星星点灯，从黑夜到黎明丨马斌与中国SMA领域

现年50岁的马斌，是北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称：美儿SMA关爱中心、美儿）的理事、联合发起人。

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种具有高致亡性、致残性的罕见病，患者多在婴幼儿期发病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，重症患者呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁。SMA在新生儿中发病率为1/6000-1/10000，常规人群中，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。

美儿SMA关爱中心是中国内地第一家民政注册，专注于SMA领域的非盈利性组织。在“美儿”成立和发展的过程中，马斌持续在疾病知识传播、科学诊疗推动、患者服务等方面做出了不可忽视的贡献。

近年来，随着针对SMA的疾病修正药物逐个进入我国，中国SMA群体从“无药可医”到“有药可用”，再到“有药可保”，甚至“有药可选”，这条曲折而漫长的风雨之路，马斌陪伴一代又一代的患者与家庭一同前行，共同抗争SMA，也见证了中国罕见病领域突破性的发展进步，及一个又一个激动难忘的历史性时刻。

三十年风雨兼程，三十年在SMA领域竭力深耕，在诸多SMA患者与家庭心中，马斌如灯塔般给予了黑暗时刻中的温暖与光亮。而属于马斌的年年岁岁，也与中国SMA领域的发展深深融汇在了一起。

1993年 冬夜

固定布局

工具条上设置固定宽高，

背景可以设置被包含，
可以完美对齐背景图和文字，

以及用于模板制作。

20岁的马斌不喜欢冬天。

马斌居住在昆明。昆明是座四季如春的城市，冬天气温并不是很低，但马斌就是觉得，每到冬天，自己的身体都要弱上一分。

这种感觉已经持续了很多很多年。早在马斌三四岁时，他就对自己的运动能力缺乏自信。小时候，学校里有不止一个滑梯，他从来只敢爬矮的那一个。而随着运动功能异常的逐渐显现，父母便意识到马斌生了病。在上世纪八十年代初，他们带着马斌跑了大大小小的医院，只得到“肌萎缩”这样一个模糊的结果。

高一的那一年，昆明的冬天特别冷。马斌的身体状态急剧下滑，他开始不断地摔跤，每次摔倒受伤，总会对学习产生一定的影响。新学校陌生的同学和老师，自己的身体屡屡出现问题，这让他备感孤独，冲动地做出了退学的决定。

▲青年时期的马斌在朋友的搀扶下还能勉强站立

退学后，因不便出门，马斌把养信鸽作为寄托，但这并不能解决他真正的困扰，一年年过去，“退化”的感觉仍旧如影随形地伴随着他。他不断地问自己：这个潜藏在他成长当中、模糊不清又切实存在的“对手”，到底是什么？

1993年，他在报纸上看到北京301医院的专家在神经肌肉病方面的研究，觉得很符合自己的症状。他决定去北京求医，他要把这个看不见的对手揪出来。他心想，也许正视所患疾病，自己日益萎缩的双腿和手臂，就可能有恢复的一天。

“脊髓性肌萎缩症”，是马斌得到的答案。“没有什么医治的办法。”是另外一个虽然确切，但似乎谁也不愿再提起的结论。

在那个年代，“SMA”这个简写，在中国还不普及。各大医院的神经科医生，只能凭借着经验进行临床诊断，并给出一个个相似却不完全统一的疾病名称。对于病理与治疗方案，患者往往一知半解，甚至是谬误重重。

在进行一番徒劳的“治疗”之后，马斌很沮丧。同时，孤独感愈加强烈。

马斌的孤独源自于一种封闭。作为一名罕见病患者，他接触不到与自己相似的同伴。而长期居家，也使他对于外界产生一种疏离。这样压抑的感觉，随着疾病的确诊，把他的情绪打入谷底。每当注视着自己养的信鸽飞上天空，他总沉默不语。它们的翅膀能够拥抱天空，它们离家不管多远都能够返回，因为心中总有坚定的方向。

