脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识研讨会胜利召开

2018年11月25日， “脊髓性肌萎缩症专家共识研讨会”在京召开。本次会议由北京医学会罕见病分会、北京医学会医学遗传学分会、北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中华医学会儿科分会神经学组共同举办。

2018年11月25日，由北京医学会罕见病分会、北京医学会医学遗传学分会、北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组、中华医学会儿科分会神经学组共同举办，北京大学第一医院儿科熊晖教授负责的“脊髓性肌萎缩症专家共识研讨会”在京召开。本次会议邀请了二十四位国内知名的儿童及成人神经内科、遗传科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等领域专家，就脊髓性肌萎缩症多学科管理进行了热烈研讨。

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）致病性变异所导致的脊髓前角细胞和脑干运动神经元变性的神经变性病。其在欧美人群存活新生儿中发病率约为1/10000，中国南方人群中的携带率约为1/42，是一种相对常见的罕见病，占2岁以下儿童致死性遗传病的首位。SMA的临床表现为近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，随病情进展进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他系统异常，患者常死于呼吸衰竭，需要儿童及成人神经内科、遗传科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等学科的评估和综合管理，以最大程度改善患者的生活质量。

为推动SMA的规范化临床诊疗和疾病管理，加强SMA治疗的多学科协作，进一步助力SMA诊疗中心的建设，我国迫切需要制定SMA多学科管理共识，以指导临床工作。

会议由熊晖教授主持，沈定国教授作开幕致辞，肯定了国内SMA的前期工作基础，指出相关资料的不足，需要结合国内特点，吸取国外经验，推进国内SMA临床诊疗、护理和多学科管理的发展和进步。

随后，会议对魏翠洁医师和葛琳博士执笔的脊髓性肌萎缩症专家共识初稿进行讨论，不同学科的专家结合自己的临床经验和科研成果，对SMA的临床表现、发病机制、辅助检查、诊断流程和多学科综合管理进行了热烈研讨并提出大量建设性观点。

最后宋昉教授对本次会议进行了总结，肯定了本次研讨会的重要意义，指出了SMA药物治疗仍任重道远以及SMA患者多学科综合管理的重要性。

本届研讨会国内不同学科知名专家汇聚一堂，对SMA的多学科综合管理进行了专业、深入的探讨，展望了SMA的治疗前景，在会上充分讨论后将由各专业专家撰写实施意见，再经讨论，希望最后形成一个结合国内情况有实用性和指导性的共识，为SMA患者的管理和多学科合作管理团队的建立提供了理论依据，有利于促进今后罕见病事业的发展。

本文来源：北京大学第一医院儿科

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《美儿的故事 - SMA与我们》—中国首支SMA科普宣传片

机构介绍

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由患者家属冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。

机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。 

愿景

人们不再惧怕SMA

使命

帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号

爱永不止息

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通过对接各种社会资源，帮助患者实现五彩的梦想，让他们的生命里多一些美好的记忆，而不仅仅是生病看病。

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