现年50岁的马斌，是北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称：美儿SMA关爱中心、美儿）的理事、联合发起人。脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种具有高致亡性、致残性的罕见病，患者多在婴幼儿期发病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，重症患者呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁。SMA在新生儿中发病率为1/6000-1/10000，常规人群中，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。美儿SMA关爱中心是中国内地第一家民政注册，专注于SMA领域的非盈利性组织。在“美儿”成立和发展的过程中，马斌持续在疾病知识传播、科学诊疗推动、患者服务等方面做出了不可忽视的贡献。近年来，随着针对SMA的疾病修正药物逐个进入我国，中国SMA群体从“无药可医”到“有药可用”，再到“有药可保”，甚至“有药可选”，这条曲折而漫长的风雨之路，马斌陪伴一代又一代的患者与家庭一同前行，共同抗争SMA，也见证了中国罕见病领域突破性的发展进步，及一个又一个激动难忘的历史性时刻。三十年风雨兼程，三十年在SMA领域竭力深耕，在诸多SMA患者与家庭心中，马斌如灯塔般给予了黑暗时刻中的温暖与光亮。而属于马斌的年年岁岁，也与中国SMA领域的发展深深融汇在了一起。1993年

2008.关于脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症（Spinal

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文静和雅静是一对患有SMA（脊髓性肌萎缩症）的双胞胎姐妹。很难用一段简短的文字去概括她们的人生经历。虽然身体重度残疾，但译者、写手、词作人、周游中国的轮椅少女、公益阅读推广人……这些不同维度的光芒足以让她们熠熠生辉。她们尽管躯体被禁锢在轮椅上，却用自己的思想和理念去探索多元化的人生。在这种探索中，她们逐渐发现更好的世界，和更好的自己。装修2023年，双胞胎姐妹文静和雅静的生活目标是开设一间公益书屋。这不是一个突然出现的想法。这棵小苗在她们的心中萌芽已久，茁壮成长，不得不找到一个地方栽种。于是在今年春天，她们紧锣密鼓的行动起来了。开设书屋最重要的是地点，文静、雅静和妈妈崔淑鹏三个人深思熟虑之后，决定把书屋开在自己居住的房子里。房子不大，但也不小，只要传统意义上的客厅陈设让位于“尊贵”的书籍们，书屋的基本条件是可以达成的。但房子的装修很旧，格局也不行，因此她们要做的第一步，是要完全重新装修这套房子。“Hello，大家好，欢迎来到我们的频道。我们是一对患有罕见病的双胞胎姐妹，正在和妈妈一起把我们家改造成一个对外开放的公益书屋。”于是，在姐妹们录制系列视频中，我们一次次听到了文静和雅静齐声进行的开篇解说。她们的声音交叠在一起，音色相似，恍若一人，但，又比单人的声音多了一重有力的共振。她们请了朋友介绍的设计公司，做房子的格局改造。她们对书架要求很高，从网上专门找了家居设计，几经易稿，总长六米多的L形书架才最后成型。全屋定制、门窗、厨卫……每一个项目，从设计到落地到验收，她们都得亲力亲为。▲

今年22岁的远辰是一名视频平台的UP主，也是一名网络自由画师。在屏幕之后，她还有一个身份，就是SMA患者。在疾病的困扰下她坚持求学，考入重点高中的重点实验班，却因现实困难不得不遗憾地放弃了上大学。此后，在妈妈的鼓励和和朋友们的帮助下，远辰通过自己钟爱的画笔，开启了另一段精彩的事业和人生。让我们一起来听远辰讲述属于她的成长与理想吧。小时候的我我叫远辰，今年22岁。我出生在2001年的元旦。妈妈说，我从出生到一岁时都一切正常，“三翻六坐”，会说会走，周岁生日那天还是爸爸妈妈牵着我的小手自己走到照相馆，拍了周岁照。现在听妈妈回忆这些的时候，我都会觉得那时候的自己好厉害啊！到了两岁的时候，妈妈发现我下蹲到站起很费力，容易摔倒，带着我开始了漫长的求医之路。从县城，到各大城市，经历了无数波折，2003年，我经北京儿童医院、协和医院专家的一系列检查，初步怀疑是运动神经元疾病。2005年我由北医三院确诊为脊髓性肌萎缩症（简称SMA），同时被告知，这是一种罕见病，当前没有治疗办法。▲

现年19岁的七依，是一名SMA患者。虽然从未踏入校门，目前，她却在攻读美国高中学位的课程。从小，在文学、影像和诗歌的陪伴下，轮椅上的她，对生活充满了绮丽幻想，写下过不少缤纷诗句；成长过程中，随着对疾病的更深认识和了解，她逐渐找到一个坚定的理想——通过艺术的形式，创作出反映身障人士情感的作品。为此，她决定进修电影与文学。她是怎样一步一步走在理想的道路上的？让我们来倾听这个温柔的故事吧。蓓蕾七依生活的城市，气候温暖和煦。在阳光明媚的好天气里，照护阿姨会推着她前往咖啡厅，点上可口的饮品，翻阅书籍度过午后时光。由于七依没法自己翻书，照护阿姨会耐心替她举着书本。有时，她也会借助枕头等工具将书本垫高，这样读起来会轻松一点儿。日常生活中，七依不方便、有困难的事，都会想办法通过外界辅助，来让它们更适合自己。她始终相信，所谓的“身体障碍”只是表明了个体与世界互动时存在阻碍。因此，哪怕个体的情况难以改善，只要外界的无障碍环境完善，拥有可靠的照护人员，障碍人士本身能做的事就不应该有上限。▲

SMA作为多发于婴幼儿时期的高致死性罕见病，患者平均年龄较小，50岁以上的患者十分鲜见。今年58岁的周主恩，在病友中已经是一位“爷爷辈”的人物了。他临床确诊为SMA已三十余年。在这段漫长的时光中，他创办企业，建立家庭，抚育三个孩子长大，为家人，为社会都做出了毫不逊色于健全人士的贡献。值此中秋佳节，让我们一同致敬这位人生路上绝不低头的长者。也祝愿每一个SMA家庭，都能幸福团圆。曾经少年现年58岁的周主恩，在过去很漫长的一段时间里，都拒绝使用轮椅。那段时间里，对他人提出的“坐轮椅”这个建议，他总是很抗拒。尽管，他步行艰难，常常因肌力不支而摔倒，轮椅也一直不是他考虑的选项。对此他有很多理直气壮的理由，“不喜欢，不舒服，不方便”。但还有一个最重要的部分他不太说出口，“坐上轮椅就变成残疾人了。”▲

20岁的妙妙目前是西交利物浦大学的学生，也是一名SMA患者。她自幼学习钢琴。多年来，哪怕手指因疾病无法伸直，手部力量难以跟上节奏，也没有让她放弃对钢琴的热爱，坚持通过了钢琴八级水平测试。在父母的关爱陪伴下，在自己的坚定信念下，她亦考入知名国际学府，开启新的人生旅途。让我们一起听听她音乐般动人的青春故事吧。琴声中的童年早春，如果你走进春花烂漫的西交利物浦大学，在英语专业课的教室里，可能会看到一位坐着轮椅的女生，她听着老师的讲授，认真做着笔记。那安静而专注的神情，会让你忽略她有些倾斜的坐姿，和握住笔的变形手指。你不会关注到她醒目的轮椅，只会觉得她完美融入这里。她叫许妙琳，小名妙妙，今年20岁，是西交利物浦大学英语专业的大二学生，也是一名脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患者。▲