可他的方向，又在哪里呢？

1891年

奥地利神经病学家在两名婴儿兄弟中首次对SMA病例进行了描述报道^[1]。

1893年-1990年

近百年间，SMA严重程度的变异性被更多科学家描述和定义，但关于婴儿、青少年和成人形式的SMA是否代表一种还是多种疾病，却一直存在争议^[2]。

1991年

在国际脊髓性肌萎缩联合会上正式形成分型方案，根据最大运动功能和发病年龄，将SMA分为1、2、3型，随后又增加了成人发病的4型，以及产前发病的0型^[3]。

1995年

SMA的致病基因被确认：95%的SMA病例（无论哪种分型），都是由5号染色体上的SMN1基因（运动神经元存活基因1）纯合缺失所导致^[4]。

同时，SMA的疾病修饰基因SMN2被确认。SMN1和SMN2基因的发现引导了后续SMA创新药物的出现^[4][5]。

1993年的中国，仅有少数几家医院能够对SMA进行临床诊断。大量患者所面临的是误诊、漏诊，缺乏有效管理支持的困难。当时，绝大部分SMA 1型患儿的生存期都不会超过2岁。

而如马斌一样的较晚发病的患者，往往面临日益严重的残障，人生也因此迷雾重重。

2002年 水手

固定布局

工具条上设置固定宽高，

背景可以设置被包含，
可以完美对齐背景图和文字，

以及用于模板制作。

让马斌重新焕发生活热情的，是英语。

1994年的某一天，他听到电台里的一档纯英文节目，惊奇地发现，只有初中英文基础的自己，竟能够大概听懂那些对话。崭新的语言和思维方式，让马斌着了迷。他开始夜以继日地“疯狂”学习英语。

家人很支持马斌。随着改革开放打开国门，社会对英语技能的需求日益迫切，且相关人才相当紧缺。马斌通过自学，掌握了良好的英语能力后，也获得了和昆明电台进行合作的机会。从英语节目的听众，到嘉宾，再到主持人，他不断地成长着；马斌也开设过英语学习班，进行英语教学，带出不少学生。

▲自学英语后的马斌成为昆明电台的主持人

通过这种方式，马斌重新找到了人生的支点。但他始终没有忘记，那个极大改变，或者说颠覆了他的人生的东西——“SMA”。

Spinal Muscular Atrophy，简洁残酷的医学名词，它所代表的缺损，刻在马斌的基因里。

二十一世纪初，马斌开始接触网络。他发现在中文互联网世界里，不管是“脊髓性肌萎缩症”还是“SMA”都只有寥寥几条信息。而到了国外的网站上，病因病理、检测诊断、康复护理等方方面面的内容都充实许多。马斌如饥似渴地学习和SMA有关的医学知识，拼凑出关于这种疾病更加完整的面貌。基于中国庞大的人口基数及1/10000的新生儿发病率，他相信中国一定有全球最大的SMA患者群体。因此，他也产生了一个强烈的愿望：应该把国外的这些认知带回中文互联网世界，传递给国内的患者和家属。

2001年，马斌开始翻译与SMA相关的医学资讯与文献。

2002年，马斌建立并上线了个人网站“SMA资讯网”，用于发布分享自己翻译的SMA相关信息和文献。不过，他对SMA信息的受众范围没有很大的信心，为了使网站更具影响力，“SMA资讯网”的另一项主要内容是英语学习和翻译交流。

但“SMA资讯网”很快吸引了众多的SMA患者家庭聚集在一起，中文互联网世界里属于SMA群体的这一簇微光太珍贵了。

由于SMA多发于婴幼儿阶段，在“SMA资讯网”上联系到马斌的多数是家长。马斌已经记不清，那段时间里，自己和多少位患儿的爸爸妈妈有过深度的交流。他帮助他们寻找医疗信息，和他们讨论怎么能更好地护理孩子，鼓励他们更好地去面对可能注定要与疾病、与残障相伴的人生。在另外一些时候，马斌还会安抚那些失去了孩子的父亲和母亲。

SMA的致亡率很高。马斌见到了太多家庭的挣扎，起伏，甚至是分崩离析。孩子离开之后，父母会痛彻心扉，用一段时间去疗伤。但生活总要继续，当他们决定开始新的人生，往往会离开自己的伤心地。这也就意味着，某一天开始，他们不会在马斌的世界中再出现。马斌总会在心里默默地送他们离开，并祝愿他们此后一路顺遂。

