治疗罕见病！AAV基因疗法具有临床意义地增加患儿大脑体积丨医麦猛爆料
2021年7月28日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，Abeona Therapeutics公司宣布，其新型基因疗法ABO-102在针对A型Sanfilippo综合征（MPS IIIA，也称为粘多糖贮积病IIIA型）儿科患者的1/2期临床试验Transpher A中，取得积极结果。核磁共振成像（MRI）的数据表明，在第24个月时，与未经治疗的患者相比，ABO-102具有临床意义地增加了三位患者大脑中的脑灰质、胼胝体和杏仁核体积。
MPS IIIA是一种罕见并致命的遗传性神经退行性疾病，目前尚无获得批准的治疗方法。由于基因突变，导致患者缺乏负责分解粘多糖（GAG，也称为“糖胺聚糖”）的SGSH酶，导使粘多糖堆积在溶酶体内，引起细胞功能障碍。这种病主要影响中枢神经系统，其主要临床特征是神经发育和身体的快速衰退。患病儿童表现为进行性语言和认知能力下降、以及行为异常，其他症状包括睡眠问题和频繁的耳部感染。
ABO-102是一款以腺相关病毒9（AAV9）为载体的在研基因疗法。ABO-102使用自互补（self-complementary）AAV9载体，以一次性静脉输注的方式进行单剂量给药。它通过将SGSH基因的功能性拷贝递送至患儿大脑中枢神经系统和外周器官细胞，以恢复SGSH酶的生产，从而在根本上治疗疾病。ABO-102目前已经获得美国FDA授予的快速通道资格、罕见儿科疾病和孤儿药资格；以及欧盟授予的PRIME和孤儿药指定。
ABO-102目前正在进行一项为期两年、开放标签、剂量递增的1/2期全球临床试验，以评估ABO-102用于治疗MPS IIIA。最新公布的研究结果显示：在第24个月时，与未经治疗的患者相比，ABO-102具有临床意义地增加了三位患者大脑中的脑灰质、胼胝体和杏仁核体积。
Abeona研究与临床开发主管Vishwas Seshadri博士表示：“脑容量减少是MPS IIIA患儿的特征，并且与长期认知和身体残疾相关。具体来说，灰质对认知发展，胼胝体对运动功能，杏仁核对恐惧学习和社交/情感发展分别都起着重要作用。MRI数据显示， ABO-102具有增加脑灰质、胼胝体和杏仁核体积的潜力，并且神经认知发育的改善结果与此前报道的一致。”
关于Abeona Therapeutics
Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，开发针对严重疾病的基因和细胞疗法。该公司的临床项目包括EB-101，一种用于隐性营养不良性大疱性表皮松解症的自体基因校正细胞疗法，以及ABO-102和ABO-101，基于AAV9的新型基因疗法，用于Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)和B型(MPS IIIB)。
参考资料：
1.https://www.globenewswire.com/news-release/2021/07/26/2268496/0/en/Abeona-Therapeutics-Announces-New-MRI-Data-Showing-Increased-Brain-Volume-in-Young-Patients-with-Sanfilippo-Syndrome-Type-A-MPS-IIIA-After-Treatment-with-ABO-102-Gene-Therapy.html
2.https://www.abeonatherapeutics.com/science#pipeline