失学失业却迎难而上，一位罕见病复旦博士的不凡科研路

他是复旦大学研究员，是国家重点科研计划的负责人，也是一位SMA患者。求学求职阶段，疾病给他设下重重阻碍，却没有阻拦他对生命科学的追求和理想。为了造福更多患有其他疾病的患者，他风雨无阻，一路前行。

他叫杨桢，科学之路，他素履以往。

值此国际罕见病日即将到来之际，让我们一起了解他不凡的人生故事。

“整合多组学数据的乳腺癌肿瘤微环境解析算法研究”-复旦大学-杨桢-重大研究计划

在国家自然科学基金委员会网站上，可以查询到这样一条项目信息。国家自然科学基金是我国最重要的科学研究资助项目。可以想见，这一基于基因科学，针对癌症的研究，在未来可能会造福千千万万的肿瘤患者。但鲜少有人知道的是，这一项目的负责人杨桢，也是一名罕见基因病患者。

杨桢所患的疾病是脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。和许多3型患者相似，杨桢发现自己生病，已经是在中学阶段了。在那以前，他只是特别“柔弱”。他还记得体育课，永远是他最“差劲”的科目，从来都跑不完四百米的一圈。随着年龄的增长，他的运动机能越来越弱，高二时，他发现自己上楼非常困难了，才对父亲说：“爸爸，带我去医院看看吧。”

由于当地医院检查不出病因，医生建议杨桢去北京协和。几番辗转，杨桢最终在北京301医院神经内科确诊了SMA。对十八岁的杨桢来说，这是难以承受的生命之重。面对这一当时无法治疗的疾病，和它可能导致的痛苦、残疾甚至死亡，他眼前的未来一片灰暗。

不出意外地，那一次的高考，他失败了。对未来的路，他必须做个抉择。

放弃学业？他有充分的理由。身体状态的下滑，很难支撑高强度的学习；在学校里上下楼的艰难，上厕所蹲下无法站起的痛苦，都劝他放弃。别上学了，家里安排一个轻松点的工作，争取“平平安安过完一生”……也许就会是一个“病人”的莫大成就。

而不放弃的理由却只有一个，那就是他不想放弃。

“我想上大学，我想出去看看，不想在这么一个小县城待一辈子。”这是杨桢当时最真实的心声。同时，父母和老师的鼓励，和对自己的一种倔强的信念，让杨桢重新回到了课堂上。经过一年的复读，他考取了山西大学生物学专业。虽然和他的理想目标还有差距，但，至少他迈出了崭新的一步。

▲2009年，摄于复旦大学光华楼前

大学四年，不管是生活还是学业上，杨桢都非常努力。父母在校外租了房子想照顾他，他却很少过去，所有的事尽量自己解决；生命学院的学生往往以考研为目标，成绩优异的杨桢早早拿到保研资格。但是保研的两个专业都偏文科，一心想做科研的杨桢放弃保研，选择了参加全国研究生考试。最终，他以全校第一的成绩考取了本校的分子生物学研究生。

但很快杨桢发现，这一专业，再次让他面临失学的风险。

分子生物学专业，需要进行大量的实验。一方面，实验中精细的手部操作杨桢完成起来有很大困难，另一方面，很多时候实验一站就是一整天。这是患有SMA的杨桢完全无法承受的。

难道又要放弃了吗？这时，心系学生，关注到杨桢特殊情况的老师们拉了他一把。有老师告诉他，有一门新兴的学科叫生物信息学，不用做实验，他可以从事这个方向。杨桢决定自学。他到书店买书，这个专业的书只有一本，叫《简明生物信息学》。那个时刻的杨桢不会想到，这本书的作者钟扬，在几年以后会成为他的博士导师。

一直关注着杨桢的黄教授，主动找到杨桢，说：你跟着我读硕士吧。我支持你做计算生物学的新兴方向。杨桢终于安定下来，一心扑在了新的学科方向上。对这一当时国内几乎是一片空白的领域来说，他像一个慒懂闯入的幼童，磕磕绊绊地前行。他上网查询各种资料，给各高校相关专业的老师发邮件请教……从逐渐入门到如今，他已在这个方向上深耕十余年。

硕士期间，杨桢看到北京中科院计算所招联合培养研究生，鼓起勇气进行了申请，顺利通过了。在这期间奠定的良好基础上，杨桢一鼓作气，考取了复旦大学的博士，师从钟扬教授。

▲2011年，杨桢在加拿大访学

多年前书本上的一个名字成了眼前睿智而和蔼的导师，靠的不光是冥冥之中的缘分，更是对生物学共同的热爱和追求。当时，钟扬教授不仅是复旦大学研究生院院长，更是援藏十多年，在高原上无悔跋涉的学者。他对待学生也是掏心挖肺。“肌萎缩”的杨桢刚一入校，他就协调了低楼层的宿舍——为了让北方来的杨桢免受南方的湿潮之苦，这个宿舍特意安排在了二楼而非底楼。这样的体贴，让杨桢感动不已。

杨桢生活上受到许多照顾，学业上可没受到一点儿“照顾”。钟老师对他的要求，和对其他学生一样严格和高标准。他所做的，只是更加耐心，细心地对杨桢的课题进行手把手的指导。甚至有一年杨桢春节没有回家，老师也每天到实验室去和他一起工作，帮助他解决研究上的困难。