在这艘被风雨摧残的大船上，有太多的人和家庭来了又走，而轮椅上的马斌就像船上的水手，一直在那里。

2000年

国内开始能够对SMA进行针对性的基因检测。尽管全国只有寥寥几所医院拥有这项能力，但对于更好、更快地对SMA患者进行确诊具有重要的意义。

2004年

大洋彼岸，冷泉港实验室的阿德里安教授发表了一篇论文，描述了在SMN2基因上找到的一个治疗靶点反义寡核苷酸（ASO），有可能进行SMA的治疗。

2007年

SMA管理标准国际会议专家小组共同制定了全面的管理标准文件——第一版国际SMA管理标准共识声明发表^[6]。

这些年，“SMA资讯网”也在积极地“搬运”着全球最新的资讯。

100多年的探索，人类离可对因治疗SMA已越来越近，而不同背景的人们，均在自己的领域付出努力。

2015年 扬帆

固定布局

工具条上设置固定宽高，

背景可以设置被包含，
可以完美对齐背景图和文字，

以及用于模板制作。

除了汇集资料，更好地帮助大家认识SMA以外，“SMA资讯网”也成为国内SMA群体在互联网上的精神家园。在马斌的精心运营和几位热心家长的支持下，2011年，“SMA资讯网”摆脱了英语学习这一属性，正式改版为“SMA之家”——集SMA资讯传播与患者群体交流于一体的综合性网站。马斌在上面不断地更新着来自全球各个地区的最新SMA研究进展，同时，全国各地的患者和家长也在上面抱团取暖。

有几位家长，马斌一直心怀感激，始终难忘。在他决定发起成立“SMA之家”时，米娅妈妈和秋水两位妈妈都提供了很大的帮助，哪怕她们的孩子都已经离开，她们却仍旧愿意为这个群体出力。逐渐地，更多人参与到这个家园的建设当中，默默地为这个群体服务。

2015年4月，一位特别的妈妈走入大家的视野。

青年歌手冯家妹，在社交媒体上发布长文，详细讲述了自己的女儿“美儿”与SMA抗争、不幸离去的艰难历程。她与每一位SMA妈妈一样，愿意为孩子倾其所有，但却无法留住孩子的笑容。

马斌敬佩这位妈妈，她作为公众人物，能够如此勇敢地向大众讲述自己的伤痛。而她的发声，无疑让SMA这一罕见病更多地为大众所知晓。马斌尝试着联系了家妹，家妹对“SMA之家”所坚持的方向同样心存敬意。

“我们一起做些事情吧，为这个群体做些什么。”家妹说。

很快，他们决定成立一个公益性质的患者组织，更加规范化地帮助国内的SMA群体。

而规范化的组织运营，需要专业的人士来进行。在前一年风靡全球的“冰桶挑战”活动中，马斌结识了当时为另一个罕见病组织工作，拥有多年医疗和社会服务经验的邢焕萍。幸运的是，2015年底焕萍恰好处于工作上的空档期，他们一拍即合。

2015年11月，家妹、焕萍及复旦大学附属儿科医院的李西华老师等，一同飞往昆明与马斌见面。在马斌的家里，他们共同定下了这个组织的运营方向和相关方针。

▲2015年在昆明举行机构成立筹备会议

“美儿SMA关爱中心”以美儿命名，不但承载了家妹对小美儿的深爱与记念，也寄托着他们对机构将服务与支持的所有孩子最美好的祝福。同时他们也坚持把SMA放进机构名称，都希望这个组织能够更加聚焦，且不忘初心；理事无疑由马斌担任，因为，在中国SMA群体中，马斌是一面旗帜、一座灯塔，影响力不可替代。

