怪事！广东男孩一洗澡就意识不清、手脚发软，检查发现......
对于许多人而言
忙碌了一整天后
洗个热水澡
卸去一身的疲惫
舒畅又自在
但在10岁的潮汕男孩华仔眼中
沐浴并非一件放松的事
甚至还有点危险——
洗澡过程中
他会逐渐出现眼中无神、无法应答
口唇青紫、手脚发软等症状
这一怪异现象的背后
到底是什么在作怪？
从华仔5岁起，父母发现他一洗澡就会意识不清，严重时还呼吸停止。由于担心发生意外，每次孩子洗澡，他们都陪同在旁。
但随着华仔长大， 他渐渐不愿意洗澡了，身上散发的异味让他在同学中饱受误解与排斥，还被贴上了“不爱干净”的标签。
为了孩子的身心健康，父母决定带华仔前往广州医科大学附属第二医院癫痫中心求医。
易咏红教授了解到华仔从小就反复出现意识不清、嘴角抽动等症状，且脑电图捕捉到癫痫放电，认为其洗澡时的异常表现属于一种特殊类型的癫痫发作——洗澡反射性癫痫。
此外，易咏红发现华仔的舅舅也有类似情况——刷牙时容易意识不清，呼唤无反应。考虑病因可能与遗传因素有关，她建议华仔一家进行基因检测。
在癫痫致病基因研究团队的努力下，困扰华仔多年的沐浴怪象终于破解了——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。
易咏红介绍，反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一，常与水接触（洗澡、淋浴、游泳）有关，其他触发因素还包括用毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。
据悉，反射性癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%~7%，但相关的遗传研究甚少。明确病因后，研究团队为华仔制定了精准治疗及遗传预防方案。自此，华仔的癫痫发作基本得以控制，撕下“不爱干净”标签的少年也重新找回了自信。
易咏红表示，在洗澡反射性癫痫患者中，苯二氮卓类药物或丙戊酸的治疗效果反馈较好：
单纯淋浴性癫痫患者，可降低洗浴的水温和时间；若无效，患者在洗澡前1.5~2小时间歇性使用苯二氮卓类药物（如氯巴占5-10mg）。
合并自发性癫痫发作患者，则需要持续使用抗癫痫发作的药物进行治疗。
知多D
什么是SYN1基因变异？
SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关，临床表现多样，包括复杂的癫痫发作类型，大多数有程度不等的发育缺陷、学习障碍、行为问题或孤独症等，其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。
什么是反射性癫痫？
反射性癫痫是指主要由特定的运动、感觉或认知刺激触发的反复发作性癫痫，其特征是癫痫发作总是由可识别和精确的触发因素引起，这些触发因素可能是外源性感觉刺激或内源性精神活动。大多数反射性癫痫患者还伴有自发性癫痫发作。
对于许多人而言
忙碌了一整天后
洗个热水澡
卸去一身的疲惫
舒畅又自在
但在10岁的潮汕男孩华仔眼中
沐浴并非一件放松的事
甚至还有点危险——
洗澡过程中
他会逐渐出现眼中无神、无法应答
口唇青紫、手脚发软等症状
这一怪异现象的背后
到底是什么在作怪？
从华仔5岁起，父母发现他一洗澡就会意识不清，严重时还呼吸停止。由于担心发生意外，每次孩子洗澡，他们都陪同在旁。
但随着华仔长大， 他渐渐不愿意洗澡了，身上散发的异味让他在同学中饱受误解与排斥，还被贴上了“不爱干净”的标签。
为了孩子的身心健康，父母决定带华仔前往广州医科大学附属第二医院癫痫中心求医。
易咏红教授了解到华仔从小就反复出现意识不清、嘴角抽动等症状，且脑电图捕捉到癫痫放电，认为其洗澡时的异常表现属于一种特殊类型的癫痫发作——洗澡反射性癫痫。
此外，易咏红发现华仔的舅舅也有类似情况——刷牙时容易意识不清，呼唤无反应。考虑病因可能与遗传因素有关，她建议华仔一家进行基因检测。
在癫痫致病基因研究团队的努力下，困扰华仔多年的沐浴怪象终于破解了——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。
易咏红介绍，反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一，常与水接触（洗澡、淋浴、游泳）有关，其他触发因素还包括用毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。
据悉，反射性癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%~7%，但相关的遗传研究甚少。明确病因后，研究团队为华仔制定了精准治疗及遗传预防方案。自此，华仔的癫痫发作基本得以控制，撕下“不爱干净”标签的少年也重新找回了自信。
易咏红表示，在洗澡反射性癫痫患者中，苯二氮卓类药物或丙戊酸的治疗效果反馈较好：
单纯淋浴性癫痫患者，可降低洗浴的水温和时间；若无效，患者在洗澡前1.5~2小时间歇性使用苯二氮卓类药物（如氯巴占5-10mg）。
合并自发性癫痫发作患者，则需要持续使用抗癫痫发作的药物进行治疗。
知多D
什么是SYN1基因变异？
SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关，临床表现多样，包括复杂的癫痫发作类型，大多数有程度不等的发育缺陷、学习障碍、行为问题或孤独症等，其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。
什么是反射性癫痫？
反射性癫痫是指主要由特定的运动、感觉或认知刺激触发的反复发作性癫痫，其特征是癫痫发作总是由可识别和精确的触发因素引起，这些触发因素可能是外源性感觉刺激或内源性精神活动。大多数反射性癫痫患者还伴有自发性癫痫发作。
往期回顾
● 一个很多人熟悉的操作，竟把家烧没了！看完很后怕......
⭐星标我们
不错过精彩资讯~↓↓↓
点个