一叶知因丨基因科普微视频之Copy Number
“一叶知因”是由基因Talks与一叶博士共同打造的基因相关科普栏目,用通俗易懂的语言介绍专业的行业知识,让每一位大众都能够了解基因,了解自己,了解生活。“一叶知因”会结合简短视频,从大众的视角陆续对基因相关术语进行科普,让每一个大众/顾客/消费者都能够认识基因,了解基因,了解精准医学。(每期微视频科普一个基因相关术语)
Copy Number
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Copy Number:拷贝数
(视频内容中译)
拷贝数指的是你所拥有的DNA片段的“份数”
这些部分可以是小的或大的
可以代表一个基因的一部分
也可以代表一个完整的基因
可以代表一个染色体的一部分
也可以代表一个完整的染色体
这里有两条染色体
其中三个基因被扩大并分别标记为为A、B和C
我们通常每个基因有两个拷贝
但是有时候
我们有多余的拷贝
这被称为“Gain,增加”或“Amplification,扩增”
或者我们可能丢失了一份拷贝
这被称为“Loss,减少”或“Deletion,缺失”
我们称这些变化为
“Copy Number Variations,CNV,拷贝数变异”
拷贝数变异可能是好的,坏的,或者没有影响
一个“好的”拷贝数变异的例子就是在食物中分解淀粉的基因
拥有这种基因的额外拷贝可以帮助我们更好地消化淀粉
一个“坏的”拷贝数变异的例子可能出现在癌细胞中
癌症通常是由于失控的细胞生长而导致的结果
癌细胞可能有额外的基因拷贝促使细胞生长
或
癌细胞可能丢失了阻止细胞生长的基因拷贝
一叶知因
基因拷贝:Gene copy,编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次,称为该基因的一个拷贝。
拷贝数变异 (Copy number variation, CNV ):主要指基因组中1Kb到3Mb长度的DNA片段缺失、插入、倒置和重复等变异统称为拷贝数变异。
HER2扩增
正常的男性和女性基因组中,男性基因组除了X, Y染色体上的基因,都是双拷贝。女性基因组里面的基因都是双拷贝。在一些染色体数目异常的遗传病,核型会有44+XXY, 44+XYY,45+XX,45+XY等,基因拷贝数另论;在一些肿瘤患者中,也会出现基因拷贝数的扩增或丢失,拷贝数另论。对于细胞中的单个线粒体基因组,都是单拷贝。
重点:上面说到正常的男性和女性基因组中,男性基因组除了X, Y染色体上的基因,都是双拷贝。女性基因组里面的基因都是双拷贝。那么男性基因组中X,Y染色体上有没有双拷贝的基因呢?
答案是有的,并不是性染色体上的所有基因都是单拷贝。在前面的Allele介绍部分我们提到过,X和Y染色体有同源区段和非同源区段,同源区段就是等位基因区段,非同源区段就是非等位基因区段,所以在同源区段的基因都是双拷贝的,而在非同源区段的基因则是单拷贝的。(所以算拷贝数的时候,针对性染色体上的基因还是要认真对待,不仅要看性别,还应该看基因处于哪个区段)
对伴性遗传来说:位于X,Y同源区段上的基因,基因频率计算与常染色体计算相同;而位于X,Y非同源区段上的基因,伴X染色体遗传,在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传,在X染色体上也没有其对应的基因。所以在计算基因总数时,应只考虑X染色体(或Y染色体)上的基因总数。
一叶知因:
孩子,无论你做什么爸爸妈妈都爱你
我想学生物
找个好人家
一入生物深似海,从此奋斗到天明
基因Talks
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