“美儿”的团队很快组建起来了，而马斌的责任也更重，他更加忙碌了。

截止2015年，马斌个人翻译了数百篇来自世界各地不同领域的与SMA相关的资料文献。

“SMA之家”有3000多名注册用户，发表了数千帖文与社区日志动态，中国SMA群体的生存状态在这里展露冰山一角。

而此时，全球已有7个SMA的治疗药物进入人体临床研究阶段，其中以诺西那生为代表的第一梯队，正在为获批上市做全力冲刺。

2016年 迎风

固定布局

工具条上设置固定宽高，

背景可以设置被包含，
可以完美对齐背景图和文字，

以及用于模板制作。

2016年，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心成立，并将愿景定为：人们不再惧怕SMA。

“美儿”成立后，要做的事情很清晰。最迫切的一件事就是建立患者登记库。据估算，当时中国有3-5万名SMA患者，尽量清晰地取得中国SMA患者群体的画像，对药物研发和疾病诊疗的推动都具有重大意义。为此，马斌想了很多办法，先鼓励QQ群的病友进行注册登记，在网站上，也放出了病友信息填写的入口。随着自发提交资料的病友越来越多，中国SMA患者信息数据库日益完善。

成立的当年，“美儿”也筹办了第一届中国SMA大会。

这是马斌一直想做的事情。他想邀请世界上权威的SMA专家到中国来分享前沿资讯与诊疗经验，也想让中国SMA患者这一“庞大”的群体被世界看到。马斌在美籍华裔病友根根的妈妈黄女士的帮助下，联系到了全球知名的神经肌肉病呼吸科专家约翰·巴赫教授（Dr.John R.Bach）和小儿神经科专家凯瑟琳·斯沃达教授（Dr.Kathryn J.Swoboda）。他们被马斌恳切的邮件打动，表达了愿意来中国参会与中国SMA社群分享他们的专业经验。马斌持续跟进，最终促成了两位专家的中国行。

与此同时，马斌也通过多方渠道，联系并邀请了诺西那生的共同发明人华益民教授、高雄医学大学钟育志教授、首都儿科研究所宋昉教授、北京大学第一医院熊晖教授、福建医科大学附属第一医院陈万金教授等多位长期致力于SMA基础研究与临床诊疗的权威专家，来进行不同视角，不同侧重点的报告和交流。

2016年8月6日，马斌坐在轮椅上，缓缓进入位于北京亦庄的第一届中国SMA大会现场。

他看到了一个个熟悉而又陌生的面孔，那是他常常在网络上进行交流的医生、同事、病友、病友家属……他为SMA群体服务已经多年，却是第一次，这么真真切切地看到如此多与自己相似的病友聚集在一起。他们温暖的笑容在这一瞬间，深深感染了他。

开幕式上，马斌与家妹一同为大会致辞。尽管此刻他的内心百味杂陈，但他的声音却仍如他的个性一般冷静而沉稳。他说“感谢大家”，而那一刻，台下的200多位病友及家长，也都在心里对他诉说着无尽的感谢。

这是中国SMA领域“破冰”的一次盛会，让中国SMA领域的相关者都感受到了更大的希望，有了更强的动力。直至2022年第四届中国SMA大会上，仍有专家感慨地回忆：“第一届大会真是太好了，也太不容易了。那是一个新的起点，一个里程碑。”

▲第一届中国SMA大会嘉宾合影

罕见病领域的研究者和医护人员，同样也曾是孤独的。

罕见病，往往患者数量少，病理复杂，与之相关的特异性知识需要投入极大的时间和精力去探索和研究；同时，罕见病多缺乏针对性的治疗手段，医疗团队和护理人员在帮助病人时亦举步维艰。由于患者数量有限，社会与医疗界对单一罕见病投入的资源也十分有限。

尽管治病救人并非为名图利，但涉及到这样的领域，就不可避免地面对“付出多年辛劳却鲜少回报”的境况。而在SMA领域耕耘多年的专家，多数都是抱着“不愿看到这些可爱的孩子以及他们的家人那么无助、无望”的心，在默默坚持。

除了医学诊疗方面的促进推动外，在家妹的帮助和“美儿”团队的共同努力下，第一届中国SMA大会得到了社会各界的关注和众多媒体的积极报道。会上发布了《中国SMA患者分析报告》，基于前期的注册数据，系统分析了SMA患者的医疗与生存状态；“天使圆梦计划”启动，旨在帮助SMA孩子们完成他们的心愿，发现更多的生命色彩；大会举办的次日，香港卫星会随之举行，也同步促进了国际、国内两岸三地的SMA学术研究与交流。

