作者：陈雪
主编：郁杰
编辑：小南