《中国SMA患者生活质量研究》发布
脊髓性肌萎缩症（简称SMA）作为第一批被纳入罕见病目录的疾病，具有高致亡性、致残性，被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者多在婴幼儿期发病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，终生需依靠轮椅及辅具。重症患者呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁，甚至一场感冒就会让患儿被送入ICU，往返于生死之间。
幸运的是，随着特效药物的出现，这种“残酷”的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月，SMA治疗药物被纳入我国国家医保报销范围后，SMA治疗也迈入了具有里程碑意义的新时代，不仅受到了社会各界的广大关注，药物的广泛可及也让大量原先无望的患者得以受惠。
在此背景下，第四届中国SMA大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会于8月5日正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办，中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导，并得到了人民日报健康客户端、人民日报社健康时报、医师报的支持。以“焕新生共前行”为主题，社会各界齐聚一堂，共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识，改善长期生活质量，助力罕见病防治事业发展。
首个《中国SMA患者生活质量研究》发布：患者用药后获益明显
此次发布的《中国SMA患者生活质量研究》（简称《研究》）共收集到1175份有效样本。其中，大多数为2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分别为12.2%、24.6%。
根据《研究》数据显示，自诺西那生钠进入国家医保目录以来，开始使用该药的患者家庭大幅增多。而目前正在使用诺西那生钠注射液的患者中，76.4%的患者是在医保覆盖后开始用药。整体而言，无论是使用诺西那生钠还是利司扑兰，用药患者，尤其是长期用药的患者，与不用药的相比，其日常活动的自主程度有明显改善，生活质量平均得分也更高。对于2型患者来说，与从未治疗的患者相比，用药可以降低他们突发急症的入院比例。
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，“我们很高兴看到，SMA诊疗在政府部门、慈善机构、企业和患者组织的共同努力下，发生了很多积极的变化。企业让患者有对症治疗的好药可用，政府和保障政策则打通了‘最后一公里’的问题，让患者用得起药。自从治疗药物纳入医保报销范围以来，前去就诊的患者翻了几倍。慈善机构和患者组织则在其中起到了润滑剂的作用。这一良好的样本，也让中国罕见病联盟对如何发挥桥梁作用支持其他罕见病树立起了信心。”
药物治疗只是一环SMA患者需长期多学科管理
尽管如此，SMA的攻克之路仍然漫长。《研究》数据显示，确诊后仅有31.3%的患者会定期到医院随访，患者的疾病管理情况仍有极大提升空间。对于1型和2型患者而言，日常可能需要使用鼻胃管或胃造瘘进行营养支持，及使用呼吸机帮助患者更好地通气。然而这两项辅助疾病管理手段的使用也不尽如人意。1型患者中，使用过鼻胃管或胃造瘘的仅占16.8%，正在使用呼吸机的仅占21%；而在2型患者中，正在使用呼吸机的仅占3%。
复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授强调，“作为一种多系统受累的复杂疾病，SMA治疗必须由多学科协作，通过规范化的评估和管理，为患儿提供长程的、科学合理的诊疗方案。患儿进展性肌无力可进一步影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统的功能异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。各科医生需要在病程不同阶段实时介入，帮助患儿克服重重困难。治疗药物只是其中一环，还需要康复训练和多学科联合干预，家长是否能够树立正确的诊疗意识，对患儿的生活质量和疾病走势都有着重大的影响。”
患者群体渴望融入社会提升生活质量需多方助力
除治疗以外，《研究》在生活质量方面触及较多。根据《研究》结果表明，儿童患者在同伴关系方面的得分最低。其背后是因为在5-17岁的学龄童中，整体上幼儿园/上学人数比例低于50%，其中低龄儿童，上幼儿园或小学的比例仅为33.5%。儿童患者遇到的困难从高到低依次是：交流困扰>疾病困扰>家庭情况困扰。而在成人患者中，由于其身体功能的原因，参加社交活动能力方面的生活质量相对较低。
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授对此表示：“患儿在身体允许的情况下如果能够和同龄人共处一室学习，对他们的心理发育也大有益处，对于家属来说也可减轻负担，同时受教育也是他们应有的权利。我们已经看到逐渐有学校变得更为包容和支持，也希望越来越多的学校可以为患儿提供便利和教育。对于成人患者来说，我们也希望能够看到更好的保障和支持体系，能够帮助他们实现一定的社会角色，发挥他们的价值，这同时也是社会文明进步的体现之一。”
第四届中国SMA大会为期3天，与会的30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理、预防与诊断、康复实操指导等内容做学术分享与经验交流。40位病友家属代表也将通过工作坊的形式共同学习探讨疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。
美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示，“中国SMA大会至此已经开了第四届，看到众多专家、媒体、公益伙伴对SMA群体的关注，我心情非常激动。一路上美儿得到了来自社会各界的支持和帮助，也见证了中国SMA诊疗的巨大进步。未来，美儿仍然会致力于真实记录中国SMA患者的生存状况，从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理，疾病科普宣传等相关领域工作的发展。希望让更多患者控制好疾病，活得有希望，活得有质量。”
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关于美儿SMA关爱中心
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），于2016年由患者家属冯家妹女士与患者马斌先生发起成立，是中国内地第一家民政注册、专注于SMA领域的非盈利性组织。中心致力于为SMA患者群体提供全生命周期的支持与帮助，解决医疗康复、社会融入等方面问题；宣传疾病知识并多方位立体展现SMA患者生存现状，呼吁社会各界关注并支持罕见病群体；搭建多方参与平台，共同推动中国SMA诊疗发展，促进保障罕见病群体权益相关制度、政策的完善。
愿景：人们不再惧怕SMA
使命：帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病
口号：爱永不止息