2024年，我们将迎来第五届中国SMA大会，中国SMA领域近年来经历了跨治疗时代的变迁，等待我们的，有更多的新认知、新进展、新希望。

那个马斌独自到外网搜索下载文献，研读翻译，再分享给国内病友群体的时代已经过去了。

在这一历程中，一步步走来的所有重要节点，马斌参与其中，坚持守望，从未缺席。

2016年

美儿SMA关爱中心成立。愿景是“人们不再惧怕SMA”，使命是“帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病”。

8月

第一届中国SMA大会成功举办，促进了医患、科研、社会交流通道的建立。

12月

全球第一款SMA疾病修正治疗药物“诺西那生钠注射液”在美国获批上市。

2021年 破浪

固定布局

工具条上设置固定宽高，

背景可以设置被包含，
可以完美对齐背景图和文字，

以及用于模板制作。

“美儿”成立后的几年，陆续开展了各维度的项目。从直面疾病的助医类项目，切实帮助病友们解决求医、护理、康复等过程中所遇到的困难，到引导病友们以积极的心态去面对生活的赋能类项目，疏解病友们社交、求学、求职方面的困扰，再到行业推动，积极为SMA群体发声……每一个项目都凝聚了马斌和同事们的心血，他们希望能将有限的资源发挥最大的价值，尽可能地帮助更多的患者和家庭。

“美儿”仍然是SMA群体精神上的港湾。马斌、焕萍和项目组的同事们，也会直接对接需要帮助的患者个体，为具体的病友和家庭提供支持。每个人遭遇的困难都不太一样，但生活中有了困难和疑问，“和马大哥或邢姐聊一下，就好多了。”

马斌逐渐习惯了在美儿的这份“工作”，对他来说，这只是把本来一直在做的事情以一种更规范、更具体的方式去执行。目前，马斌主要负责机构整体大方向的把控和医疗康复相关项目的管理，他也并不为自己的能力设置边界，对于美儿的事情，只要有需要，他都会尽己所能。

美儿的不断向前，与马斌、焕萍、家妹的“铁三角”组合密不可分。同为发起人，家妹从社会资源，经费支持，精神力量上都给了美儿一个坚实的后盾。美儿有任何需要解决的问题，她不会多说一个字，只会尽自己最大努力去争取。在马斌的眼中，家妹爽利、果决。“任何事情和她沟通都特别地直接和高效。”

而马斌和焕萍则更像日常的搭档，默契度很高。两个人分别被问及对对方的评价，异口同声地用了同一个形容词——“专业”。马斌非常认可焕萍在机构运作方面的专业性，放心地把一切和运营有关的决策权交给焕萍。焕萍则钦佩马斌在医学与SMA领域的专业性，在她看来，可能再也没有人像马斌一样，既如此全面，又如此深刻地了解与SMA有关的一切。

但即便是家妹或焕萍，真正见到马斌的次数都屈指可数。马斌长住昆明，所有那些具有非凡意义的工作，都是他在自己普通的小书房里完成的。

▲工作中的马斌

诺西那生经FDA批准上市后，2017年1月，马斌以美儿联合发起人的身份与渤健公司邮件联系，表达了中国SMA患者对于疾病修正治疗药物的迫切期盼。渤健公司给马斌回复邮件，详细阐述了创新孤儿药进入一个新市场时所面临的挑战和困难。这使马斌更加深刻地意识到，让医疗管理部门和药企更好地了解SMA群体至关重要。

延续之前的工作，“美儿”坚持患者数据的采集并独立管理，严格保密，经脱敏处理后才会用于疾病科普、宣教、科研与行业推动等。在国内SMA家庭的支持下，美儿采集管理的数据在后续药物引进和上市审批过程中都发挥了重要的积极作用。

