医声医事 | 陈旻湖教授专访：精准医学诊疗IBD的现状与未来

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陈旻湖教授

中山大学附属第一医院副院长、消化内科学科带头人、首席专家、教授，博士生导师，国务院特殊津贴专家。

学术任职：中华医学会消化病学分会候任主任委员，广东省医学会消化内镜学分会主任委员，中国医师协会消化医师分会副会长，世界胃肠病学会指南专家委员会委员、出版委员会委员，亚洲神经胃肠病与动力障碍性疾病学会常务理事。担任 Journal of Gastroenterology and Hepatology、Journal of Digestive Diseases、Journal of Esophageal杂志编委及《中华消化杂志》副主编。

研究方向：从事胃食管反流病、功能性胃肠病及炎症性肠病的研究，已发表包括Lancet在内的SCI论文140余篇，中文论文300余篇。主持国家自然基金4项，国家和省部级基金近20项；主编学术著作8部；曾获教育部自然科学奖一等奖及教育部科技进步奖二等奖等多项科研成果奖。

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学术访谈专区

首先，感谢陈旻湖教授百忙中接受中华消化网和中国消化界的专访。

中国消化界：陈教授，您今年的一个重要学术话题是“精准医学在炎症性肠病（IBD）中的应用”，那么什么是精准医学，请您做个简要介绍。

陈旻湖教授：2015年1月份，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动精准医疗计划。美国国立卫生研究院是这样定义的：综合每个人的基因、环境和生活方式等个体化差异情况，确定用于疾病预防和治疗手段的新兴医疗方式。

最开始的精准医疗是针对人体基因进行相关检测分析，主要针对人本身基因组上的疾病易感基因检测。

同年2月，习总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，开启了中国的精准医疗计划。

我觉得中国把精准医学的概念扩大了，包括基因组学、代谢组学、蛋白组学、微生态组学等等，通过这些技术来锁定特定人群、把握特定时机，然后实施准确诊断、精准治疗并明确预防策略，最终获取能够全程管理健康与疾病的确切证据和路径。

中国消化界：请陈教授为大家讲解一下精准医学在IBD诊疗中具体有哪些应用。

陈旻湖教授：目前检测到IBD的易感基因位点大概有200多个，但是目前还无法根据IBD易感基因位点的检测结果来进行诊断、分类或治疗。此次大会上报告精准医学在IBD中的应用，更倾向于跟国内同行分享一个概念：不管是哪种疾病，都有必要给病人一个准确的诊断、准确的分类和准确的治疗。

换言之，通过精准医学诸如基因组、代谢组、微生物组等来进行检测和治疗IBD，目前尚处于概念阶段。随着概念的不断成熟，未来精准医学在IBD中的应用将从以下几点展开：

一、预测生物制剂的使用效果

生物制剂价格非常昂贵，通过基因检测技术，把IBD按基因重新分类[根据基因型分析结果建议将IBD分成三个独立的亚型（UC，结肠型CD，回肠型CD）及两个中间亚型（IBD待分型和回结肠CD）]，从而提前预知不同基因型IBD通过生物制剂治疗的效果，以便临床医生综合考评为患者推荐最佳诊疗方案。

二、预测药物的潜在风险与副作用

目前，在全世界范围内，进行了较多的基因型与用药风险相关性的研究报道，比较著名的有：TPMT基因型预测嘌呤类骨髓抑制相关研究、NUDT15多态性与嘌呤类骨髓抑制相关研究、HLA-DQA1-HLA-DBR变异与嘌呤类胰腺炎相关研究、HLA与5-ASA导致的肾毒性相关研究、HLA-B*5801等位基因与别嘌呤醇导致的严重过敏反应呈显著的强相关性相关研究等等，以上这些研究均试图通过基因检测技术提前预知相关药物的潜在风险与副作用，以达到患者获益最大化的目的。

三、指导新型靶向药物的研制，促进个体化治疗

目前针对IBD的个体化治疗相关研究主要有：1、Golimumab（GLM，戈利木单抗），评价其在中重度UC皮下注射诱导缓解及维持治疗的有效性及安全性；2、Ustekinumab（优特克单抗）；3、小分子药物Tofacitinib（托伐替尼），评价其诱导中重度UC缓解以及诱导中重度CD缓解等研究，这些研究将进一步提升未来针对IBD患者开展个体化诊疗的技术水平，同时推动靶向新药研制的进展。

中国消化界：这次大会有很多亮点和特色，其中一个是首次安排国际和港澳台分会场，首次这么安排，对于未来中国消化医学的发展会有怎样的推动作用。

陈旻湖教授：总的来讲，中国人口多，医院也多，最近十年医疗卫生事业也取得了长足进步，比如我们的临床诊疗技术、研究水平都有很大幅度的提高，但是在国际上的声音很小，跟我们这样一个大国、跟经济的发展是不匹配的。现在在国际上主要还是西方国家的声音，在消化领域中国跟国外的交流还是比较少的，其中最主要的原因就是我们语言上的问题。现在国内站在消化领域学术高端的这些人群，当时受教育的时候，英文基础不是太好，所以即使是看得懂、会讲，但是讲得不流利，或者是不能够进行深层次的沟通，这阻碍了与国际上的交流。

比如说，我们中山一附院去年请了一位以色列的教授，以色列接近欧洲，所以他经常参加亚洲、欧洲的学术会议，他也很有感触，他说中国的病人很多，病例很多，中国医生的诊疗水平也不亚于欧洲，即便中国医生在欧洲看病也完全没问题，但是确实是交流水平有待提升，大家对中国消化科医生的了解太少。另外，中国医生发表的文章也不少，比如我们科平均每个月都有一篇或一篇以上的英文文章在英文杂志发表，但是还没获得与之相匹配的西方消化学术界的足够认可，因此交流是很必要的。

实际上中国现在已经有不少研究和诊疗技术并不比国外差，但是交流起来也挺困难，所以我觉得在我们的年会里开设跟国际接轨的一些会场是必需的而且是应该的，打造年轻人跟国际交流的平台，纯英文的交流这个方式挺好。我希望我们的消化事业继承人能够到国际的讲台上去讲。

中国消化界：论及与港澳台的学术交流，中山一附院有着天然的优势，平时中山一附院与港澳台有哪些交流与合作。

陈旻湖教授：我们中山一附院跟香港的一些单位或医院消化科保持着良好的交流与合作。比如说香港中文大学，它的消化科在国际上还是蛮有地位的，包括胃镜诊疗技术、最近十几年发表过很多高水平高质量的文章、提出了很多新观点、牵头做了一些诊疗指南等等，在很多方面值得大陆医院和医生借鉴学习。

中国消化界：最后，请陈教授与大家一起展望中国消化事业的未来。

陈旻湖教授：毕竟中国消化事业步入快车道才30年的时间，大家有目共睹一天天在进步。鉴于以前经验不足、技术条件限制等各方面原因我们的临床研究与学术不是很规范，但是通过经验积累沉淀和技术升级，我们的临床研究和学术也越来越规范和成熟，比如中方参加的消化领域全球多中心研究，与国外同期相比，我们的Ⅱ期或Ⅲ期临床研究病例入组都很快，而且也很规范。因此讲规则和规范很重要，有了规则和规范还需要消化医生认真执行。30年太久，只争朝夕，相信消化事业将迎来一个更加灿烂和美好的明天。

再次感谢陈旻湖教授百忙中接受中华消化网和中国消化界的专访。