其他
“你打算测患者的基因组？听说2018年流行测表观基因组。”
“基因组测序存在哪些问题？”
“表观基因组能解决基因组测序无法解决的问题吗？”
扩展阅读：等我有钱了，测他一亿人的基因组
前面两期理解了非编码区变异对转录调控的影响，本期顺利进阶：
《表观基因组的研究进展及其在精准医疗中的应用展望》
HaploReg作者Manolis Kellis2017年11月的学术报告：
https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=s0528aal5gp&width=500&height=375&auto=0
下面是部分ppt截图及报告梗概。
从基因组层面研究疾病遇到了好多问题：
表观基因组的研究，能够解决上述基因组研究中遇到的问题，获得下面这些重要信息：
什么是表观基因组epigenome
表观基因组epigenome整合了基因组 + 环境 + 疾病 + 生物学各个层面的信息
各种表观基因组状态是怎样标识的
上述信息要用哪些实验方法获得？
转录因子的ChIP-seq
组蛋白修饰的ChIP-seq
DNA甲基化测序
“表观基因组是怎样把基因组研究成果转化到精准医疗的？”
通过下面5步实现：
首先要产生数据
有111个参考表观基因组
有100多个组织、细胞类型的表观基因组
标出各种组织、细胞类型的表观基因组状态
建立增强子和靶基因的联系
建立增强子和上游调控因子的联系
用上述获得的调控因子-增强子-靶基因的调控关系，帮助阐明疾病相关SNP位点的机制。
鉴定重要的细胞类型
建立起遗传变异、组织/细胞类型、表观遗传、基因表达、表型和疾病的关系
最后是编码区和非编码区突变的异质性
为靶向治疗提供了新的理论依据和线索
扩展阅读：