22岁的闻浩，由于自小患有SMA，从未踏入过校园。但他通过孜孜不倦的居家学习，掌握了编程、动画制作、网页制作等一系列技能。他制作的手机游戏，曾在第二届中国SMA大会上展出，与朋友共同完成的作品也曾成功上架安卓应用市场。此外，闻浩还自学了多门大学本科课程。近年，他在努力争取参加自学考试的资格。让我们随着闻浩艰辛的求学、求知之路，一起了解他的生活与理想。假想与现实如果没有生病，今年7月份，22岁的闻浩应该正处在大学毕业季。他心仪的学校是浙江大学，他可能结束了计算机专业本科阶段的学习，或选择了就业，或继续深造。择业、人际、恋爱……他会有很多现实的烦恼。他也会有很多临别的伤感。他会流连于启真湖畔，和一个又一个的朋友告别。他们会唱着《那些花儿》，各奔东西，开启下一阶段的人生。然而，“如果没有生病”，仅仅只是一个假设。现实生活当中，闻浩没有一天踏入过校园。他每天会在八点左右起床，坐在定制的沙发上开始一天的学习和工作。由于脊柱侧弯严重，过不了一个小时，他就得在父母或者保姆阿姨的帮助下躺下休息，过一会儿再起来继续。躺下，坐起，再躺下，再坐起，这种循环往复的状态调整，会持续一整天。闻浩本可以一直躺着休养，但他不。只要还能坐起来使用电脑，他就要坚持。▲

儿子奇奇患有罕见病SMA，妻子又因病早逝，20多年来，老陆养育照料三个孩子，历经艰辛。尽管如此，他没有对严重残疾的奇奇有所疏忽，而是尽自己最大的努力，陪伴和保护着奇奇的身心。在宽厚深沉的父爱下，奇奇也成长为一名乐观积极，对社会有用的青年。值此父亲节来临之际，让我们通过奇奇的故事，体味一份如山海般博大，亦如诗酒般醇厚的父爱。

小乔是一位SMA患儿的妈妈。一直以来，她积极面对孩子的疾病，把科学护理作为养育孩子的根基，更在教育和引导孩子方面有着深入的思考。孩子患病给小乔的生活增加了许多艰辛，但在照顾好孩子的同时，她没有放弃对自我的提升，而是寻求与孩子共同成长。值此母亲节到来之际，让我们看看，一位罕见病孩子的母亲，在“牺牲”和“奉献”的标签以外更耀眼的光辉。关键词之一：朋友小乔和乐融是一对好朋友。他们都喜欢的一款游戏，是“植物大战僵尸”。在屏幕上，种下向日葵，收集阳光，打败坏蛋，就像生活里打败大大小小的困难；天气好的时候，小乔会推着轮椅上的乐融出门，去一些好玩的地方，做一些有意思的事；小乔和乐融也会闹矛盾，当小乔想教育乐融的时候，乐融会嚷嚷：“妈妈又开始长篇大论啦!”是的，34岁的小乔是7岁的乐融的妈妈。他们是妈妈和孩子，更是最好的朋友。▲

因SMA的影响，素素连小学学业都未能完成。但这并不妨碍她求学求知，探索世界的精神。轮椅上的她经历了一场场考试，取得了一本本证书，不断地拓宽着思维的边界。随着持续的自我提升，那个勇于追求，喜欢尝试新事物的灵魂也愈加丰满。很高兴这个有趣的灵魂给我们分享了她的认知与遐思。让我们一同走进她的世界吧。小镇、城市与童年人们说，青春如花。在素素眼里，青春就像是樱花，总是肆意绚烂地绽放。素素对花，以及一切美好的事物都饱含憧憬。疫情前，开着轮椅在大街小巷穿梭，寻找美好，并将沿途收集的快乐打包回家是她的乐趣所在。玫瑰、奶茶或咖啡都可能是其中的小小侧影。▲

钟女士拥有一个幸福美满的小家庭，但命运却和她开了个玩笑——她的女儿在出生不久便被诊断为脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。面对孩子的疾病，她也曾痛苦和挣扎，但迷惘过后，对女儿投入了更多的心血和爱。随着女儿的成长，她也对生活与生命有了更深刻的感悟。让我们来看看她的心路吧。“向日葵”每一位妈妈都希望自己的孩子的理想能实现，我也不例外。但每当我问我的女儿“Yulia，你长大了想做什么？”时，我的内心总是忐忑不安，而Yulia也一直没有回答。一来因为她太小了，对7岁的孩子来说，“长大”是一件太遥远的事；一来因为她太特殊了。小小的Yulia坐在轮椅上，她的人生注定比其他孩子有着更多的挑战。Yulia出生于2015年3月。她的爸爸是俄罗斯人，在那个春花盛开的季节，混血的Yulia就如向日葵一般可爱。我们给她取了美好的中文名，也用俄文名字“Yulia”来唤她。一开始，

