朱宝生：云南省应用NGS技术防控地中海贫血的临床试点 | 第十五届国际基因组学大会

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10月29日上午，在武汉召开的第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，我国著名遗传病与出生缺陷防治专家、云南省第一人民医院医学遗传科朱宝生教授作重磅主旨报告，题为“云南省应用NGS技术防控地中海贫血的临床试点”。绿会融媒将这场精彩报告分享如下。

（朱宝生教授ICG-15介绍云南省应用NGS技术防控地中海贫血的临床试点。摄/Linda）

朱宝生教授团队通过大规模调查证明云南省是中国的地中海贫血高发区之一，发现云南地中海贫血患者的珠蛋白基因突变多样性丰富，使用二代测序（NGS）技术可以更好地进行地贫携带者筛查和胎儿基因型检测，完全阻断重症地贫胎儿的出生；如果夫妻双方其中1人不带有致病性基因突变，则为低风险家庭，可以不做地贫基因的产前诊断，在父母亲接受过NGS技术检测地贫基因并且已经生育的2万多个婴儿中无一例重症地贫患儿，而在筛查高风险家庭中通过产前基因诊断确诊了113例重症地贫胎儿及时终止妊娠，实现了完全防控的试点目标。NGS技术还使防控成本降低1/3，平均1个家庭45美元（300元人民币）即可完成地贫防控的全部检测。NGS技术将来推广应用后，有望实现“天下无贫”。

作为全球组学领域最有影响力的年度会议之一，此次ICG-15学术盛会由华大基因、中国生物多样性保护与绿色发展基金会、中国科普作家协会、中国城市科学研究会、中国生物工程学会、中国遗传学会、北京大学医学部、武汉大学联合主办，获武汉东湖新技术开发区管理委员会、中国光谷支持。大会以“组学与人类健康”为主题，共设22个分论坛，来自21个国家的160多位科学家（包括13位两院院士）通过线上、线下两大渠道，带来一场顶级学术盛宴。 

文/Linda 审/ZBS 编/Angel

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