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近年来，随着测序技术的不断升级，测序通量越来越高，同时测序成本直线下降，高通量测序技术逐渐应用在科研、医疗等各个研究领域得到广泛应用。伴随着大数据处理关键技术的突破、数据共享等契机的发展，大数据将在促进生物学发展中发挥重要的作用，同时生物信息学也发展为当今最具发展前途的学科之一。
生物信息学自产生以来，大致经历了三个发展阶段：前基因组时代、基因组时代和后基因组时代。前基因组时代的标志性工作包括生物数据库的建立、检索工具的开发以及DNA和蛋白质序列分析等；基因组时代的标志性工作包括基因识别与发现、网络数据库的建立和交互界面工具的开发等；后基因组时代的研究重点主要体现在基因组学（genomics）、比较基因组学（Comparative genomics）和蛋白质组学（Proteomics）等方面，标志则是大规模基因组分析、从核酸和蛋白质序列、表达谱数据出发，分析序列中表达的结构与功能、基因调控网络、生化代谢途径的生物信息。这三个阶段虽无明显的界限，但反映出整个研究中信的转移变化情况。
目前，生物信息学的主要研究内容已经从DNA和蛋白质序列比较、编码区分析、分子进化转移到大规模的数据整合、可视化；转移到比较基因组学、代谢网络互作分析、基因表达网络互作分析，蛋白质结构与功能分析以及药物靶点筛选等，后基因组时代是生物信息学与功能基因组、蛋白质组、结构基因组等领域的结合。
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