2008.关于脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症（Spinal

他是复旦大学研究员，是国家重点科研计划的负责人，也是一位SMA患者。求学求职阶段，疾病给他设下重重阻碍，却没有阻拦他对生命科学的追求和理想。为了造福更多患有其他疾病的患者，他风雨无阻，一路前行。他叫杨桢，科学之路，他素履以往。值此国际罕见病日即将到来之际，让我们一起了解他不凡的人生故事。“整合多组学数据的乳腺癌肿瘤微环境解析算法研究”-复旦大学-杨桢-重大研究计划在国家自然科学基金委员会网站上，可以查询到这样一条项目信息。国家自然科学基金是我国最重要的科学研究资助项目。可以想见，这一基于基因科学，针对癌症的研究，在未来可能会造福千千万万的肿瘤患者。但鲜少有人知道的是，这一项目的负责人杨桢，也是一名罕见基因病患者。杨桢所患的疾病是脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。和许多3型患者相似，杨桢发现自己生病，已经是在中学阶段了。在那以前，他只是特别“柔弱”。他还记得体育课，永远是他最“差劲”的科目，从来都跑不完四百米的一圈。随着年龄的增长，他的运动机能越来越弱，高二时，他发现自己上楼非常困难了，才对父亲说：“爸爸，带我去医院看看吧。”由于当地医院检查不出病因，医生建议杨桢去北京协和。几番辗转，杨桢最终在北京301医院神经内科确诊了SMA。对十八岁的杨桢来说，这是难以承受的生命之重。面对这一当时无法治疗的疾病，和它可能导致的痛苦、残疾甚至死亡，他眼前的未来一片灰暗。不出意外地，那一次的高考，他失败了。对未来的路，他必须做个抉择。放弃学业？他有充分的理由。身体状态的下滑，很难支撑高强度的学习；在学校里上下楼的艰难，上厕所蹲下无法站起的痛苦，都劝他放弃。别上学了，家里安排一个轻松点的工作，争取“平平安安过完一生”……也许就会是一个“病人”的莫大成就。而不放弃的理由却只有一个，那就是他不想放弃。“我想上大学，我想出去看看，不想在这么一个小县城待一辈子。”这是杨桢当时最真实的心声。同时，父母和老师的鼓励，和对自己的一种倔强的信念，让杨桢重新回到了课堂上。经过一年的复读，他考取了山西大学生物学专业。虽然和他的理想目标还有差距，但，至少他迈出了崭新的一步。▲2009年，摄于复旦大学光华楼前大学四年，不管是生活还是学业上，杨桢都非常努力。父母在校外租了房子想照顾他，他却很少过去，所有的事尽量自己解决；生命学院的学生往往以考研为目标，成绩优异的杨桢早早拿到保研资格。但是保研的两个专业都偏文科，一心想做科研的杨桢放弃保研，选择了参加全国研究生考试。最终，他以全校第一的成绩考取了本校的分子生物学研究生。但很快杨桢发现，这一专业，再次让他面临失学的风险。分子生物学专业，需要进行大量的实验。一方面，实验中精细的手部操作杨桢完成起来有很大困难，另一方面，很多时候实验一站就是一整天。这是患有SMA的杨桢完全无法承受的。难道又要放弃了吗？这时，心系学生，关注到杨桢特殊情况的老师们拉了他一把。有老师告诉他，有一门新兴的学科叫生物信息学，不用做实验，他可以从事这个方向。杨桢决定自学。他到书店买书，这个专业的书只有一本，叫《简明生物信息学》。那个时刻的杨桢不会想到，这本书的作者钟扬，在几年以后会成为他的博士导师。一直关注着杨桢的黄教授，主动找到杨桢，说：你跟着我读硕士吧。我支持你做计算生物学的新兴方向。杨桢终于安定下来，一心扑在了新的学科方向上。对这一当时国内几乎是一片空白的领域来说，他像一个慒懂闯入的幼童，磕磕绊绊地前行。他上网查询各种资料，给各高校相关专业的老师发邮件请教……从逐渐入门到如今，他已在这个方向上深耕十余年。硕士期间，杨桢看到北京中科院计算所招联合培养研究生，鼓起勇气进行了申请，顺利通过了。在这期间奠定的良好基础上，杨桢一鼓作气，考取了复旦大学的博士，师从钟扬教授。▲2011年，杨桢在加拿大访学多年前书本上的一个名字成了眼前睿智而和蔼的导师，靠的不光是冥冥之中的缘分，更是对生物学共同的热爱和追求。当时，钟扬教授不仅是复旦大学研究生院院长，更是援藏十多年，在高原上无悔跋涉的学者。他对待学生也是掏心挖肺。“肌萎缩”的杨桢刚一入校，他就协调了低楼层的宿舍——为了让北方来的杨桢免受南方的湿潮之苦，这个宿舍特意安排在了二楼而非底楼。这样的体贴，让杨桢感动不已。杨桢生活上受到许多照顾，学业上可没受到一点儿“照顾”。钟老师对他的要求，和对其他学生一样严格和高标准。他所做的，只是更加耐心，细心地对杨桢的课题进行手把手的指导。甚至有一年杨桢春节没有回家，老师也每天到实验室去和他一起工作，帮助他解决研究上的困难。良好的环境氛围，独具人格魅力的导师，加上杨桢自己的不懈努力，他很快在国际顶级期刊发表论文，并且按期博士毕业了——在复旦生命学院，博士延期毕业是个常态，比例高达四分之三。而杨桢，是那另外的四分之一。▲2011年，杨桢博士毕业毕业之后，杨桢希望到北京去工作。凭借自身的硬件和导师的推荐，他顺利获得北京一流医学院的录用通知。他回到北京，报道，办理入职……就在这个时候，已经平稳行驶的生活列车，突然近乎脱轨——因为看到杨桢爬楼的艰难体态，医学院行政方面表示要“申请院里考虑”一下。“申请考虑”的结果就是，他们拒绝了杨桢。尚未入职的杨桢，因为身体的特殊情况，失业了。博士毕业，遭到北京单位的拒绝之后，杨桢回到了上海。这天上午，上海天气晴好。杨桢走出家门，开始这一天的“徒步运动”。为了更好地维持身体机能，这些年来，杨桢坚持以走路的形式来进行锻炼。他一次出门两个小时左右，中途自然要休息无数次。但停停走走，不管多难，他总会坚持到最后。正如他不断向前的事业和人生，遇到障碍，就“再坚持一下”。那一年，杨桢回到复旦继续跟着钟扬做博士后。两年后，博后出站，由于疾病困扰，他在找工作时仍然多次碰壁。但柳暗花明，中科院上海生命科学研究院组建新的实验室，完全贴合他的专业方向，他作为助理研究员顺利入职，随后，晋升为副研究员。2018年，杨桢再次回到了母校复旦大学，这一次，他不再是初涉科研的学子，而是在生命医学研究院任职的青年研究员。▲2014年摄于青海，这段时期杨桢工作在上海生科院山西，北京，上海……多年来杨桢辗转不同地区的多个学校和科研院所，中途遇到了不止一个人生的岔路口，但始终没有停止的，是他在生物医学上的钻研与追寻。如今他潜心从事由基因免疫学角度去解读肿瘤发生发展的理论研究，并与复旦大学附属中山医院、北京协和医院，以及国内其他多个科学研究单位的课题组都有深度合作，试图为患者个体去精准定制治疗方案，将理论运用于实际。很多时候，杨桢都会忘记自己也是一个病人。由于从事的是偏理论计算的生物学研究，实验需求较少，加之疫情环境下提倡居家办公，杨桢除了必要的行走锻炼，基本都在家中的电脑前忙碌工作。他的工作和生活已然融为一体。他最快乐或者说最富成就感的时刻，便是新的研究发现发表出高质量论文。这意味着国内外同行对自己工作的认可；他最希望的是自己的成果能够造福更多的患者。2022年6月份，杨桢开始使用近年上市的针对SMA的专有药物。它的出现，同样也是生物医学界的一大突破。杨桢觉得用药后自己的状况有所改善。在被问及，从专业角度如何看待SMA医疗的下一步发展方向时，杨桢表示，当前的药物更多地是在为患者提高smn神经元蛋白水平，更偏向于防护而非修复，下一步，业内也许可以着眼于运动神经元和肌肉的再生研究，来进一步提高治疗的效果。在那一天到来之前，坚持当前治疗和锻炼，对每一位病友都有很大的意义。回望往昔，杨桢走过的长路尽管坎坷，却又伴随着一种力量和温暖。这种温暖，来自于父母的鼓励、关爱和陪伴，来自不止一位老师的殷殷之情和无私帮助。这一切值得他铭记一生；而那种力量，则来源于他自身的精神基石。杨桢写过一篇自述，标题是“听天由命地进取”。这样两种仿佛相左的人生观，在他的身上得到了和谐的统一。“听天由命”意味着与命运，与自身的和解，不愤懑，不怨尤；进取与奋斗却是刻在一个人骨子里的生命底色，代表了不消沉，不放弃，和“再坚持一下”。在这种丰厚的精神底蕴之上，杨桢的科研之路、生命之路，都将风雨无阻，一往无前。▲摄于2023年采访：不愿意透露姓名的马大哥、易纯撰文：林子视觉：小旭（志愿者）、若冰、波波校审：若冰本篇故事撰稿人林子作家、SMA病友大家好，我是林子，与“那些花儿”栏目故事的所有主人公一样，我也是一名SMA患者。通过美儿，能看到如此之多与自己生命历程相似，生命色彩却各不相同的朋友们的故事，是我的幸运。能将他们的故事以文本的形式更好的传递给大家，也是我的幸福。希望能有更多更丰满的花儿故事，温暖你我的心灵。版权声明：本文所有图片，未经允许不得转载使用；如获授权转载时务必注明来源。每位SMA患者，都如同一朵向阳花，虽饱受疾病苦痛，却心怀热爱，面朝阳光，向着希望努力成长。TA们在一起，恰似蓬勃盎然的向阳花田，向着光的方向，绽放出绚烂的光芒。美儿公众号特别开设“那些花儿”栏目。让我们追随向阳花的姿态，聆听花儿的低语，讲述TA们的闪光故事。如果您是SMA患者，也有着不凡的人生，欢迎扫描下方二维码，告诉我们您的故事！推荐阅读那些花儿