良好的环境氛围，独具人格魅力的导师，加上杨桢自己的不懈努力，他很快在国际顶级期刊发表论文，并且按期博士毕业了——在复旦生命学院，博士延期毕业是个常态，比例高达四分之三。而杨桢，是那另外的四分之一。

▲2011年，杨桢博士毕业

毕业之后，杨桢希望到北京去工作。凭借自身的硬件和导师的推荐，他顺利获得北京一流医学院的录用通知。他回到北京，报道，办理入职……就在这个时候，已经平稳行驶的生活列车，突然近乎脱轨——因为看到杨桢爬楼的艰难体态，医学院行政方面表示要“申请院里考虑”一下。

“申请考虑”的结果就是，他们拒绝了杨桢。尚未入职的杨桢，因为身体的特殊情况，失业了。

博士毕业，遭到北京单位的拒绝之后，杨桢回到了上海。

这天上午，上海天气晴好。杨桢走出家门，开始这一天的“徒步运动”。

为了更好地维持身体机能，这些年来，杨桢坚持以走路的形式来进行锻炼。他一次出门两个小时左右，中途自然要休息无数次。但停停走走，不管多难，他总会坚持到最后。

正如他不断向前的事业和人生，遇到障碍，就“再坚持一下”。

那一年，杨桢回到复旦继续跟着钟扬做博士后。两年后，博后出站，由于疾病困扰，他在找工作时仍然多次碰壁。但柳暗花明，中科院上海生命科学研究院组建新的实验室，完全贴合他的专业方向，他作为助理研究员顺利入职，随后，晋升为副研究员。2018年，杨桢再次回到了母校复旦大学，这一次，他不再是初涉科研的学子，而是在生命医学研究院任职的青年研究员。

▲2014年摄于青海，这段时期杨桢工作在上海生科院

山西，北京，上海……多年来杨桢辗转不同地区的多个学校和科研院所，中途遇到了不止一个人生的岔路口，但始终没有停止的，是他在生物医学上的钻研与追寻。如今他潜心从事由基因免疫学角度去解读肿瘤发生发展的理论研究，并与复旦大学附属中山医院、北京协和医院，以及国内其他多个科学研究单位的课题组都有深度合作，试图为患者个体去精准定制治疗方案，将理论运用于实际。

很多时候，杨桢都会忘记自己也是一个病人。

由于从事的是偏理论计算的生物学研究，实验需求较少，加之疫情环境下提倡居家办公，杨桢除了必要的行走锻炼，基本都在家中的电脑前忙碌工作。他的工作和生活已然融为一体。他最快乐或者说最富成就感的时刻，便是新的研究发现发表出高质量论文。这意味着国内外同行对自己工作的认可；他最希望的是自己的成果能够造福更多的患者。

2022年6月份，杨桢开始使用近年上市的针对SMA的专有药物。它的出现，同样也是生物医学界的一大突破。杨桢觉得用药后自己的状况有所改善。在被问及，从专业角度如何看待SMA医疗的下一步发展方向时，杨桢表示，当前的药物更多地是在为患者提高smn神经元蛋白水平，更偏向于防护而非修复，下一步，业内也许可以着眼于运动神经元和肌肉的再生研究，来进一步提高治疗的效果。在那一天到来之前，坚持当前治疗和锻炼，对每一位病友都有很大的意义。

回望往昔，杨桢走过的长路尽管坎坷，却又伴随着一种力量和温暖。这种温暖，来自于父母的鼓励、关爱和陪伴，来自不止一位老师的殷殷之情和无私帮助。这一切值得他铭记一生；而那种力量，则来源于他自身的精神基石。

杨桢写过一篇自述，标题是“听天由命地进取”。这样两种仿佛相左的人生观，在他的身上得到了和谐的统一。“听天由命”意味着与命运，与自身的和解，不愤懑，不怨尤；进取与奋斗却是刻在一个人骨子里的生命底色，代表了不消沉，不放弃，和“再坚持一下”。在这种丰厚的精神底蕴之上，杨桢的科研之路、生命之路，都将风雨无阻，一往无前。

▲摄于2023年

采访：不愿意透露姓名的马大哥、易纯

撰文：林子

视觉：小旭（志愿者）、若冰、波波

校审：若冰

本篇故事撰稿人

林子

作家、SMA病友

大家好，我是林子，与“那些花儿”栏目故事的所有主人公一样，我也是一名SMA患者。通过美儿，能看到如此之多与自己生命历程相似，生命色彩却各不相同的朋友们的故事，是我的幸运。能将他们的故事以文本的形式更好的传递给大家，也是我的幸福。希望能有更多更丰满的花儿故事，温暖你我的心灵。

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北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），于2016年由患者家属冯家妹女士与患者马斌先生发起成立，是中国内地第一家民政注册、专注于SMA领域的非盈利性组织。中心致力于为SMA患者群体提供全生命周期的支持与帮助，解决医疗康复、社会融入等方面问题；宣传疾病知识并多方位立体展现SMA患者生存现状，呼吁社会各界关注并支持罕见病群体；搭建多方参与平台，共同推动中国SMA诊疗发展，促进保障罕见病群体权益相关制度、政策的完善。

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