而马斌心里却明白，SMA群体要走的路还很长。

在药物难以企及的阶段，他和团队想办法安抚、鼓励悲伤失望的病友和家长；在药物可及之后，他们持续推进护理、康复、心理方面的支撑，帮助大家更加全面地认识药物的作用。

“药物可及固然令人欣喜，但受很多因素影响治疗效果会因人而异，并不能使今天坐着轮椅的我们，明天就会跑会跳。尤其是病程较长的病友，对治疗效果需要有一个正确的期待值，在这个基础上更积极地去生活，才是最重要的。生命中有太多美好的事物值得我们去关注，去经历。”

“前些年，不时会看到有家长退群，我们就知道，又有孩子离开了。”马斌说，“近两年这种情况少了，但又给我们带来了新的挑战。”

目前获批的药物都还属于治疗性而非治愈性的，用药后主要先帮助病友阻止病情的发展，进而不同程度改善病情，提高生活质量。如何与疾病共处，走好后面的人生之路，仍然是所有SMA病友和家庭需要面对的挑战。这样的挑战涵盖了从自我接纳到社会融入等方方面面。

“我们身在其中的每一个人都任重道远。”

2018年

国家卫健委等五部门联合发布中国《第一批罕见病目录》，SMA被列入其中。

2019年

2月

诺西那生钠注射液获中国国家药品监督管理局批准，用于治疗5q型SMA。

4月

中国SMA诊治中心联盟成立，首批25家成员单位覆盖全国不同区域。

2021年

6月

利司扑兰口服溶液用散获中国国家药品监督管理局批准，用于治疗5q型SMA。

2022年

受益于国家政策和全社会的助力，诺西那生钠注射液被纳入国家医保目录。

2023年

利司扑兰口服溶液用散被纳入国家医保目录。

中国SMA患者迎来了“病有所医，医有所药，药有所保，药有所选”的全新时代。

截至2023年，美儿实名注册5q-SMA患者已超过3000人；SMA患者从出生到获得明确诊断的平均时间，从2016年以前的72个月下降到了2016年后的11个月^[7]；全国所有省、直辖市、自治区能够为SMA患者提供就近诊断服务的医院超过130家；神内、呼吸、骨科、营养、康复等学科对SMA的研究深入开展，国内已形成从SMA药物自主研发，到患者诊疗与管理全面发展的新格局。

2023年 信仰

固定布局

工具条上设置固定宽高，

背景可以设置被包含，
可以完美对齐背景图和文字，

以及用于模板制作。

马斌的生活很有规律。

早晨起床，在家人的帮助下洗漱如厕，用完早餐，马斌开始一天的工作。上午他会习惯性地先浏览一下国外SMA相关网站，了解业内最新动态，确定有价值的信息即会安排尽快翻译并与国内社群分享。最近，美儿正在进行SMA患者长期跟踪研究的第一次回访，马斌需要对已回收的数据进行匹配确认，为研究合作方的后续盲态分析提供支持。此外，临近月末，马斌负责的美儿微信公众号栏目“‘马’上解答”要准备新一期的文稿。这是一个医生为患者日常疑问进行集中解答的栏目，马斌负责问题的收集整理，和临床专家进行沟通，组成文字材料等；每周一的下午，美儿会召开例会，马斌会和同事们一起，对工作进行总结和安排。

工作之外，马斌有一点儿属于自己的时间，他最近对AI很感兴趣，认为人工智能技术的快速发展将对今后的工作、生活产生变革性的影响，他会利用闲暇时间进行学习和尝试，以期让自己不掉队，及时掌握新兴技能，并能为自己所用更好地为社群服务。

马斌的学习能力很强。从最初自学英语，到后来接触疾病知识，通过孜孜不倦地学习，成为半个SMA的专业人士，马斌用自己的严谨、认真和勤奋，不断地提升自己的知识和认知上限，这使他的心态特别年轻。平时的他低调随和，说话温和简洁，很偶尔的，他会在群里抛出一个冷笑话，惹得沉浸在工作中的同事们忍俊不禁。

这两年，马斌在SMA患者和家属当中的“存在感”下降了不少，对此，他觉得很欣慰。“这说明随着专业领域及社会资源关注度的不断提升，SMA家庭有了越来越多获得支持的便捷路径，不再需要依赖某一个人。”