导语每位SMA患者，都如同一朵向阳花，虽饱受疾病苦痛，却心怀热爱，面朝阳光，向着希望努力成长。TA们在一起，恰似蓬勃盎然的向阳花田，向着光的方向，绽放出绚烂的光芒。美儿公众号特别开设“那些花儿”栏目。让我们追随向阳花的姿态，聆听花儿的低语，讲述TA们的闪光故事。也许，这些故事中，也会有你的影子。*

1人另外，康疗计划公益折扣类项目，本季度共支持3人，再次感谢合作爱心企业/厂家/代理商对本项目的支持，对SMA群体的关爱与支持。▲本季度支持的不同类型患者辅具使用情况相伴一生

导语每位SMA患者，都如同一朵向阳花，虽饱受疾病苦痛，却心怀热爱，面朝阳光，向着希望努力成长。TA们在一起，恰似蓬勃盎然的向阳花田，向着光的方向，绽放出绚烂的光芒。美儿公众号特别开设“那些花儿”栏目。让我们追随向阳花的姿态，聆听花儿的低语，讲述TA们的闪光故事。也许，这些故事中，也会有你的影子。求学2017年，就读于天津外国语大学研一的贾文斌，获得了赴美国东密歇根大学攻读对外英语教学硕士学位的资格。这个令人欢欣雀跃的消息，带来真切的喜悦背后，却让文斌深深犯了难。对于赴异国求学，文斌相比常人有着更多的顾虑和困难。文斌是脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患者。一岁多时，大多数孩子都会走路了，文斌却还是只能坐在学步车上。孩子为什么不会走？多年以后，文斌知道自己得的病是SMA，但在当时，父母带着文斌四处求医，却没有得到一个明确的诊断。唯一确定的是，文斌生病了。生病的结果，或许是痛苦和残疾。▲一岁时的文斌文斌小时候的玩乐比其他孩子少得多。他坐在轮椅上，不能像同龄男孩子一样满世界疯跑，但他的快乐却不比同龄人少。因为，除了有父母的鼓励和陪伴之外，文斌遇见了英语，喜欢上了英语。小学三年级，课堂上，磁带中夹杂着电流声的英语朗读开启了文斌的兴趣。陌生的发音却能承载那样丰富的信息与情感，让文斌深深着了迷。单词、短语、句子、对话，这些对大多数孩子来说枯燥的训练，却让文斌废寝忘食。从此，26个字母不再只是搭建英文世界的基石，也变成了构筑文斌精神世界的原材料。学习是一件艰苦的事，尤其是对于体弱的文斌来说，取得每一点成绩都要付出巨大的努力。但心怀对英语的热爱和不放弃的精神，文斌以优异的高考成绩考上了天津外国语大学的翻译系。▲高中的文斌，学习认真刻苦上大学之后，轮椅上的文斌受到了颇多关注，但他没有半分懈怠，而是将其化作更多动力。文斌担任班级团支部书记，带领同学获得班级展示大赛二等奖，荣获“感动校园”天津市大学生2013年度人物……大学期间，文斌获得了无数沉甸甸的荣誉。2013年，文斌参加东亚运动会志愿者服务，轮椅上的他成为运动场上一道醒目而独特的身影。圆满完成志愿者这个任务后，让他倍感鼓舞。“很欣慰自己能够学以致用。”文斌的本科成绩名列全学院450多人中的第八位，保研至本校英语教育专业。很快，这一切成绩也为他争取到了赴美留学的名额。然而远在大洋彼岸的学府，对生活需要特殊照顾的文斌来说，意味着巨大的困难和风险。一切都是全然的未知。去，还是不去？这个艰难的命题让文斌一度非常犹豫。去！最终，去英语母语国家学习的渴望战胜了对未知的恐惧，文斌在母亲的陪伴下，踏上了赴美求学之旅。▲和班级同学的合影这段旅程对文斌来说是可贵的人生经历。在静谧的伊普西兰蒂小镇，和匈牙利教授探讨学术问题；在汽车之城底特律，欣赏充满未来科技感的车展；在奥兰多的环球影城，探寻哈利波特的足迹；在迪士尼乐园，童话和现实梦幻交叠……文斌的世界被大大拓宽，眼前展开了一幅新画卷。▲拍摄于温哥华史丹利公园不仅如此，学业方面，文斌更是用10个月时间就提前完成美国方面的课程，仅仅两年半的时间，便顺利获得中美双校的硕士学位。▲双硕士证书创业然而，学成回国的文斌遭遇了另一个困境，拥有良好文凭和优秀个人能力的他，因身体原因求职屡屡被拒。既然得不到接纳，就自己闯出一条路来。2018年8月，在导师的建议下，文斌开始创业，从事英语教育。他是英语翻译专业本科，英语教育方向硕士，并且在美期间进行过英语教育实践，为他积累了一定的经验。这样良好的背景使他创立的“Chris英语课堂”在当地小有名气。▲文斌正在进行线上教学文斌创办的英语课堂覆盖了从初高中英语到雅思托福的全链条教学，包含从英语写作到口语练习的全场景培训，而他本人，也成为“全能型英语老师”。这份事业不仅让他自力更生，还给了他一些意料之外的收获。文斌是一个沉稳内敛的人，身体的限制让他接触的人较少。接触学生就成为他认识新朋友的方式。幽默智慧的文斌让学生们跟他学习英语的同时，也愿意与他分享心事，文斌则亦师亦友，传授知识，也传递着自己的精神力量。他听到他们的故事，甚至影响他们的人生。他成功帮助一位厌学的大学生摆脱对英语的恐惧，顺利通过英语四级考试。甚至，这位同学培养出了对英语的兴趣，考取了英语学科教学专业的研究生，即将成为一名英语教师。这让文斌坚定了自己的工作意义和价值。除了开办有偿的英语课程外，文斌还加入了公益组织。其中美儿SMA关爱中心是面向SMA的非盈利组织，为许许多多和文斌一样的患者服务。文斌为美儿翻译过许多关于SMA的文献和运动机能量表，分享给了病友。病友们从中可以获取更多国外最新的研究信息，也能更好地进行自我运动能力的评估；文斌还定期为视力障碍者提供英语培训服务。视障者的英语学习比其他人要难的多，文斌理解一个残疾人的不易，便用加倍的耐心引导他们。文斌说，自己曾受过许多朋友和各种公益组织的帮助，被光照亮的人也想成为别人的光，他想把这份温暖传递下去。他一直坚持着以英语作为媒介的各类公益活动，还在2020年开始进行主题为“以1000场公益演讲，让10000个孩子相信梦想的力量”的系列公益演讲。他希望，自己在他人的爱中获得温暖，也能转而将爱播撒到他人身上。▲学生竞赛获奖后家长的感谢未来工作时，文斌是严谨认真又积极向上的英语老师；日常生活中，沉默内向，老实敦厚的文斌，有着标签以外的另一份鲜活的真实。文斌业余喜欢玩电子游戏。比起紧张刺激的竞技类游戏，他更喜欢需要动脑计算的卡牌类游戏。文斌也喜欢古典音乐。“其实贝多芬的《命运》里最出名的那一段旋律只是这曲交响乐第一乐章主旋律之一。如果说第一乐章表达的是与命运抗争、扼住命运的咽喉，那么后三个乐章则在发展中表达了战胜命运的喜悦和骄傲，只是大部分人都不曾听过。”这些年来，文斌接受过许多媒体的采访和报道。但比起媒体报道中的“坚强哥”、雄心壮志的创业者，他更愿意将自己定位为一个消化了很多负面情绪、不得不坚强起来的普通成年人。“其实我创业很大一部分原因是求职困难，不被企业接受，不得不做自由职业。我经历过很多挫折，也有过很多无奈，最终才成为呈现在人们眼中的样子。”或许在文斌眼中，一味歌颂坚强伟大、称赞苦难只是煲了一碗可以短暂取暖的鸡汤；展示真实的困苦、给人对抗苦难的力量才是编织一件可以长期保暖的毛衣；文斌的坚韧个性本身就是建立在他不得不接受的苦难之上，而他的精神力量也是在无数次痛苦挣扎和风雨洗礼之后，命运附赠的宝贵财富。2020年，文斌进行了脊柱融合手术，矫正了一部分因疾病导致的脊柱侧弯，摘下了佩戴多年的支具。使用SMA的针对性药物之后，他的运动功能也得到了保持。文斌曾经说过，“要把英语教育做到身体支撑不住的那一天，因为我的确很热爱。”随着身体状况的稳定，这份热爱有了更加持久的能量。文斌对未来也有了更多的信心。前方或有泥泞，但一步一个脚印，未来总能到达。文斌相信，生活本身会给努力生活者最好的答案。▲术后，文斌身体状况逐渐稳定，对未来的美好期望也是他前行的动力（THE

