羊水穿刺检查异常从每月一两例增加到几十例！专家：高龄孕妇尤其要重视3个节点的检查
“又是一例羊水穿刺显示胎儿染色体异常。”宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心副主任、产前诊断负责人田丽蕴说，这周的门诊病人中已经检出8例羊水穿刺异常，平时每月基本有几十例异常。而几年前，该中心每月羊水穿刺异常的往往只有一两例，多的时候也是个位数。这一来和近年羊水穿刺检查的推广有关，做的人多了；二来和高龄孕妇增多有关。
9月12日是中国出生缺陷预防日。田丽蕴特别提醒：随着生育政策调整，高龄孕妇（35岁以上）越来越多。不要认为没有家族遗传史或之前生的大宝二宝没有问题，就对产前检查掉以轻心，高龄孕妇更要重视防范出生缺陷，尤其不要轻视3个节点的检查。
田丽蕴说，NT（颈部透明层厚度）检查近年越来越普及，可以排除早期就出现的大的结构畸形。如果NT增厚，考虑有胎儿染色体异常的风险。如果厚度达到6毫米，那胎儿异常的风险就很高了，可能有唐氏综合征、遗传综合症和心脏问题等。
NT数值的变化和孕周密切相关，对检查时间也有严格的限制，一般在孕11周至14周之间做最合适。
到了孕中期，高龄孕妇务必要做两项检查：产前诊断B超和胎儿心脏彩超。
产前诊断B超可以是三维或四维的，但一定记得要找具有产前诊断资质的医疗机构做这项检查。很多机构标榜的B超往往起不到产前诊断的作用。
田丽蕴提醒：胎儿心脏彩超并非每个妈妈的必做项目，但是高龄孕妇一定不要忽视。这个检查主要是通过查胎儿心脏的大小，心脏内血管的形态等情况，排除先天性的心脏畸形。
“对高龄孕妇来说，羊水穿刺是首选的孕期检查项目。”田丽蕴几次强调。羊水穿刺，可以诊断唐氏综合征等基因疾病、代谢疾病。
一般来说，准妈妈们在孕15-20周做唐氏综合征筛查（唐氏综合征的主要特点是智力低下，生长发育迟缓，可能伴有多种畸形，约50%的病儿伴有先天性的心脏病）。如果筛查结果为低风险，其他检查也没有异常，不再做羊水穿刺；如果检查结果为高风险，则需要进行羊水穿刺。也就是说，对低龄孕妇来说，羊水穿刺是可选项；而对高龄孕妇来说，这是个必选项。
羊水穿刺的具体过程是医生在B超指引下，将一根细长针穿过孕妇的子宫壁，进入羊水腔，抽取大约20至30毫升羊水。做产前诊断的最佳羊水穿刺时间为孕19-24周。
田丽蕴说，很多孕妇谈羊穿色变，怕影响胎儿安全，但随着医学进步，羊水穿刺已经是一项相当成熟、安全的检查。唐氏综合征筛查和无创DNA筛查都是通过抽取孕妈的血液来做筛查，羊水穿刺则是精准的诊断。
图片来源 包图网
祝每位准妈妈都能
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