诺华参股的GenSight公布3期眼科基因疗法数据，第72周患者的视力和生活质量持续改善丨医麦猛爆料

今天是2018年12月13日

农历十一月初七

医麦客：眼科基因疗法有望再一次带来惊喜

2018年12月13日/医麦客 eMedClub/--去年，FDA批准了全球首款在体基因疗法Voretigene Neparvovec（Luxturna®），用于治疗由双等位基因RPE65突变引起的遗传性视网膜疾病（IRD）。

目前，许多公司正在推进基因治疗技术来修复导致失明的不同突变，总部位于法国巴黎的生物技术公司GenSight Biologics是其中的佼佼者。

12月12日，GenSight公司公布了其针对Leber遗传性视神经病变（LHON）基因疗法GS010的第三阶段REVERSE临床试验数据，结果显示：在接受治疗后第72周，LHON患者的生活质量持续改善。

LHON是一种线粒体疾病，可引起视神经萎缩，导致中心视力突然、严重丧失。在美国，大约有7,000例病例，还没有批准的治疗方法。而在欧洲，自2015年以来，Santhera公司的口服药物Raxone（艾地苯醌）已被许可用于治疗该疾病。

3期REVERSE试验评估了37例受试者单次玻璃体内注射GS010（rAAV2/2-ND4）的安全性和有效性，这些患者在接受治疗前6至12个月开始发生LHON引起的视力丧失（来自早期阶段1/2试验的数据表明，GS010对视力开始恶化不到两年前的患者最为有效）。

所有37名患者被要求完成国家眼科研究所视觉功能问卷-25*（NEI VFQ-25），这是一种可靠且有效的视力特定生活质量评估，用于衡量患者对需要高视力和一般的幸福感的日常活动能力。

*该测试定义了近距视觉和视觉相关依赖等功能的子尺度，以及眼痛和视力相关心理健康等健康指标。这些子量表得分汇总为综合得分，不包括一般健康等级问题。作为患者报告的视力相关功能测量的来源，该问卷被广泛接受，已被用于许多临床试验中。

3期临床试验数据（图片来源：GenSight）

如上表所示，接受治疗后第72周，患者的NEI VFQ-25评分与基线相比显著改善，并且在第48周观察到的改善在第72周得到持续。

第48周已经观察到接受治疗的患者日常生活活动能力的持续提高。此外，在与LHON患者相关的其他领域也发现了很大的改善，包括角色困难、一般视力和整体心理健康。

在4月REVERSE研究的数据错过了主要终点之后，这些数据也增加了该计划背后的信心。

3期RESCUE试验第二阶段的结果将在2019年1月份到期，如果数据积极，GenSight将可能于2019年晚些时候在欧洲递交GS010的上市申请，并于次年在美国申请。

GenSight在LHON基因治疗方面似乎明显优于其竞争对手，包括另一个候选基因疗法scAAV2-P1ND4v2正在由迈阿密大学和国家眼科研究所进行临床试验，还有Spark公司处于临床前测试阶段的LHON基因疗法。

GS010的出色数据使得GenSight的股价在过去三个月中上涨了三倍以上，并且已经获得了一些大牌支持者的支持。在去年6月的2520万美元融资之后，该公司的最大股东是诺华、Versant、Abingworth和Fidelity。

有人猜测诺华可能有兴趣获得GS010计划的许可，因为它在眼科医学方面的强势地位，以及今年早些时候决定获得Spark Therapeutics的Luxturna在美国以外国家/地区的商业权利。

到目前为止，诺华没有对任何利益发出任何声音。

关于GS010

GS010是一种编码人野生型ND4蛋白的AAV2基因治疗载体，作为由ND4基因突变引起的LHON的治疗。

ND4基因通常位于线粒体中，合成ND4蛋白。GS010允许线粒体基因ND4在细胞核中进行有效的表达，这要归功于一种专有的线粒体靶向序列，该序列将信使RNA（mRNA）从细胞核直接传递到线粒体的外膜。 在那里，ND4蛋白质被合成并掺入线粒体中。然后野生型ND4蛋白整合到线粒体呼吸链的复合物I中，并拯救缺陷。

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参考出处：

https://www.gensight-biologics.com/2018/12/12/gensight-biologics-reports-sustained-quality-of-life-improvements-at-week-72-of-phase-iii-reverse-clinical-trial-of-gs010-for-the-treatment-of-leber-hereditary-optic-neuropathy-lhon/

https://www.fiercebiotech.com/biotech/gensight-rebuilds-its-case-for-lhon-gene-therapy-eyeing-filing-next-year

https://www.fiercebiotech.com/biotech/novartis-backed-gensight-gets-cash-for-gene-therapy-launch

https://www.fiercebiotech.com/biotech/novartis-backed-gensight-biologics-latest-victim-of-ipo-volatility

https://labiotech.eu/medical/luxturna-rights-novartis-deal/

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