11月16日，在由四川省文化和旅游厅、德阳市人民政府、四川省文物局和香港贸易发展局共同主办的“THE

导语每位SMA患者，都如同一朵向阳花，虽饱受疾病苦痛，却心怀热爱，面朝阳光，向着希望努力成长。TA们在一起，恰似蓬勃盎然的向阳花田，向着光的方向，绽放出绚烂的光芒。美儿公众号特别开设“那些花儿”栏目。让我们追随向阳花的姿态，聆听花儿的低语，讲述TA们的闪光故事。也许，这些故事中，也会有你的影子。Part

9月份，开学季！为了丰富小朋友们的课余生活，在新学期开学之际，美儿SMA关爱中心将爱心图书发放给SMA孩子们，鼓励大家好好学习，充实头脑。共计发放453套，支持了453个SMA患者。▲

2022年10月5日至7日，由中华少年儿童慈善救助基金会瞳爱救助中心，联合北京善无边社会组织能力建设服务中心举办的“漫游心灵之旅”之“走，去海边”公益活动在河北秦皇岛阿那亚社区举行。包括美儿SMA关爱中心在内的多家公益机构与阿那亚社区的志愿者们，与SMA小朋友家庭、视障儿童、乡村留守儿童群体一起，在海边度过了一段难忘的融合教育之旅。著名主持人敬一丹、著名音乐人老狼和邹頔等嘉宾参加了本次活动的“乡音童心

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刚过去的开学季，对不少SMA学龄病友和家长来说是喜悦的，又一批病友踏入了校园大门，同时更多病友投入到更高年级的学习生活中。而特别的是，今年伴随他们一起入学的，还有8月新发布的罕见病领域首部入学实操手册《SMA学龄患者入学指南》。它从政策法律、心理支持、设施物料及康复治疗等多方面，给了SMA群体和家长更多系统梳理和建议指导。我们希望藉此给更多SMA学龄患者以支持，也希望让更多学龄病友享受到校园的快乐。这一期的“人生第一次”患者影像故事，我们把镜头对准了SMA

导语每位SMA患者，都如同一朵向阳花，虽饱受疾病苦痛，却心怀热爱，面朝阳光，向着希望努力成长。TA们在一起，恰似蓬勃盎然的向阳花田，向着光的方向，绽放出绚烂的光芒。美儿公众号特别开设“那些花儿”栏目。让我们追随向阳花的姿态，聆听花儿的低语，讲述TA们的闪光故事。也许，这些故事中，也会有你的影子。01从不参加考试的小迎一个十四岁的女孩应该是什么样的？她应该穿及膝的裙子，踩着轻盈的鞋，像蝴蝶一样在校园里穿梭。她有许多青春期的烦恼，她担心明天的数学考试，为和闺密吵架而伤心……小迎是一个十四岁的女孩。但她从来没有穿着裙子走过校园。短裙、短裤、宽领的衣服，她的身体都不太适合穿着。她每日在校园里移动，依靠的是妈妈推动的轮椅，一旦需要上下楼，更是要费尽力气。小迎的烦恼也和同龄人不太一样。别人写满一页纸的时间，她颤抖的手只能写下歪歪扭扭地几行字，这让她甚至无法考试；当课间别的同学在操场上唱跳打闹，她只能孤单地望着教室的窗口，压下心中的落寞。小迎是一个十四岁的女孩子，她和所有十四岁的女孩一样，天真，爱笑；她又和每一个女孩都不一样，她身患重疾，早已失去了独立行走，照顾自己的能力。还是在小迎一岁多一些的时候，她的运动能力就和正常孩子明显不同。妈妈带着她寻医问诊，最后确诊为脊髓性肌萎缩症（简称SMA），这是一种遗传性罕见病，它会逐渐剥夺患者的运动功能，在漫长的时间里都曾无药可医。“全世界没有任何地方能治这个病，那些发达国家也不例外。”资深的医生给出的结论，像一座大山压在了小迎妈妈的胸口。幼小的小迎，最初并不能理解这意味着什么。可她终究会长大。慢慢地，她知道了自己和其他小朋友的不同，知道了自己可能要永远与轮椅相伴，知道了许许多多自己喜欢的衣服，都不可能穿上……▲