问及对“美儿”未来的期许，马斌笑着说：“我对美儿最大的期许，就是有一天没有美儿，大家不再需要美儿了。”他接着解释，“那说明，美儿真的达成了自己的愿景，人们不再惧怕SMA，所有和SMA有关的问题都有了切实的解决方案，也就不再需要美儿这样一个机构。”

他的语气纯真、豁达、通透，如同跋涉千山，仍旧期待云舒霞卷的少年。

▲谈及近些年SMA领域的发展马斌总是非常欣慰

当然，这也只是一种畅想，在更多的日常里，马斌仍旧兢兢业业，持续不断地为SMA群体服务。在这个过程当中，他鲜少想起一个事实：自己并不是5q-SMA患者。

最常见的SMA其致病基因SMN1位于5号染色体长臂1区3带（5q13），故被称为5q-SMA。而非5q-SMA的致病基因则完全不同，患者也不适用现有的获批药物。正是出于这个原因，马斌至今没有用药。

早在各个药物上市之前，深谙疾病和药物机理的马斌就已清楚地了解，它们可能对自己的身体恢复都没有帮助。在这样清醒的认知下，马斌仍然在推进药物引进等环节，为帮助SMA群体付出了巨大的努力。

对此，他无憾无怨，甘之如饴。

“就像那句歌词：我等的船还不来。有时候我会觉得，大家好像曾经一起同在一座孤岛上守望，后来陆续有船把身边的人一个一个接走，而我必须还留在那里。”马斌说，“但我不会觉得，我在那里有多不好，多不甘心，因为我知道而且相信，一切都是最好的安排。”

尽管如此，马斌也曾想象，没有患病的自己骑着山地自行车，驶过山间公路，享受极速快感的情景。他也很期待有一天“退休”了，能够静静地听听音乐，钓钓鱼，“如果到时候手臂的力量还能拉得起鱼竿就好了。”

马斌还曾一次又一次地做过同样一个梦。

他独处海边，远处，红色的朝阳正跃出海平线。全然释放的自己像孩子一样纵情地在沙滩上奔跑着。晨风拂过身心，海天万物和自己交融在了一起。

参考文献：

1.Werdnig G. Zwei frühinfantile hereditäre Fälle von progressiver Muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie, aber anf neurotischer Grundlage. Arch. Für Psychiatr. Nervenkrankh. 1891;22:437–480. doi: 10.1007/BF01776636.

2.Kolb, Stephen J, and John T Kissel. “Spinal muscular atrophy: a timely review.” Archives of neurology vol. 68,8 (2011): 979-84. doi:10.1001/archneurol.2011.74

3.Munsat TL. Workshop report: international SMA collaboration. Neuromuscul Disord. 1991;1(2):81. doi: 10.1016/0960-8966(91)90052-T.

4.Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155–165.

5.Nishio H, Niba ETE, Saito T, Okamoto K, Takeshima Y, Awano H. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023 Jul 26;24(15):11939. doi: 10.3390/ijms241511939.

6.Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, et al. 2007. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 22: 1027–1049

7.《中国SMA患者生存现状白皮书》

采访：林子、若冰

撰文：林子、若冰

视觉：小旭（志愿者）、若冰、波波

校审：马斌、汶伶

版权声明：

本文所有图片，未经允许不得转载使用；如获授权转载时务必注明来源。

推荐阅读

年华流转·岁月绘色｜2024年国际罕见病日专题故事

扫描二维码

关注视频号

关注官方微博

@美儿SMA

美儿病友热线

400-6060-749

扫描二维码

访问美儿官方网站

关于美儿SMA关爱中心

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），于2016年由患者家属冯家妹女士与患者马斌先生发起成立，是中国内地第一家民政注册、专注于SMA领域的非盈利性组织。中心致力于为SMA患者群体提供全生命周期的支持与帮助，解决医疗康复、社会融入等方面问题；宣传疾病知识并多方位立体展现SMA患者生存现状，呼吁社会各界关注并支持罕见病群体；搭建多方参与平台，共同推动中国SMA诊疗发展，促进保障罕见病群体权益相关制度、政策的完善。

愿景：人们不再惧怕SMA

使命：帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号：爱永不止息