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预防缺陷宝宝出生，你需要知道……
据统计，中国是世界上出生缺陷高发的国家之一，每年的出生缺陷患儿数量约占全世界的20%，如今，出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80－120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是中国出生缺陷发生最多的几种。随着二孩政策全面实施，出生人口数及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险还在增加。
今天
让我们一起关注“出生缺陷患儿”
深究这些患儿的发病原因、高危人群
了解提前干预体系
以期尽可能运用科学手段减少发病率
遗传因素、环境因素（营养、疾病、感染等）可引起出生缺陷
什么是出生缺陷？
出生缺陷，也叫先天异常、先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
它的发病原因有哪些呢？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
哪些属于高危人群？
根据这些发病原因，我们也总结出了一些高危人群，如夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。
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婚检和孕前检查可提前预判孩子发生先天缺陷的可能 提前预防
对于这些出生缺陷患儿，如何能做到有效的预防呢？
预防缺陷宝宝的出生，准妈妈要做好三道防线。
第一道防线是要做好婚检、孕前优生检查。
首先，通过婚检能及早发现男女双方的健康隐患，及时发现生殖器官的缺陷和疾病，以得到及时矫正和指导；还能查出是否能结婚、生育，孩子是否有遗传病发生的风险，并可从医生那里得到优生优育指导服务，有效预防遗传性疾病和缺陷儿的出生。此外，通过婚检，夫妻双方还能主动有效地掌握好受孕时机和避孕方法，做好计划生育。
西安市妇幼保健院围产保健科主任杨红娟介绍，孕前检查，主要是针对出生缺陷的病因进行一系列的预防性筛查及指导，如对孕妇接触的烟酒、辐射等不良环境，明显致畸的药物及毒物进行提前预防和科普教育，对于备孕期女性的身体状况（像心肝肾疾病、甲减、高血压、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫感染等）进行检查，发现问题及时进行干预治疗，并指导备孕期女性科学服用叶酸，此外，针对有家族遗传病史及不良生育史的人群，应在怀孕前3～6个月，做孕前相关检查如染色体检查等，并做好孕前评估和备孕指导。
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孕期保健是在整个孕期严密监测胎儿的发育情况 及时调整孕妇身体状况
孕期保健是第二道防线。
孕期包括孕早期（0-13+6周）、孕中期（14-27周+6）、孕晚期（28周-分娩）三个阶段。
杨红娟表示，孕早期主要是对胚胎的初次筛查，由于胚胎还在发育早期，很容易受到外界因素及孕妈身体状况的影响而致畸或发育不良，在这个时候，需要孕妈保持宫内环境的最佳状态，避免外界不良环境的影响和刺激；此外，要对孕妈做全面的查体，如甲状腺水平、血压、血糖及传染病等的检查，确保胎儿在宫内稳定生长；建议在12~14周做B超查看胎儿的发育指标如NT值（胎儿颈后透明层厚度）来排查发育异常。孕中期要定期产检，检查胎儿的发育情况及生长速度，需要孕妇在怀孕15~20周做一次血清学筛查，在怀孕20~24周、25~28周各做一次系统B超和胎儿心脏超声来排查畸形，这些检查可以检测出70%以上的严重出生缺陷；此外，孕妈还要做孕期并发症筛查，指导这一阶段的营养摄入、体重情况、是否存在贫血等，在孕6个月要排查妊娠期糖尿病以预防巨大儿的发生。孕晚期主要是确保胎儿的营养发育状况，做好胎儿的监护等，在第28-30周时做一次胎儿晚发畸形B超，第36周以后做一次B超，查看胎儿的宫内胎盘羊水的情况；而对于准妈妈来说，孕晚期，由于胎儿生长比较大，孕妈的脏器负担较重，容易发生心肝肾等功能异常，如围产期心肌病、妊娠期高血压及胆汁淤积等疾病，影响胎盘的毛细血管供血供氧，对胎儿的健康发育也会产生影响，所以需要做相关检查和早产监测评估，临产前，还要为孕妈做产前有备分娩及母乳喂养等优生优育的宣教指导。
新生儿健康筛查可第一时间发现宝宝身体异常 及早干预
最后一道防线包括新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查及常规保健护理。
对于新生儿代谢性疾病的筛查，医生会在新生儿足跟采集三滴血做检测，以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，发现异常及早干预，孩子就可以像正常人一样生活。
这三道防线环环相扣，只有准妈妈积极配合，才能为新生宝宝健康筑起一道坚实的保护屏障。
早筛查，早诊断
早评估，早干预
早治疗，是应对新生儿缺陷的最好办法
作者：《华商报》记者 孟洁
投稿邮箱：sxflxmt@126.com编辑/王方园
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