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为期3天的第四届中国SMA大会已经圆满落下帷幕，希望每位线上参会的您都能从大会专家讲者精彩的分享内容中，获得和吸取SMA领域的前沿信息和实用知识，度过了一个充实而有收获的周末。在第一天的主题晚会结束后，您是否对晚会上一曲曲动人的旋律和一段段精彩的演出仍过目难忘呢？今天是一年一度的国际SMA关爱日，让我们重温这些温暖过您的节目，并走进节目背后表演者的动人故事吧！节目一：合唱《珍宝》回顾《珍宝》的诞生过程

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）作为第一批被纳入罕见病目录的疾病，具有高致亡性、致残性，被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者多在婴幼儿期发病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，终生需依靠轮椅及辅具。重症患者呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁，甚至一场感冒就会让患儿被送入ICU，往返于生死之间。幸运的是，随着特效药物的出现，这种“残酷”的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月，SMA治疗药物被纳入我国国家医保报销范围后，SMA治疗也迈入了具有里程碑意义的新时代，不仅受到了社会各界的广大关注，药物的广泛可及也让大量原先无望的患者得以受惠。在此背景下，第四届中国SMA大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会于8月5日正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办，中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导，并得到了人民日报健康客户端、人民日报社健康时报、医师报的支持。以“焕新生共前行”为主题，社会各界齐聚一堂，共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识，改善长期生活质量，助力罕见病防治事业发展。首个《中国SMA患者生活质量研究》发布：患者用药后获益明显此次发布的《中国SMA患者生活质量研究》（简称《研究》）共收集到1175份有效样本。其中，大多数为2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分别为12.2%、24.6%。根据《研究》数据显示，自诺西那生钠进入国家医保目录以来，开始使用该药的患者家庭大幅增多。而目前正在使用诺西那生钠注射液的患者中，76.4%的患者是在医保覆盖后开始用药。整体而言，无论是使用诺西那生钠还是利司扑兰，用药患者，尤其是长期用药的患者，与不用药的相比，其日常活动的自主程度有明显改善，生活质量平均得分也更高。对于2型患者来说，与从未治疗的患者相比，用药可以降低他们突发急症的入院比例。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，“我们很高兴看到，SMA诊疗在政府部门、慈善机构、企业和患者组织的共同努力下，发生了很多积极的变化。企业让患者有对症治疗的好药可用，政府和保障政策则打通了‘最后一公里’的问题，让患者用得起药。自从治疗药物纳入医保报销范围以来，前去就诊的患者翻了几倍。慈善机构和患者组织则在其中起到了润滑剂的作用。这一良好的样本，也让中国罕见病联盟对如何发挥桥梁作用支持其他罕见病树立起了信心。”药物治疗只是一环SMA患者需长期多学科管理尽管如此，SMA的攻克之路仍然漫长。《研究》数据显示，确诊后仅有31.3%的患者会定期到医院随访，患者的疾病管理情况仍有极大提升空间。对于1型和2型患者而言，日常可能需要使用鼻胃管或胃造瘘进行营养支持，及使用呼吸机帮助患者更好地通气。然而这两项辅助疾病管理手段的使用也不尽如人意。1型患者中，使用过鼻胃管或胃造瘘的仅占16.8%，正在使用呼吸机的仅占21%；而在2型患者中，正在使用呼吸机的仅占3%。复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授强调，“作为一种多系统受累的复杂疾病，SMA治疗必须由多学科协作，通过规范化的评估和管理，为患儿提供长程的、科学合理的诊疗方案。患儿进展性肌无力可进一步影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统的功能异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。各科医生需要在病程不同阶段实时介入，帮助患儿克服重重困难。治疗药物只是其中一环，还需要康复训练和多学科联合干预，家长是否能够树立正确的诊疗意识，对患儿的生活质量和疾病走势都有着重大的影响。”患者群体渴望融入社会提升生活质量需多方助力除治疗以外，《研究》在生活质量方面触及较多。根据《研究》结果表明，儿童患者在同伴关系方面的得分最低。其背后是因为在5-17岁的学龄童中，整体上幼儿园/上学人数比例低于50%，其中低龄儿童，上幼儿园或小学的比例仅为33.5%。儿童患者遇到的困难从高到低依次是：交流困扰>疾病困扰>家庭情况困扰。而在成人患者中，由于其身体功能的原因，参加社交活动能力方面的生活质量相对较低。香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授对此表示：“患儿在身体允许的情况下如果能够和同龄人共处一室学习，对他们的心理发育也大有益处，对于家属来说也可减轻负担，同时受教育也是他们应有的权利。我们已经看到逐渐有学校变得更为包容和支持，也希望越来越多的学校可以为患儿提供便利和教育。对于成人患者来说，我们也希望能够看到更好的保障和支持体系，能够帮助他们实现一定的社会角色，发挥他们的价值，这同时也是社会文明进步的体现之一。”第四届中国SMA大会为期3天，与会的30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理、预防与诊断、康复实操指导等内容做学术分享与经验交流。40位病友家属代表也将通过工作坊的形式共同学习探讨疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示，“中国SMA大会至此已经开了第四届，看到众多专家、媒体、公益伙伴对SMA群体的关注，我心情非常激动。一路上美儿得到了来自社会各界的支持和帮助，也见证了中国SMA诊疗的巨大进步。未来，美儿仍然会致力于真实记录中国SMA患者的生存状况，从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理，疾病科普宣传等相关领域工作的发展。希望让更多患者控制好疾病，活得有希望，活得有质量。”推荐阅读8月7日上午场

第四届中国SMA大会即将在今晚盛大开幕，大会全程直播，观看入口汇总如下：第四届中国SMA大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会直播入口：●

进入药物治疗时代，SMA的多级预防筛查和早期精准诊断变得更加重要。8月7日上午，大会主体议程将进入SMA预防与诊断的版块，邀请国内外专家学者就相关内容进行专业分享与讨论。上午8:00-10:00关于SMA预防的版块，大会将邀请四位国内外遗传学专家学者，就SMA的遗传咨询、新生儿筛查、携带者筛查、产前诊断及多级预防整体进行专业的学术分享。上午10:10-12:00

无论是否进入药物治疗时代，SMA的疾病多学科管理都是非常重要的。8月6日下午，大会将进入疾病综合管理的版块内容，邀请国内SMA各学科的顶尖专家分享这两年来取得的学术成果与临床经验。在下午13:30-15:00呼吸与营养的版块，大会将邀请三位专家就最新发布的SMA呼吸管理专家共识、纽扣式胃造瘘的围手术期处理及营养管理的相关内容进行专业分享。随后在下午15:10-17:40骨骼与康复的版块，大会将邀请四位专家分别就SMA患者脊柱侧弯的治疗、康复支具的使用、骨密度现状分析和脊柱侧弯术后康复的相关内容进行专业分享。最后，大会将邀请国内成熟SMA诊疗团队专家，就疾病修正治疗背景下SMA患者的综合管理议题进行专业分享与讨论。大会精彩不容错过，欢迎大家扫描下方议程海报中的二维码，进行线上参会观看。推荐阅读最新议程｜第四届SMA大会（2022.8.5-7）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会邀请您参加（8月5日19:00）“焕新生

