孩子的血型怎么会跟你的血型不相匹配呢？
一些学者认为，血型跟一个人的性格、气质有关，甚至与缘分、交通事故、癌症发生等都有关，还发展出了所谓“血型学”这样的学科。“血型学”表示了解血型可以帮助我们妥善处理错综复杂的人际关系，处理协调好“斩不断，理还乱”的恋爱、婚姻等家庭问题，还可以指导我们选择职业、预防疾病等。虽然没有太多的实验证据表明它们之间的这种关联，但至少血型已经被大众广泛接受成为亲子鉴定的一种手段。
当我们运用血型来鉴定亲子关系时，我们也会看到孩子的血型可能跟父母的血型不相匹配的情况，这又是怎么一回事呢？下面我们先从血型与遗传的关系分析开始进行一番探究。
1900-1902年，奥地利医学家K. 兰德施泰纳（Karl Landsteiner）应用红细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A抗原和B抗原，导致了血型的发现，从而导致了一场医疗学的革命，从此，那些以往因失血过多而注定要死去的人通过正确配对血型进行输血便可获得新生。为此，他获得了1930年的诺贝尔生理学或医学奖。
血型（bloodgroups；bloodtypes）是根据人的红细胞表面同族抗原的差别而进行的一种分类，是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。由于人类红细胞所含凝集原的不同，而将血液分成若干型，故称血型。一般常见的血型为ABO型，此外还有Rh血型、MNSSU血型、P型血、和D缺失型血等极为稀少的10余种血型系统。不同血型系统受不同的等位基因控制，相互之间为并列关系。ABO是人类中被发现的第一个血型系统，也是我们常常谈到的血型形式。
我们知道，人类细胞中共有23对染色体，每对染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸，即人们常说的DNA。DNA可分为很多小段，每一小段都具有专一的遗传性状及功能，这些小段称为基因。一对染色体的两条染色体的相同位置上的DNA小片段，称为等位基因（关于等位基因的概念见本公众号另一篇文章）。血型的遗传就是借助于细胞中的染色体而传递的。
控制ABO血型系统的基因位于第9对染色体上。人的ABO血型受控于IA、IB和i三个等位基因，但每个人体细胞内的第9对染色体上只有ABO系统中的两个基因，即为IAi、IAIA、IBi、IBIB、IAIB、ii中的其中一对等位基因，其中IA和IB基因为共显性基因，i基因为隐性基因。共显性基因存在时都可以表达，如AB型血型即为两个显性基因共同表达的结果。因此，由IA、IB和i三个复等位基因就构成了6种基因型和4种表型（血型）：
“A”型血的基因是：“IAIA”或“IAi”；
“B”型血的基因是：“IBIB”或“IBi” ；
“AB”型血的基因是：“IAIB”；
“O”型血的基因是：“ii” 。
一般来说，血型是终生不变的，除非在血型基因位点上发生了突变。不同血型父母所生子女的血型从下表可以迅速查看而获知：
从上表可以看出，A型血的人与O型血的人结婚只能生出O型或A型血的孩子，而不可能生出B型或AB型的孩子；同样，B型血的人与O型血的人结婚，不可能生出A型或AB型的孩子。然而，偶尔发生的例外那又是怎么回事呢？
上面讲了，血型是以抗原形式表现出来的一种遗传性状，A型血的红细胞上有A抗原，B型血红细胞上有B抗原，AB型血的红细胞上既有A抗原也有B抗原，O型血的红细胞上则无抗原。A抗原和B抗原的结构如下：
①半乳糖，②岩藻糖，③N-乙酰半乳糖胺，④N-乙酰葡萄糖胺
当由前体分子形成聚合物-④-①后，在IA基因的作用下形成A抗原③，在IB基因的作用下形成B抗原①，在无IA和IB基因即ii的情况下，不产生抗原。
其实抗原（也就是血型）的形成除了I（包括IA和IB）、i基因的作用外，还存在另一对位于19号染色体上H、h基因的作用。只有在H基因存在时，才能进一步形成①-④-①-②蛋白分子。其作用过程如下图所示：
由此可见，我们平时所讲的血型都是在H基因存在的前提下而言的。若无H基因，任何I基因形式都不形成任何抗原，因而都表现为O血型，这时表现出来的O血型可能是一种假O型，即是在没有H基因时不产生抗原的表现。若这种O型的人与A型或B型血的人结婚，孩子的血型遗传情况就有可能出现例外，如A型血的人与O型血的人结婚就可能生出通常不可能出现的B型或AB型孩子（如下图）。
人群中这种h基因纯合的机会很少（hh在印度约为万分之一，在中国为十几万分之一，在欧洲约为百万分之一），加上H对h显性，所以只要H基因存在，基因IA、IB、i的作用就能正常表现。所以绝大多数情况下，按常规的血型遗传分析是可行的，只是在特殊情况下，尤其是对一些有争议的血型遗传问题时，我们才需要考虑h基因纯合的可能性，当然，孩子的H基因发生突变也可能会出现例外。
这里我们顺便介绍一下Hh血型系统。从上面的分析我们已经知道，H、h基因是人类最重要血型系统--ABO系统的基础。我们也知道，在H基因存在时可以产生蛋白①-④-①-②，实际上它也是一种抗原，抗原决定簇为②（α-L-）。因此，这种由H、h基因决定的另一种血型系统，我们称之为Hh血型系统或孟买血型系统（Hh/Bombay antigen system）。该血型系统最早由Y. M. Bhende于在发现，是根据表面是否存在H抗原而对血液分型的。hh纯合子个体形成所谓“孟买血型”。孟买血型个体不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起自身。因此，孟买血型个体只能接受其他孟买血型个体的输血。由于孟买血型非常罕见，一般都没有这种血液储备，因此对于这类个体进行手术前往往需要预先储存自身血液。由于一般的检测并不能测出孟买血型，而被误认为是，因此，除了造成子女与父母血型不匹配引起困惑外，冒然输入O型血还会引起输血事故。
主要参考文献：
【1】白丽荣. 血型遗传中的例外情况. 生物学杂志，1995(5):18-19
【2】百度百科
【3】贺竹梅. 现代遗传学教程（第3版），高等教育出版社，北京，2017
延伸阅读
《现代遗传学教程》
编者著：贺竹梅
出版社：高等教育出版社
出版年：2017年2月
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目标在于传播现代遗传学知识、汇集遗传学学术精英、交流教学方法和教学理念、为师生搭建遗传学教学平台。
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贺竹梅教授/主编
中山大学生命科学学院教授、博导
首届“谈家桢遗传教育奖”获得者
“宝钢优秀教师奖”获得者
“中山大学第七届校级教学名师奖”获得者
广东省遗传学会副理事长兼教学专业委员会主任
中国遗传学会科学道德与伦理专业委员会委员
中国毒理学会生物毒素毒理学专业委员会委员
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