2021年6月11日/医麦客新闻 eMedClub News/--日前，一家针对中枢神经系统（CNS）疾病的第三阶段基因治疗平台公司Lysogene宣布，其AAV基因疗法的LYS-GM101的1/2期临床试验(NCT04273269)已完成首例给药。GM1神经节苷脂病是一种罕见的进行性溶酶体储存疾病，导致大脑和脊髓神经元死亡。由于幼年GM1神经节苷脂病是一种遗传性疾病，儿童通常从无症状的携带者父母那里遗传，而父母每个人只有一个突变的GLB1基因。据估计，每20万人中就有1人患有GM1神经节病变。到目前为止，还没有批准针对这种疾病的治疗方法。AAV基因疗法通过AAV病毒将治疗性基因输送到特定的组织和器官中，这些治疗性基因在这些非分裂细胞中以游离体形式稳定存在并表达，从而有效治疗单基因遗传病，例如先天性黑蒙症、血友病、家族性渐冻症等。LYS-GM101是应用AAVrh10载体的向CNS递送GLB1(负责表达β-半乳糖苷酶)的基因疗法候选药物，LYS-GM101旨在恢复GM1神经节苷脂病患者缺失的一种关键酶的生产。这种疗法有可能减少或防止神经元损伤，从而提高生活质量，延长年轻患者的寿命。这是一项LYS-GM101的介入、多中心、单臂、两阶段适应性设计研究。在该研究的第一个安全性和概念验证阶段，4名患有婴儿GM1神经节病变的受试者将接受单剂量LYS-GM101脑池内注射。该研究的第二阶段是确认性的，将包括更多的GM1神经节苷脂病患者。该试验将在英国、美国和法国共招募16名诊断为早期或晚期婴儿GM1神经节苷脂病的患者，接受单剂量的LYS-GM101注射，并对患者在6个月中进行多次身体、神经系统检查，生命体征检测；并评估患者48个月的运动功能、脑部MRI、身体发育、病情变化等。 Lysogene创始人董事长兼首席执行官Karen Aiach表示：“在这项临床研究中为第一位患者给药是Lysogene的一个重要里程碑，因为它标志LYS-GM101是进入临床阶段的第二个基因治疗项目。尽管我们最近面临Covid-19的挑战，但它再次说明了我们的执行能力。我们一直在寻找机会加速新基因疗法的开发，以改善患者的生活，并很高兴将这种研究性疗法带给GM1神经节苷脂病患者。”“GM1神经节苷脂病症是一种毁灭性的、进展迅速的疾病，特别是在病情严重的情况下，它会导致严重的神经变性和过早死亡。”皇家曼彻斯特儿童医院(曼彻斯特大学NHS基金会信托(MFT)的一部分)的儿科遗传代谢疾病首席调查员和顾问Simon Jones医学博士表示：“我很高兴已经开始给第一个病人注射LYS-GM101，他的给药非常顺利。”LYS-GM101在2016年获得FDA授予的罕见儿科疾病认证，2017年获得EMA和FDA授予LYS-GM101孤儿药的称号。Lysogene还资助了一项由Casimir Trials进行的GM1神经节病变自然史研究，以收集儿童执行某些日常任务和行为的前瞻性和/或回顾性视频 (NCT04310163)。参考资料：
1.https://www.biospace.com/article/releases/lysogene-announces-first-patient-dosed-with-lys-gm101-investigational-gene-therapy-for-the-treatment-of-gm1-gangliosidosis/
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