8月5日至7日，由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第四届中国SMA大会将在线上隆重举办。本届大会以“焕新生

SMA患者虽然运动功能受限，但这并不影响TA们发展自己的兴趣爱好。病友群体中隐藏着不少多才多艺的能手干将，美儿一直致力于鼓励病友培养兴趣爱好，美儿音乐课堂和演讲课堂就是很好的例子。平时，SMA领域的专家是帮助患者走向康复的白衣天使。当TA们解下白衣，和病友们走到一起时，原来可以创造出这般的美好。美儿团队的小伙伴和爱心企业的工作人员平日里往往身居幕后，当TA们走到台前，会给大家带来怎样的惊喜？8月5日晚20:30分，欢迎大家线上观看“焕新生

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2022年1月1日起，国内上市的首款治疗SMA的药物正式纳入国家基本医保目录，SMA患者群体一直以来所企盼的“有药可用、用得起药”的愿景终于成为现实。近年来国内SMA领域都发生了哪些变化，未来又将走向何方？进入药物治疗时代，患者群体的生活质量发生了哪些改变？8月5日晚19点，第四届中国SMA大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会将在人民日报健康客户端和医师报进行直播，欢迎大家参加，见证“新生”，携手“前行”。第四届中国SMA大会8月5日至7日，由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第四届中国SMA大会将在线上隆重举办。本届大会以“焕新生

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导语每位SMA患者，都如同一朵向阳花，虽饱受疾病苦痛，却心怀热爱，面朝阳光，向着希望努力成长。TA们在一起，恰似蓬勃盎然的向阳花田，向着光的方向，绽放出绚烂的光芒。美儿公众号特别开设“那些花儿”栏目。让我们追随向阳花的姿态，聆听花儿的低语，讲述TA们的闪光故事。也许，这些故事中，也会有你的影子。引言林子是一名Ⅱ型病友，也是一名作家。疾病束缚了她的身体，但却没有束缚住她的思想，她热爱写作，在文学上取得过不少成就，曾获科幻银河奖和豆瓣征文大赛优秀奖。林子的脑海中有一个宏大的世界，并在这个世界中刻画出了一个又一个栩栩如生的角色。有人因她笔下的人物感动流泪，有人深受鼓舞，她在尽自己所能为这个世界创造价值。她对生活一直抱有希望，也拥有关心照料自己的家人、理解爱护自己的朋友相伴相知恋人，还有无数的读者。人物介绍林子，笔名因可觅，1984年出生于福建，福州市作协会员。国内一线幻想文学作者，中国科幻文学最高奖——科幻银河奖得主。作品涵盖范围广泛，风格灵动多变。除幻想文学之外，童话、校园、编剧、悬疑推理、台式言情、都市女性等门类均有建树。以下是林子本人的自述，让我们一起走近林子的生活，看看她笔下的自己与世界。#1生命每天早上起床，我都面临着一项大工程。妈妈把我的脚从被子里揪出来一点点，小心套上袜子，然后套上裤子。因为我的膝关节挛缩，腿无法伸直，呈屈曲状，这个过程很艰难。之后，她会带我上厕所，把铁质的腰撑在我身上箍紧，以便让我变形的脊柱在坐起来后获得支撑……直到她用尽力气把我安放在轮椅上，这项工程才算完成。在心情好的时候，我们会相视一笑，开心地说：“竣工啦！”这是一项很需要体力的工程，它需要搬动、抱起一个成年人的力气，在夏天往往令人汗流浃背；这也是一项很需要精细操作的活儿，对病人的位移和各种方式的照料，稍有不慎就会引发骨折等恶劣后果。必须小心翼翼才行。妈妈每日兢兢业业地完成这项工程。不止于此，我的大小便，洗头洗澡，夜间翻身……构成了更加庞大的一项系统性工程。她是完成这一切的人，作为当事人的我，反而无能为力。她可能没有意识到，不知不觉间三十多年已经过去了。而我记得。我是SMA患者。我们活下去，本身就是一项艰巨的任务。最初我们并不知道疾病的确切名称。在我一岁多学走路时，父母发现许多不正常的细节。疑惑的父母带着我跑遍了省城的各大医院，在经历了脑瘫、小儿麻痹症、重症肌无力……的种种怀疑之后，确诊了“脊髓性肌萎缩症”，即简称为SMA的运动神经元疾病。在当时，还没有基因检测的手段，感谢没有发生误诊。直到二十多年以后，2009年，我才在同一家医院，通过基因检测真正确认了我所患的疾病就是SMA。在这漫长的时间中，我失去了行走、站立的能力，失去了自己翻身、坐起的能力，失去了自主梳头，洗脸的能力……我的脊柱侧弯，关节挛缩，几次三番被普通的肺炎逼入绝境。我记不清，自己失去了多少。只有一个清晰的事实，我从一个懵懂无知的孩童成长为一个具有独立意识的成熟女性。我们有着属于自己的成长经历，和每一个普通人一样。#2生活在被诊断为SMA的最初几年，父母轮流请了长假，带我四处辗转求医。但人总有失望，乃至绝望的一天，最后我们放弃了治疗。我想那是每个SMA的家庭都体验过的心路历程。七岁那年，面临着是否送我上学的选择，由于父母都是教师，最后父母决定不送我上学了，指导我在家自学。我记得那时候我是开心的。别的孩子都要起早贪黑辛辛苦苦地上学，我却能睡到自然醒，多好啊！说来很不上进，但那真是七岁的我的真实想法。然而，渐渐的，我感受到了，我在不知不觉中又失去了一些东西。是什么呢？是为失去和同龄人交往的机会而感到遗憾，还是为面对大好春光却无法参与其中而失落呢？我不太清楚。为了排解这一种焦虑，我只能大量阅读。有学校的课本，也有世界名著，也有杂七杂八的读物。爸爸妈妈给了我练习册，我替年纪差不多大的表妹写暑假作业……我参加过的唯一一个集体学习，是1998年由本县残联举办的电脑学习班。当时父母每周两次背我去学电脑。学到汉字输入的时候，老师犯了难——因为人人都会汉语拼音，只有我不会。一怒之下，我开始学五笔字型，开始背字根表。五笔输入法一直伴随我到现在。就是这样，有点奇怪，有点“野路子”，我在家自学完初中课程。我天真而快乐，不用考试，却也会为解出一道很难的数学题而沾沾自喜。但随着年龄的增长，我脑海里会有一闪而过的念头：长大了，我，究竟能做什么？没有学历，没有体力，不能出门，整个社会都在离我很远很远的地方。#3生气2003年我开始上网。在那之前我最大的乐趣是阅读。而网上可以阅读的信息太多了，让我如鱼得水。而网络带给我一个此前缺失的东西，那就是人际交往。在之前的二十年中，我鲜少接触家人以外的人，更没有同龄朋友。可是网络打开了一扇门，让我结交到了真正意义上的朋友。我不再需要被照顾，甚至也没有人知道我的弱点。这真是太好了。我开始尝试写作。我常泡的论坛里每周都有小规模的主题小说征稿。我生出了创作的欲望。几个短篇小说得到好评之后，我给《科幻世界》投稿了小说。我没有想过这篇处女作能顺利发表。此后，一发不可收，我在《科幻世界》、《今古传奇》、《男生女生》等不同类型的杂志陆续发表了数十万字的小说。我的写作之路出乎意料地平顺。然而，在相当漫长的一段时间里，我的内心充满了惶恐。我仍然觉得：这一篇是运气好。我不太相信自己的能力水平能在各个知名刊物的众多投稿中脱颖而出。我仍然觉得：我不行。我不知道健康的人是否能够体会到这样的心理状态——当你得到了许多正反馈，当你可能得到了100分之后，仍然没有任何的自信。因为，在绝大多数时间，你真实的世界里，你还是虚弱无力的。我说不清楚自己这种卑微的心态是如何改善的。我只是惶恐地向前。我陆续获得了中国科幻文学最高奖——科幻银河奖、豆瓣原创作品征文大赛优秀奖。我成为“意林文学”签约作者，出版了一本又一本的长篇小说……在这一系列的过程中，鲜少有编辑或读者知道我的身体情况。我终于渐渐相信：我可以。不知道从哪一天开始，我能够有底气地说：我是一个优秀的作者。这就是属于我的成长吧。#4生机我仍然很少出门。2012年和2016年，我曾分别受邀前往成都和北京，参加银河奖和豆瓣征文大赛的颁奖典礼。但我一次也没有出席。从2011年到2017年，我有六年多时间都没有出过一次家门。我用键盘打字的速度越来越慢。我放弃了许多的机会。但渐渐地，我却也不再把这些失去看作失去。就像饱受磨砺的珠蚌才能产出珍珠，我把这一切看成这段人生赋予我的特别的财富。它也许有许多痛楚，也许有许多遗憾，但它仍是独一无二，值得珍视。如同每个人一样，我一直在失去，也一直在获得。我拥有关心照料我的家人，拥有理解爱护我的朋友，甚至是深深爱恋我的恋人……还有读者。曾有读者给杂志社写信，说看了我的小说，感动流泪，也获得力量。我就觉得一切都很值得。日常生活中的林子我的疾病仍在恶化，但生活仍在继续。当电脑键盘很不方便之后，我有了手机输入；当手机输入越来越慢，我又有了语音输入……好像时代的进步总是能一点点弥补我的创伤。而随着针对SMA的药物上市，生活也又有了新的希望。我写小说，也参与剧本创作。我不断地写作，不断地生活，不断地期待。在最后，感谢美儿提供的这个平台，让更多的SMA患者的声音被世界听到。期待专有的药物能在国内更好地推广，希望每一个像我一样的孩子，都能得到更多的爱，找到这个世界上独属于自己的那个位置。就像《草》里唱的，野草岁岁枯荣，而我们却永远期待春雨，期待阳光，期待生机。（THE

导语每位SMA患者，都如同一朵向阳花，虽饱受疾病苦痛，却心怀热爱，面朝阳光，向着希望努力成长。TA们在一起，恰似蓬勃盎然的向阳花田，向着光的方向，绽放出绚烂的光芒。美儿公众号特别开设“那些花儿”栏目。让我们追随向阳花的姿态，聆听花儿的低语，讲述TA们的闪光故事。也许，这些故事中，也会有你的影子。一方小小棋盘，数粒黑白棋子，蕴藏着10的172次方种变化，也历经着一位少年十二年来从菜鸟到冠军的围棋生涯。“对于我而言，围棋基本上融入了我所有的人生，我所做的事全部和围棋有关，没有围棋，就没有现在的我。”谢海涛，今年22岁，2021年全国残运会围棋项目冠军，8岁半学棋至今，目前是围棋5段选手，同时也是一名SMA三型患者，一岁半的时候确诊SMA，和轮椅相伴多年。赛时的海涛1因为淋过雨，所以也想给别人撑伞八岁那年，抱着好奇与寻找乐趣的心态，海涛父亲为他报名了学校的围棋兴趣班，从此与围棋结下了缘分。在海涛的记忆中，启蒙老师杨俊总是在炎炎夏日里坐几小时长途车到他们寨里教孩子们围棋，每当看到老师疲惫的身影时，海涛便暗下决心，要好好学棋，要对得起老师为他免费授课。经过老师一年的教导，海涛9岁时获得了围棋业余2段的证书。老师的善言善行也让海涛想要尽自己所长帮助他人。随着病情的恶化，海涛10岁时已经无法走路了，在医生的建议下离开了校园。而休学在家的海涛因此有更多时间学习围棋。姥姥给他买了电脑作为生日礼物，之后他便开始在网上学习围棋；和网友切磋棋艺，复盘自己的失误和不足，积累实战经验；研究如何提高学棋的效率，不断进步。“棋局结束的瞬间我感悟到了‘不得贪胜’这四个字的深刻含义。围棋是一个缩小了的人生，在行棋过程中所蕴含的哲理，亦是人生的哲理。”随着棋艺的精进，海涛陆续在青海省十多项围棋锦标赛、公开赛中获得冠军，从业余1段到业余5段，每次升段赛都能一次通过，可以说由当时围棋资源匮乏的青海省颁发给海涛的第一本少年围棋业余5段证书，极大的鼓舞了海涛继续学习围棋的决心。2011年，海涛和妈妈在青海多巴国家高原体育训练基地

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识别成人SMA的征兆及症状您是否有过肌无力的感觉？这类患者病情比较轻，成年才会起病及确诊。1,2与婴幼儿或者儿童期SMA患者相比，SMA成人患者症状虽较轻，但仍具进行性；且病程更加隐匿，更难识别。3所以了解如何识别SMA的主要征兆和症状至关重要：如果您不能确定，请向专业医生咨询。您可以通过下图了解SMA患者的典型征兆及症状。以下是身体各部位受疾病影响表现出的征兆及症状自查表：主要运动症状4对称性肌无力，通常为近端肌无力，尤其是髋部和肩部肌肉萎缩和肌肉痉挛功能障碍，包括：不能跑步、步态变化、从地上站起和爬楼困难难以将手臂举过头顶手颤舌肌束颤（肌肉抽搐）骨骼症状骨骼畸形（脊椎侧弯和髋关节脱位）关节挛缩呼吸道症状5呼吸能力下降全身性症状乏力偶发性无力目前，SMA的诊疗管理发生了很大的变化。如果您有任何疑问，请尽快就医。尽管SMA有一些明确的征兆及症状，但是有些疾病也表现出类似症状，但致病基因并不相同。因此，SMA的确诊依靠基因检测。具有类似症状的疾病包括：远端型遗传性运动神经病（dHMN）dHMN是一种极其罕见的常染色体显性遗传病，这意味着只需要1个异常基因的遗传拷贝就会导致疾病发生。dHMN影响脊髓中的神经细胞，临床主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，以上肢和下肢肌肉受累为首发症状，逐渐累及其他肌肉。6,7,8肯尼迪病（KD）与影响运动神经元的SMA不同，KD同时影响下运动神经元和感觉神经元，且只发生在男性当中，是一种X染色体疾病。91Montes